20xx年醫(yī)學(xué)專題—mr(醫(yī)大教學(xué))解讀(編輯修改稿)
2024-11-04 12:59 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 Syndrome） 結(jié)節(jié)性硬化（Tuberous sclerosis） 苯丙酮尿癥（Phenylketonuria） 先天性甲狀腺功能減低癥（Cretinism）,第十二頁，共二十六頁。,21三體綜合征,生長發(fā)育遲緩，智力低下(dīxi224。)，眼裂細(xì)小，眼距寬，鞍鼻，舌面溝裂深而多，耳小位低，第一趾和第二趾間距寬有凹溝，小指未節(jié)發(fā)育不良，常伴有先天性心臟病等。染色體異常（21號染色體三體性）,第十三頁，共二十六頁。,脆性(cu236。x236。ng)X綜合征,是一種連鎖智力缺陷的疾病。發(fā)生(fāshēng)機制未明。大多為男性。臨床表現(xiàn)智力低下，語言及行為障礙，特殊面容（頭大、長臉、前額及下頜突出、腭弓高、耳大）、手大、足大、睪丸巨大，行為常表現(xiàn)孤獨、多動、羞怯或倔強等，易誤診為孤獨癥。,第十四頁，共二十六頁。,結(jié)節(jié)性硬化(y236。nghu224。),較多見。屬于常染色體顯性遺傳。一般在26歲被發(fā)現(xiàn)，臨床以皮脂腺瘤、癲癇和進(jìn)行性智力障礙為特征，可伴有行為異?；蚓癜Y狀。大腦(d224。nǎo)組織有多發(fā)性結(jié)節(jié)或鈣化。,第十五頁，共二十六頁。,苯丙酮尿癥,由于先天性苯丙氨酸羥化酶缺乏，以致苯丙氨酸在體內(nèi)(tǐ n232。i)積聚而影響腦的發(fā)育?；純撼錾髷?shù)周發(fā)生嘔吐、易激惹、濕疹、身體有異常臭味
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