地中海貧血檢測相關問題(編輯修改稿)
2024-10-03 23:34 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 8 〔＋Ｃ〕 ? IVSI1 〔 G→A 〕 ? IVSI5 〔 G→ Ｃ〕 第二十二頁，共三十三頁。 2024第一次地貧基因檢驗 EQA 第二十三頁，共三十三頁。 一、背景： 廣西與衛(wèi)生部合作工程，開展地貧防治工程； 基因檢測在指導有地貧攜帶基因夫婦進行產(chǎn)前檢查，防止重度地貧孩子出生方面具有重要意義。已建立三大地貧檢測中心。 二、目的：了解廣西各醫(yī)療機構(gòu)開展地貧基因檢測的質(zhì)量情況，進一步標準地貧基因檢測、保證質(zhì)量。 第二十四頁，共三十三頁。 三、參加實驗室：廣西各級醫(yī)療機構(gòu)、人口效勞中心共 23個實驗室〔調(diào)查摸底 34家，報名 25家，已發(fā)質(zhì)控品，自愿退出 2家〕。 四、質(zhì)控品：選取已確診地貧接收治療患兒，治療時抽取的全血，用枸櫞酸鈉抗凝，交公司分裝加工成質(zhì)控品，每支。樣本凍于 20℃ ，低于 4℃ 運送到各實驗室。 五、質(zhì)控品發(fā)放：共發(fā)放 10個血樣〔其中 α地中海貧血基因分析和 β地中海貧血基因分析各 5個血樣，不同實驗室收到的血樣不完全相同，防止抄襲結(jié)果。每個病人的血樣均留足備份保存于 80℃ ，用作破損后的補發(fā)和參考實驗室確定參考結(jié)果。 第二十五頁，共三十三頁。 第二十六頁，共三十三頁。 六、檢測要求： α地中海貧血基因分析：包括中國人群常見的東南亞缺失〔 SEA〕、右側(cè)缺失〔 〕、左側(cè)缺失〔 〕三種缺失型基因檢測，以及 Hb WS, Hb QS, Hb CS三種 α2珠蛋白基因突變的檢測。 β地中海貧血基因分析：包括中國人群常見的 8個位點突變 CD4142TCCT(4142M)、 IVS2654 C變 T(654M)、 CD17
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