全國出生缺陷防治人才培訓項目培訓大綱(編輯修改稿)
2025-07-24 02:11 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 變異解讀的基本方法及網(wǎng)絡數(shù)據(jù)庫資源利用。 四、產(chǎn)前篩查與診斷培訓大綱（一）植入前篩查（PGS）與診斷（PGD）原理與應用（PGD/PGS）的定義，適應證；熟悉PGD/PGS存在的問題，胚胎染色體嵌合型等對診斷的影響，以及PGD/PGS的遺傳咨詢要點。2．教學內(nèi)容，適應證。（二）胎兒唐氏綜合征血清學產(chǎn)前篩查原理及應用1．目的和要求；相關血清學篩查流程。2．教學內(nèi)容。，MOM值定義。（三）胎兒唐氏綜合征血清學產(chǎn)前篩查實驗室質(zhì)量控制。2．教學內(nèi)容。、簽發(fā)及咨詢處理。、中、后產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制指標定義、計算和應用。（四）產(chǎn)前篩查質(zhì)量保證支持服務（DQASS）原理與實踐。，熟知DQASS分析方法的常用術語和計算方法。2．教學內(nèi)容。 DQASS分析的應用實例。（五）NIPT技術規(guī)范解讀與臨床應用。 NIPT適應證。（六）常規(guī)細胞遺傳學產(chǎn)前診斷技術與臨床規(guī)范應用1．目的和要求、染色體畸變的類型、常見染色體病的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機制。（臨床醫(yī)務人員）或掌握（實驗室醫(yī)務人員）染色體分析的實驗操作、質(zhì)量指標和質(zhì)控方法。、適用范圍和技術局限。2．教學內(nèi)容。 染色體畸變類型和發(fā)生機制。、絨毛與臍血細胞培養(yǎng)和染色體制備技術和質(zhì)量控制。（較低分辨率問題、嵌合問題、體外培養(yǎng)細胞選擇性生長問題等）。（七）產(chǎn)前熒光原位雜交技術（FISH）專家共識解讀與臨床應用。，能在產(chǎn)前診斷中規(guī)范性應用FISH技術。 FISH技術在產(chǎn)前診斷應用的專家共識。（八）產(chǎn)前熒光定量PCR（QFPCR）專家共識解讀與臨床應用。，能在產(chǎn)前診斷中規(guī)范性應用QFPCR技術。 QFPCR介紹。 QFPCR技術在產(chǎn)前診斷應用的專家共識。（九）產(chǎn)前染色體微陣列分析（CMA）專家共識解讀與臨床應用、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。掌握染色體芯片在產(chǎn)前染色體異常診療中的應用原則；了解常見染色體微缺失及微重復綜合征的臨床表現(xiàn)、發(fā)病機制。2．教學內(nèi)容。、變異分類原則、雜合性丟失的解讀原則。（十）高通量測序診斷染色體異常技術原理與在產(chǎn)前診斷中應用展望、分類；了解高通量測序診斷染色體異常技術原理、優(yōu)點及局限性；掌握高通量測序技術在產(chǎn)前診斷中應用的臨床指征。、實驗操作流程；了解其他染色體異常遺傳學檢測技術。2．教學內(nèi)容、分類。、基本原理、實驗操作流程。（十一）常見單基因疾病產(chǎn)前診斷、分類及常見單基因遺傳病的遺傳方式。（十二）產(chǎn)前診斷技術選擇應用策略。，采用不同的產(chǎn)前診斷原則。、單基因遺傳病產(chǎn)前診斷方法選擇。（十三）雙胎的產(chǎn)前篩查與診斷。、注意事項。2．教學內(nèi)容。、注意事項。（十四）胎兒樣本采集技術在介入性產(chǎn)前診斷的規(guī)范應用；熟悉胎兒樣本采集技術在介入性產(chǎn)前診斷的臨床應用。2．教學內(nèi)容。。（十五）產(chǎn)前影像學臨床咨詢、妊娠期處理與監(jiān)測，遺傳方式及再發(fā)風險，熟悉常見胎兒結構異常的胚胎學發(fā)育、影像學診斷、分型、并發(fā)綜合征及鑒別診斷。 五、產(chǎn)前超聲診斷培訓大綱（一）超聲檢查的物理基礎及超聲儀器原理。，即胎兒超聲檢查應遵循的“最小劑量”原則。，超聲不能檢出所有的胎兒畸形。（二）產(chǎn)科超聲檢查概論。、II、III級產(chǎn)前超聲檢查內(nèi)容與規(guī)范及標準切面和圖像特征。、III級產(chǎn)前超聲檢查各標準切面可診斷疾病種類。（三）正常胎兒解剖與測量、頭臀長的正確測量。（雙頂徑、頭圍、腹圍、股骨長）的正確測量。、中、晚孕期各個器官系統(tǒng)及附屬結構需要觀察的正常解剖結構。、中、晚孕期各個器官系統(tǒng)及附屬結構需要觀察的正常解剖結構。（四）正常胎兒超聲心動圖。、右室流
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