基因檢測與葉酸吸收(編輯修改稿)
2025-08-03 13:27 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 從新婚開始（在發(fā)達國家，新婚期即開始了葉酸的增補）。男性增補葉酸對優(yōu)生有著同等重要的意義。科學研究進一步表明，葉酸攝入不足，男性機體葉酸水平偏低，主要會導(dǎo)致兩方面的不良后果：一是精子密度低、活性下降、勃起功能減弱，二是精液中攜帶的染色體數(shù)量異常（過多或過少，即精子中出現(xiàn)“非整倍體”），引起唐氏綜合癥或流產(chǎn)。綜上所述，通過最先進的科學手段檢測每對新婚夫婦對葉酸的利用能力，不僅可以實現(xiàn)個性化增補葉酸，還可以增強新婚夫婦增補葉酸的意識和依從性，從而更有效地降低新生兒出生缺陷風險。二、研究成果介紹科學研究證實并且機理研究清楚的與甲基類維生素（葉酸及維生素B12）代謝密切相關(guān)的基因是MTHFR和MTRR。5,10亞甲基四氫葉酸還原酶（MTHFR）、甲硫氨酸合成酶還原酶（MTRR）等基因變異引起的相應(yīng)的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸轉(zhuǎn)化為甲硫氨酸，導(dǎo)致低葉酸血癥和高同型半胱氨酸血癥，從而增加新生兒出生缺陷風險或自發(fā)性流產(chǎn)等風險。MTHFR基因 基因簡介MTHFR全稱5,10methylenetetrahydrofolate reductase（5,10亞甲基四氫葉酸還原酶）。，mRNA全長7105bp，共有外顯子12個，編碼共有657個氨基酸編碼子的蛋白。 基因分子生物學功能亞甲基四氫葉酸還原酶催化5,10亞甲基四氫葉酸轉(zhuǎn)換成5甲基四氫葉酸鹽，使之能為同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸。該酶是人體葉酸代謝中的一個十分重要的酶。 基因與疾病葉酸及其代謝中間產(chǎn)物在機體生理生化反應(yīng)中具有重要作用，一旦機體發(fā)生葉酸缺陷或者葉酸代謝酶的缺陷，就會導(dǎo)致細胞周期不正常，DNA、蛋白質(zhì)甲基化反應(yīng)異常、DNA堿基無法正常合成等多種生化反應(yīng)異常，從而直接或間接地導(dǎo)致新生兒或胎兒神經(jīng)管缺陷以及成年人的癌癥、心血管疾病的發(fā)生。 基因多態(tài)性位點rs1801131 概述rs1801131是位于第一號染色體MTHFR基因第八個外顯子上第1298（1337）核苷酸的一個A/C多態(tài)，引起MTHFR基因編碼的蛋白質(zhì)第429個氨基酸由Glu變?yōu)锳la。在世界人群中的該多態(tài)的頻率分布，A占77%，C占23%。中國人群中的分布A占81%，C為19%。研究發(fā)現(xiàn)，rs1801131位點的多態(tài)性是影響該酶的活性的一個重要因素。攜帶MTHFR 1298C等基因的酶活性為野生型的68%左右，因而阻礙了葉酸代謝，引起一系列疾病發(fā)病風險增加。rs1801133 概述rs1801133是位于第一號染色體MTHFR基因第五個外顯子上的716（677）位mRNA上一個C/T多態(tài)，引起MTHFR基因編碼的蛋白質(zhì)第222個氨基酸由Ala（A）變?yōu)閂al（V）。在世界人群中的該多態(tài)的頻率分布，A占78%，T占22%。
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