基因yu疾病1-(編輯修改稿)
2024-08-31 14:34 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 p）長臂（ q） 從著絲粒開始，由 近至遠(yuǎn) 分區(qū)分帶 1， 2， 3區(qū)，每區(qū)內(nèi) 1， 2， 3帶 ，每帶內(nèi)亞帶 按照 ISCN(1995年 )的命名體制， 命名某個(gè)區(qū)帶順序： ①染色體號； ②臂的符號 (p（短）或 q（長） )； ③區(qū)的序號； ④位于該區(qū)內(nèi)的帶號； ⑤帶號后以小數(shù)點(diǎn)分隔出亞帶號。 例如 表示： 10號染色體短臂 2區(qū) 4帶 2亞帶。 應(yīng)該掌握書寫和閱讀這種格式的本領(lǐng)。 五、染色體核型描述 染色體總數(shù)，性染色體組成，染色體異常或變異 核型 的表示方法： 先列出染色數(shù)，接著是逗號，然后是男性 (XY)或女性 (XX)及染色體組成，之間用逗號分開。 正常 男性核型描述： 46， XY 女性核型描述： 46， XX ： “ +”和 “ ”放在相應(yīng)符號 之前 ，表示 增加或減少 了整條染色體； 47， XY， +21 代表一男性先天愚型患者的核型 多了一條額外的 21號染色體 “ +”和 “ ”放在相應(yīng)符號之后，表示染色體長度增加或減少 ； 46， XY， 5p 表示 男性 46條染色體 5號染色體短臂長度減少 ： 簡明式 ：異常核型和異常染色體的斷裂重接部位或染色體變異類型，推論出異常染色體帶的構(gòu)成； 詳盡描述系統(tǒng) ：除指出重排類型外，還依據(jù)其帶的構(gòu)成具體說明了每一條異常染色體的組成 舉例：有一個(gè)第 5號染色體短臂 1區(qū) 4帶發(fā)生斷裂，其遠(yuǎn)側(cè)段（ p14→ pter）已丟失，余下部分由 5號染色體的長臂末端至短臂 1區(qū) 4帶組成 簡式： 46， XX， del（ 5）（ p14) 詳式； 46， XX, del (5) (qter → p14） 六、染色體多態(tài)性 (chromosome polymorphism)： 染色體結(jié)構(gòu)和著色強(qiáng)度在不同的個(gè)體中，表現(xiàn)出細(xì)微的 非病理性的差別 。本質(zhì) DNA水平的變化所致。 染色體多態(tài)性可按孟德爾遺傳方式向子代傳遞。 這種多態(tài)性可用于親緣關(guān)系鑒別或骨髓移植后嵌合度的判斷。 常見的染色體多態(tài)性包括以下幾種。 (一 )隨體多態(tài)性 不同個(gè)體中近端著絲粒所含的隨體數(shù)目和大小有所不同。 (二 )倒位結(jié)構(gòu)多態(tài)性 在黑種人中，常見一種 9號染色體的臂間倒位，約占人群的 10％，未發(fā)現(xiàn)相應(yīng)的病理學(xué)意義。 還發(fā)現(xiàn)一些其他染色體上的倒位屬于良性的染色體變異。 (三 )染色多態(tài)性 染色體著絲粒附近含異染色質(zhì)的區(qū)域，可通過特殊的染色顯帶 (c顯帶 )出來。該區(qū)域的大小在不同個(gè)體中有差別，尤其是第 16號和 Y染色體。 七、染色體與基因
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