20xx年醫(yī)學(xué)專題—lynch綜合征與子宮內(nèi)膜癌(編輯修改稿)
2024-10-31 18:38 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 h綜合征，這一點與為什么Lynch綜合征相關(guān)結(jié)腸癌多發(fā)生于右半結(jié)腸一樣其機(jī)理尚待闡明。 4. Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌患者預(yù)后好于散發(fā)型 Hakala研究發(fā)現(xiàn)Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌患者5年生存率為88%，高于散發(fā)型患者（82%）；與天津醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院的相關(guān)研究結(jié)果類似，Lynch綜合征組5年生存率為96.2%，高于散發(fā)型（85.5%）.,第八頁，共二十頁。,Lynch綜合征相關(guān)(xiāngguān)子宮內(nèi)膜癌的篩查,目前發(fā)現(xiàn)的人類MMR基因有hMLHhMSHhMSHhPMShPMSTGFBR2和hMLH3等，分別位于染色體2p22p2l、3p21．2q31q37p22p13p22和14q24.3。主要檢測方法包括：MMR蛋白IHC檢測、MSI分析、MLH1啟動子甲基化分析和MMR基因突變分析。關(guān)于Lynch綜合征相關(guān)子宮內(nèi)膜癌患者的篩查，依據(jù)AmsterdamⅡ標(biāo)準(zhǔn)診斷的HNPCC患者可以(kěyǐ)直接進(jìn)行MMR基因測序。如果家族史不能嚴(yán)格符合AmsterdamⅡ標(biāo)準(zhǔn)，而符合Bethesda指南（2004），則可以(kěyǐ)先進(jìn)行MSI和MMR蛋白免疫組化（IHC）檢測進(jìn)行預(yù)篩查。,第九頁，共二十頁。,（1）IHC能夠通過特異性抗體檢測MMR蛋白（MLH1,MSH2,MSH6 和PMS2）的表達(dá)，但由于截狀蛋白的形成，不能精確反映MMR基因的功能。 （2）MSI在8592%家族性腫瘤中檢測陽性(y225。ngx236。ng)，但同時也在1015%散發(fā)性腫瘤中檢測陽性(y225。ngx236。ng)。如果檢測5個微衛(wèi)星序列中如有2個或以上突變則定義為微衛(wèi)星灶高度不穩(wěn)定（MSIH），通過這種方法，可以檢測到93%的MMR基因突變攜帶者。 （3）MLH1啟動子甲基化檢測能夠識別MSIH是否由表觀遺傳機(jī)制引起而非真正基因突變，當(dāng)甲基化分析與IHC 及MSI同時進(jìn)行就能夠準(zhǔn)確判斷是否MMR基因突變。,第十頁，共二十頁。,由于MMR基因突變的異質(zhì)性，并且對每例家族史高?；颊叨歼M(jìn)行(j236。nx237。ng)突變分析花費高、費時費力，需要專門的知情同意且預(yù)期的陽性率較低。因此，對高?；颊咴谶M(jìn)行(j236。nx237。ng)MMR基因突變分析之前進(jìn)行
研究報告相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1