智力低下的遺傳成因、再發(fā)風(fēng)險及干預(yù)措施(文件)
【正文】 妻患病，兒子再發(fā)風(fēng)險是1，女兒為0，女兒都是攜帶者；若夫正常，妻為雜合子，兒子再發(fā)風(fēng)險是1/2，女兒為0，女兒都是攜帶者；若夫患病，妻為雜合子，兒女再發(fā)風(fēng)險都是1/2。 遺傳代謝檢查及遺傳咨詢 提倡適齡婚育，對有遺傳性智力低下病史家族中的婚齡青年，應(yīng)在婚前、孕前進行染色體檢查、一些相關(guān)酶活性或代謝產(chǎn)物的檢測，及早發(fā)現(xiàn)攜帶者，避免近親婚配及兩個隱性致病基因攜帶者婚配，防止X連鎖遺傳病的交叉遺傳。 新生兒遺傳性代謝疾病（如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥）的篩查對篩查出的高危新生兒進行隨訪，早期發(fā)現(xiàn)疾病，給予治療，對有智力低下癥狀的遺傳性代謝疾病的患兒來講，治療得越早，智力越接近正常水平。E－mail：henan_zfj 此稿專投《生物學(xué)通報》The Genetic Cause of Mental Retardation and PreventionAbstract：This article summarizes the genetic cause of mental retardation ，including chromosome aberration ，monogene mutation ，polygenic inheritance ，mitochondrial gene mutation and others .It refers to three steps of preventive as to provide scientific evidence of preventing ,diagnosing and curing the mental retardation . Key words：mental retardation genetic cause prevention 7 / 7。 對有患兒的家庭給以有效的幫助，禁止對小兒忽視和虐待，保持家庭結(jié)構(gòu)完整，使智力低下兒童的功能有所改進。 產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出的診斷。 線粒體遺傳病再發(fā)風(fēng)險線粒體遺傳病的主要特征為母系遺傳，若父患病，母正常，子女均正常；若父正常，母患病，子女均有患病可能。 常染色體顯性遺傳此類患者多為雜合子，若夫妻中一方患病，子代每胎的再發(fā)風(fēng)險都是1/2；若夫妻雙方都患病，子代的再發(fā)風(fēng)
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