發(fā)作性運(yùn)動障礙(編輯修改稿)
2024-10-03 22:01 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 患者表現(xiàn)為雙側(cè)的肌張力障礙、舞蹈樣動作和手足徐動癥，異常動作多起源于單側(cè)肢體，逐漸累及其他部位；約 45％患者伴有構(gòu)音障礙。 第十二頁，共三十三頁。 PNKD ? 發(fā)作頻率少于 PKC，通常少于 1次／ d，常見為每周 1至數(shù)次。每次持續(xù) 10 min～ 12h，多為 10 min1 h。 ? 同一家系的不同患者的發(fā)作頻率、持續(xù)時間以及臨床表現(xiàn)各異。 ? 患者多于青春期到達(dá)發(fā)作頂峰， 20歲后發(fā)作頻率明顯減少，局部女性患者在妊娠期間發(fā)作頻率顯著減少甚至消失。 ? 約 47％患者具有偏頭痛病史。 第十三頁，共三十三頁。 PNKD臨床診斷標(biāo)準(zhǔn) ? (1)嬰兒或幼兒期發(fā)?。? ? (2)神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常，且排除其他繼發(fā)性因素； ? (3)飲用咖啡、酒精等可誘發(fā)； ? (4)不自主肌張力障礙表現(xiàn)，包括肌張力異常、舞蹈癥或混合型發(fā)作； ? (5)發(fā)作持續(xù)時問： 10 min～ 1 h， 不超過 4 h； ? (6)家族性 PNKD：有家族史者符合上述 1～ 5條標(biāo)準(zhǔn)。 第十四頁，共三十三頁。 病理生理機(jī)制 ? 合成和儲藏多巴胺的能力下降，繼而出現(xiàn)突觸后多巴胺受體的慢性上調(diào)，酒和咖啡的攝入能刺激黑質(zhì)紋狀體的多巴胺的過度釋放，作用于上調(diào)的受體引起發(fā)作； ? GABA系統(tǒng)的功能異常； 第十五頁，共三十三頁。 遺傳特點 ? PNKD以家族性病例為主，其遺傳方式多為 常染色體顯性遺傳 。 ? 相關(guān)致病基因包括： PNKD(MR1)、 PRRT KCNMAI和SLC2A1。 ? 絕大多數(shù) PNKD家系的致病基因為 PNKD(MR1)，與一組鈉通道基因鄰近。 鈉離子通道??？ ? 對具有陽性家族史的 PNKD患者，應(yīng)首先進(jìn)行PNKD(MR1)基因篩查，并優(yōu)先篩查 1號外顯子。 第十六頁，共三十三頁。 治療 ? 缺乏特效治療。 ? 可嘗試：卡馬西平 苯二氮卓類 氯硝安定 發(fā)作時短暫睡眠 進(jìn)食大蒜 第十七頁，共三十三頁。 PED ? 發(fā)病年齡 2～ 30歲，多于兒童期起病，男女比例約為 2：3。 ? 由長時間或持續(xù)性運(yùn)動 (15～ 30min)誘發(fā)．且不被酒精、咖啡等非運(yùn)動因素誘發(fā)。 ? 發(fā)作持續(xù)時間 5～ 45 min，一般不超過 2
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