地中海貧血檢測(cè)相關(guān)問(wèn)題(編輯修改稿)
2024-10-03 23:34 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 8 〔＋Ｃ〕 ? IVSI1 〔 G→A 〕 ? IVSI5 〔 G→ Ｃ〕 第二十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。 2024第一次地貧基因檢驗(yàn) EQA 第二十三頁(yè)，共三十三頁(yè)。 一、背景： 廣西與衛(wèi)生部合作工程，開展地貧防治工程； 基因檢測(cè)在指導(dǎo)有地貧攜帶基因夫婦進(jìn)行產(chǎn)前檢查，防止重度地貧孩子出生方面具有重要意義。已建立三大地貧檢測(cè)中心。 二、目的：了解廣西各醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展地貧基因檢測(cè)的質(zhì)量情況，進(jìn)一步標(biāo)準(zhǔn)地貧基因檢測(cè)、保證質(zhì)量。 第二十四頁(yè)，共三十三頁(yè)。 三、參加實(shí)驗(yàn)室：廣西各級(jí)醫(yī)療機(jī)構(gòu)、人口效勞中心共 23個(gè)實(shí)驗(yàn)室〔調(diào)查摸底 34家，報(bào)名 25家，已發(fā)質(zhì)控品，自愿退出 2家〕。 四、質(zhì)控品：選取已確診地貧接收治療患兒，治療時(shí)抽取的全血，用枸櫞酸鈉抗凝，交公司分裝加工成質(zhì)控品，每支。樣本凍于 20℃ ，低于 4℃ 運(yùn)送到各實(shí)驗(yàn)室。 五、質(zhì)控品發(fā)放：共發(fā)放 10個(gè)血樣〔其中 α地中海貧血基因分析和 β地中海貧血基因分析各 5個(gè)血樣，不同實(shí)驗(yàn)室收到的血樣不完全相同，防止抄襲結(jié)果。每個(gè)病人的血樣均留足備份保存于 80℃ ，用作破損后的補(bǔ)發(fā)和參考實(shí)驗(yàn)室確定參考結(jié)果。 第二十五頁(yè)，共三十三頁(yè)。 第二十六頁(yè)，共三十三頁(yè)。 六、檢測(cè)要求： α地中海貧血基因分析：包括中國(guó)人群常見的東南亞缺失〔 SEA〕、右側(cè)缺失〔 〕、左側(cè)缺失〔 〕三種缺失型基因檢測(cè)，以及 Hb WS, Hb QS, Hb CS三種 α2珠蛋白基因突變的檢測(cè)。 β地中海貧血基因分析：包括中國(guó)人群常見的 8個(gè)位點(diǎn)突變 CD4142TCCT(4142M)、 IVS2654 C變 T(654M)、 CD17
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