智力低下的遺傳成因、再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及干預(yù)措施(編輯修改稿)
2025-07-20 22:54 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 為攜帶者。因此攜帶者也是智力低下的遺傳成因之一。 單基因突變 常染色體隱性遺傳 由于常染色體上隱性基因突變所引起，比較常見的有智力低下癥狀的疾病有苯丙酮尿癥、半乳糖血癥、黑朦性白癡、精氨酸血癥、粘多糖累積癥Ⅱ型、部分白化病等。存活的兒童中以苯丙酮尿癥最常見。苯丙酮尿癥屬氨基酸代謝障礙，是由于基因突變導(dǎo)致苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸積聚，一部分轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，過量的苯丙酮酸積聚在腦積液中影響大腦的發(fā)育，積聚的苯丙氨酸還抑制酪氨酸脫羧酶活性，影響多巴胺、去甲腎上腺素和腎上腺素的合成，這三種物質(zhì)是維持神經(jīng)系統(tǒng)正常發(fā)育不可缺少的物質(zhì)。患兒出生時無顯著異常，34個月開始出現(xiàn)智力發(fā)育障礙，未治療者將發(fā)展成白癡。 常染色體顯性遺傳 由于常染色體上顯性基因突變所引起，如遺傳性舞蹈癥。該病常于3045歲時緩慢起病?；颊哂写竽X基底神經(jīng)節(jié)的變性，可引起廣泛的腦萎縮。臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的舞蹈樣不自主運(yùn)動和智能障礙。 X連鎖隱性遺傳 由于X染色體上隱性基因突變所引起，男患者多于女患者，如自殘綜合癥?；颊叽竽X癱瘓，智力遲鈍、舞蹈樣動作，有強(qiáng)迫性自殘行為。 多基因遺傳多基因遺傳病受遺傳和環(huán)境雙重因素的影響，家族性智力低下就屬于多基因遺傳病。在患病家族中，由于父母雙方所帶的致病基因數(shù)目不同，基因經(jīng)分離和自由組合傳給后代，受多基因控制的家族性智力低下患者，無論是同胞姊妹之間，還是無親緣關(guān)系的的個體之間，智力低下的程度有很大不同，智商水平可在3080之間，智商水平受患者所帶致病基因的數(shù)目控制，致病基因越多，智商水平越低。 線粒體基因突變線粒體內(nèi)存在自己的遺傳系統(tǒng)，由于缺乏修復(fù)系統(tǒng)，線粒體DNA突變率比核DNA高1020倍，線粒體基因突變會引起線粒體遺傳病，這些疾病中有些有智力低下的癥狀。如肌陣攣性癲癇伴碎紅纖維病，線粒體肌病腦病伴乳酸中毒及腦卒中樣發(fā)作綜合癥，慢性進(jìn)行性眼外肌麻痹、神經(jīng)病伴共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性等病都有程度不同的智力低下，且隨著年齡的增大進(jìn)行性加重。線粒體遺傳病有明顯的母系遺傳特征，患者的母系親屬常表現(xiàn)一定癥狀。 智力低下新病因 英國分子醫(yī)學(xué)研究所的弗林特博士及其同事研究發(fā)現(xiàn)，染色體端部的DNA排列發(fā)生異常重組，會導(dǎo)致兒童智力發(fā)育遲緩，而所觀察的智力發(fā)育正常的兒童中，則沒有觀察到任何類似的DNA排列異常?？茖W(xué)家認(rèn)為，以前無法解釋的一些兒童智力低下現(xiàn)象
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