發(fā)作性四肢抽搐(編輯修改稿)
2025-07-20 16:29 本頁面
【文章內容簡介】 病因診斷至關重要。2．血常規(guī)，尿常規(guī)，肝腎功能及尿蛋白觀察有無惡性貧血，尿pH、蛋白、比重，除外肝腎功能異常導致的維生素D代謝異常，及除外腎功能不全引發(fā)的繼發(fā)性甲狀旁腺亢進。3．血氣分析鑒別堿中毒引起的低鈣血癥。4．免疫指標檢測1/3的甲狀旁腺功能減退癥是由于免疫損傷造成的，對病因診斷有幫助。5．甲狀腺、腎上腺、胰腺功能檢測，甲狀腺B超檢查明確有無APS存在。6．腎素血管緊張素醛固酮系統(tǒng)檢測患者血鉀測定顯著低下，需鑒別低鉀的原因。7．頭顱檢測觀察異位鈣化?；颊咴和庖研蠱RI檢查。8．骨的X線片檢查及骨密度檢測證實低鈣血癥是否存在骨軟化，纖維囊性骨炎等改變對病因診斷有幫助。（二）檢查結果及思維提示檢查結果：（1）血常規(guī)：WBC 109/L，RBC 1012/L，HGB 143g/L，PLT 193109/L。（2）尿常規(guī)：pH ，SG ，Pro（177。），Glu（陰性），隱血（陰性），WBC 0/HP，RBC 0/HP。（3）肝功能，腎功能：均正常。24小時白蛋白160mg（輕度增高）。（4）血氣分析結果：pH ，PaCO2 42mmHg，BE 。（5）多次血鉀、血鎂及血尿鈣磷、ALP、PTH測定見表881。表881 血鈣磷鎂、ALP、PTH和24小時尿鈣、磷（6）風濕免疫全項未見異常，ESR 30mm/h。（7）甲狀腺功能：（～）， pmol/L（～），TSH ↑。（8）腎上腺功能：ACTH （0～46），血Cor （5～25），尿Cor （30～110）。（9）OGTT：血糖正常，胰島素分泌曲線正常。（10）甲狀腺B超：未見異常。（11）RASS系統(tǒng)兩次測定結果：ALD ，；ATⅡ，；PRA （mlh）↑，（mlh）↑。（12）顱腦MRI結果：雙側尾狀核、殼核、小腦齒狀核異位鈣化灶（圖881）。圖881 顱腦MRIA圖881 顱腦MRIB思維提示①患者實驗室檢查發(fā)現(xiàn)低血鈣，高血磷，低尿鈣，低尿磷，ALP正常，顱腦異位鈣化，骨密度正常，骨骼X線片基本正常，符合甲狀旁腺功能減退癥的特點。但是特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥的PTH明顯降低，而該患者的PTH高于正常，因此考慮假性甲狀旁腺功能減退癥。②由于患者的臨床表現(xiàn)無先天性疾病的任何佐證，所以假性甲狀旁腺功能減退癥的診斷難以成立。③實驗室條件所限不能行c AMP檢測，也不能做外源性PTH注射試驗，所以假性甲狀旁腺功能減退癥的確診和分型尚有待進一步明確。④患者甲狀腺功能提示TSH增高。考慮患者合并亞臨床甲減，與甲狀旁腺功能減退癥同屬于自身免疫性多內分泌腺綜合征的一個組成部分，隨著病情的發(fā)展可能其他腺體的疾患會顯現(xiàn)出來?；颊叩哪I上腺功能正常，可排除ACTH升高的腎上腺皮質功能減退。尿比重正常，排除由于ADH抵抗至尿濃縮功能不佳。⑤患者后天發(fā)病，合并亞臨床甲減，血沉增快，尿蛋白陽性，不排除免疫因素參與發(fā)病，尤其是免疫性腎臟損害造成的1，25（OH）2 D3代謝障礙，低鈣血癥，PTH增高。需要進一步尋找免疫證據(jù)，進行三角肌、腎臟活檢。⑥患者血鎂正常，可除外低鎂所致的手足搐搦。⑦患者無貧血，腎上腺功能正常，OGTT正常，不支持APS。⑧患者持續(xù)的低血鉀，尿鉀排出增多，正常血壓，代謝性堿中毒，腎素水平增高，不排除合并Bartter 綜合征的可能性。（13）骨盆，頭顱，雙側脛腓骨片：骨盆，及雙側脛腓骨骨質未見確切異常，頭顱片未見異常。（14）骨密度：正常（表882）。表882 骨密度五、下一步檢查（一）下一步檢查內容及目的1．腎臟活檢協(xié)助診斷腎臟潛在的病變。2．三角肌活檢尋找免疫損傷證據(jù)。（二）檢查結果及思維提示1．肌肉活檢結果
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