基因yu疾病1-(已修改)
2025-08-16 14:34 本頁(yè)面
【正文】 遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ) 人類(lèi)染色體 染色質(zhì)和染色體 染色質(zhì) chromatin： 細(xì)胞間期核內(nèi)伸展開(kāi)的 DNA蛋白質(zhì)纖維； 染色體 chromosome： 細(xì)胞有絲分裂階段，染色質(zhì)螺旋化，濃縮成為染色體 每一條染色體是一條線(xiàn)性的、完整的、雙螺旋的DNA分子，加上圍繞其中的組蛋白和非組蛋白組成。 染色體的結(jié)構(gòu)性質(zhì)與基因的作用密切相關(guān) （細(xì)胞間期） 常染色體 ： 螺旋化程度低、呈松散狀、染色淺的染色質(zhì) ,對(duì) DNA酶 I敏感，有轉(zhuǎn)錄活性； 異染色體 ：高度凝縮狀態(tài)，染色較深 遺傳惰性區(qū)，一般無(wú)轉(zhuǎn)錄活性；復(fù)制時(shí)間較其他區(qū)域晚 結(jié)構(gòu)異染色質(zhì) ： 在各細(xì)胞中總處于凝縮狀態(tài)，一般為高度重復(fù)DNA序列，無(wú)轉(zhuǎn)錄活性； 兼性異染色質(zhì) ： 在特定細(xì)胞或一定發(fā)育階段，由常染色質(zhì)凝縮而成，失去轉(zhuǎn)錄活性；當(dāng)其處于松散狀態(tài)，轉(zhuǎn)變?yōu)槌Ｈ旧|(zhì)是，恢復(fù)轉(zhuǎn)錄活性 如：人類(lèi)女性?xún)蓷l X染色體。胚胎階段（約16天），其中一條 X染色體高度凝縮（異固縮 X染色體），使其絕大部分基因失去轉(zhuǎn)錄活性（此前原兩條均有轉(zhuǎn)錄活性） 間期細(xì)胞核中， 由于女性?xún)蓷l x染色體中的一條處于失活狀態(tài)而形成一種特殊的深染塊狀物，稱(chēng)之為 x染色質(zhì)， 或 x小體、性染色質(zhì)、 Barr小體等。 男性的 Y染色體長(zhǎng)臂因富含重復(fù) DNA序列，使著色較深，故又稱(chēng) Y染色質(zhì) 或 Y小體 。 第二節(jié) 人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制 一、國(guó)際人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)命名委員會(huì) ISCN (International Standing Committee On Human Cytogeic Nomenclature) 在丹佛 (1960年 )、倫敦 (1963年 )、芝加哥 (1966年 )和巴黎 (1970年 ) 統(tǒng)一了細(xì)胞遺傳學(xué)的命名原則 . 1978年第一次出版了 人類(lèi)細(xì)胞遺傳學(xué)國(guó)際命名體制 (An International System for Human Cytogeic Nomenclature)， 規(guī)定了正常及異常核型的命名格式和原則。 ISCN在 198l、 198 1990和 1995年，對(duì)人類(lèi)染色體命名規(guī)則進(jìn)一步修改并出版了新的版本。 其中的 1981年版 人類(lèi)高分辨帶的命名體制 。 1991年版 腫瘤細(xì)胞遺傳學(xué)的命名體制 。 分子遺傳學(xué)命名原則和格式（ 1995年版） 其內(nèi)容包括： 正常染色體； 符號(hào)和縮寫(xiě)術(shù)語(yǔ)； 核型命名； 不能確定的染色體或帶的命名； 核型中染色體異常的排列順序； 染色體數(shù)目異常； 染色體的結(jié)構(gòu)重排；染色體
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