地中海貧血(編輯修改稿)
2024-10-03 23:31 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 ? Hb Bart`s胎兒水腫病〔 /〕：胎兒嚴(yán)重缺氧，溶血，全身水腫，死胎或出生后死亡 主要由于珠蛋白基因缺失、少數(shù)點突變 第十六頁，共四十二頁。 重型 ?地 貧 ——胎兒 水腫綜合征 ? 早產(chǎn)死胎或出生前后死亡 ? 可導(dǎo)致嚴(yán)重產(chǎn)科并發(fā)癥 ? 無理想治療方法 ? 致死性的出生缺陷 第十七頁，共四十二頁。 β地中海貧血 主要由于珠蛋白基因點突變、少數(shù)缺失 人體總共有 2個 β基因，地貧的臨床病癥與基因突變的關(guān)系： ? 靜止型 β地中海 貧血 ： 病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略 ? 輕型 β地中海 貧血 ： 病變非常輕微，與普通人無異，易被忽略 ? 中間型 β地中海 貧血： 輕度與重度之間 ? 重型 β地中海貧血： 生后幾個月后開始貧血，逐漸加重，表情呆滯，發(fā)育不良，肝脾腫大，要靠不斷輸血維持生命，未經(jīng)治療一般 35歲死亡。 第十八頁，共四十二頁。 出生后 1年內(nèi)發(fā)病 多于未成年前因嚴(yán)重貧血而夭折 輸血和去鐵治療可維持 ,代價昂貴 (終生〕 重型 β地貧患兒 第十九頁，共四十二頁。 3 目錄 目錄 地中海貧血的臨床知識 2 地中海貧血的預(yù)防與檢測 4 地中海貧血的定義及分布 1 地中海貧血的類別 地中海貧血的臨床疑難問題 5 第二十頁，共四十二頁。 第二十一頁，共四十二頁。 地中海貧血的治療 國內(nèi)外尚無有效的治療方法 仁能依靠輸血維持生命，即使迚行骨髓移植，不但花費 巨大，目前成功率也仁在 70%巠右。 重在預(yù)防 通過 產(chǎn)前篩查 ，對篩查高風(fēng)險的胎兒迚行 產(chǎn)前診斷 ， 以期 淘汰 重型地貧患兒 是目前國際上公認(rèn)的預(yù)防地貧的 最有效 的途徑。 ——摘自 ?實用產(chǎn)前診斷學(xué) ? 第二十二頁，共四十二頁。 三級預(yù)防 二級預(yù)防 一級預(yù)防 ? 產(chǎn)前檢查與診斷 地中海貧血的三級預(yù)防 ? 婚前及孕前檢查 ? 陽性新生兒檢查 √ √ 第二十三頁，共四十二頁。 篩查巟程 診斷巟程 ? 血細(xì)胞分析 ? 紅細(xì)胞脆性試驗 ? 血紅蛋白 堿性電泳 ? 地貧基因分型 ? 地貧基因測序 地中海貧血檢測巟程 ? ａ 地貧點突變檢測 血紅蛋白成份分析 第二十四頁，共四十二頁。 僅對中度地貧提示有意義，漏檢率高 52% 90% 可檢出絕大局部地貧，可初步區(qū)分地
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