發(fā)作性四肢抽搐(編輯修改稿)
2025-07-20 16:29 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 病因診斷至關(guān)重要。2．血常規(guī)，尿常規(guī)，肝腎功能及尿蛋白觀察有無惡性貧血，尿pH、蛋白、比重，除外肝腎功能異常導(dǎo)致的維生素D代謝異常，及除外腎功能不全引發(fā)的繼發(fā)性甲狀旁腺亢進(jìn)。3．血?dú)夥治鲨b別堿中毒引起的低鈣血癥。4．免疫指標(biāo)檢測(cè)1/3的甲狀旁腺功能減退癥是由于免疫損傷造成的，對(duì)病因診斷有幫助。5．甲狀腺、腎上腺、胰腺功能檢測(cè)，甲狀腺B超檢查明確有無APS存在。6．腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)檢測(cè)患者血鉀測(cè)定顯著低下，需鑒別低鉀的原因。7．頭顱檢測(cè)觀察異位鈣化。患者院外已行MRI檢查。8．骨的X線片檢查及骨密度檢測(cè)證實(shí)低鈣血癥是否存在骨軟化，纖維囊性骨炎等改變對(duì)病因診斷有幫助。（二）檢查結(jié)果及思維提示檢查結(jié)果：（1）血常規(guī)：WBC 109/L，RBC 1012/L，HGB 143g/L，PLT 193109/L。（2）尿常規(guī)：pH ，SG ，Pro（177。），Glu（陰性），隱血（陰性），WBC 0/HP，RBC 0/HP。（3）肝功能，腎功能：均正常。24小時(shí)白蛋白160mg（輕度增高）。（4）血?dú)夥治鼋Y(jié)果：pH ，PaCO2 42mmHg，BE 。（5）多次血鉀、血鎂及血尿鈣磷、ALP、PTH測(cè)定見表881。表881 血鈣磷鎂、ALP、PTH和24小時(shí)尿鈣、磷（6）風(fēng)濕免疫全項(xiàng)未見異常，ESR 30mm/h。（7）甲狀腺功能：（～）， pmol/L（～），TSH ↑。（8）腎上腺功能：ACTH （0～46），血Cor （5～25），尿Cor （30～110）。（9）OGTT：血糖正常，胰島素分泌曲線正常。（10）甲狀腺B超：未見異常。（11）RASS系統(tǒng)兩次測(cè)定結(jié)果：ALD ，；ATⅡ，；PRA （mlh）↑，（mlh）↑。（12）顱腦MRI結(jié)果：雙側(cè)尾狀核、殼核、小腦齒狀核異位鈣化灶（圖881）。圖881 顱腦MRIA圖881 顱腦MRIB思維提示①患者實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)低血鈣，高血磷，低尿鈣，低尿磷，ALP正常，顱腦異位鈣化，骨密度正常，骨骼X線片基本正常，符合甲狀旁腺功能減退癥的特點(diǎn)。但是特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥的PTH明顯降低，而該患者的PTH高于正常，因此考慮假性甲狀旁腺功能減退癥。②由于患者的臨床表現(xiàn)無先天性疾病的任何佐證，所以假性甲狀旁腺功能減退癥的診斷難以成立。③實(shí)驗(yàn)室條件所限不能行c AMP檢測(cè)，也不能做外源性PTH注射試驗(yàn)，所以假性甲狀旁腺功能減退癥的確診和分型尚有待進(jìn)一步明確。④患者甲狀腺功能提示TSH增高?？紤]患者合并亞臨床甲減，與甲狀旁腺功能減退癥同屬于自身免疫性多內(nèi)分泌腺綜合征的一個(gè)組成部分，隨著病情的發(fā)展可能其他腺體的疾患會(huì)顯現(xiàn)出來。患者的腎上腺功能正常，可排除ACTH升高的腎上腺皮質(zhì)功能減退。尿比重正常，排除由于ADH抵抗至尿濃縮功能不佳。⑤患者后天發(fā)病，合并亞臨床甲減，血沉增快，尿蛋白陽性，不排除免疫因素參與發(fā)病，尤其是免疫性腎臟損害造成的1，25（OH）2 D3代謝障礙，低鈣血癥，PTH增高。需要進(jìn)一步尋找免疫證據(jù)，進(jìn)行三角肌、腎臟活檢。⑥患者血鎂正常，可除外低鎂所致的手足搐搦。⑦患者無貧血，腎上腺功能正常，OGTT正常，不支持APS。⑧患者持續(xù)的低血鉀，尿鉀排出增多，正常血壓，代謝性堿中毒，腎素水平增高，不排除合并Bartter 綜合征的可能性。（13）骨盆，頭顱，雙側(cè)脛腓骨片：骨盆，及雙側(cè)脛腓骨骨質(zhì)未見確切異常，頭顱片未見異常。（14）骨密度：正常（表882）。表882 骨密度五、下一步檢查（一）下一步檢查內(nèi)容及目的1．腎臟活檢協(xié)助診斷腎臟潛在的病變。2．三角肌活檢尋找免疫損傷證據(jù)。（二）檢查結(jié)果及思維提示1．肌肉活檢結(jié)果
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