智力低下的遺傳成因、再發(fā)風(fēng)險及干預(yù)措施-免費閱讀
【正文】 尤其應(yīng)該注意，早期食物搭配、營養(yǎng)供應(yīng)和適當(dāng)?shù)沫h(huán)境刺激對智力發(fā)育也有良好作用。 多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險多基因遺傳病再發(fā)風(fēng)險的估計比單基因病復(fù)雜，要綜合考慮以下因素：①群體發(fā)病率；②親屬等級；③已有患病人數(shù)；④遺傳度；⑤病情輕重等?？茖W(xué)家的研究還發(fā)現(xiàn)，在染色體端部的DNA排列異常的智力低下兒童中，約有一半人的父母中至少一方的染色體上存在類似的異常排列?；颊叽竽X癱瘓，智力遲鈍、舞蹈樣動作，有強迫性自殘行為。存活的兒童中以苯丙酮尿癥最常見。性染色體結(jié)構(gòu)畸變是指人類的性染色體結(jié)構(gòu)異常引起，如脆性X綜合征，患者的X染色體在Xq27 q28的交界處有呈細絲樣部位，稱脆性部位，核型可表示為46，fraX（ q27 q28）。易位型雖然染色體總數(shù)正常，但少了一條正常的14號染色體，多了一條由14和21號染色體長臂組成的易位大染色體，實際上等于多了一條21號染色體，其智力低下的程度類似于完全型21三體綜合征。本文從遺傳方面對智力低下的遺傳成因、再發(fā)風(fēng)險進行分析，并提出了相應(yīng)的干預(yù)措施，以期為智力低下的診斷、治療和預(yù)防提供科學(xué)的依據(jù)。關(guān)鍵詞：智力低下 遺傳成因 再發(fā)風(fēng)險 干預(yù)智力低下是指發(fā)生發(fā)育時期內(nèi)（發(fā)育時期一般指18歲以下）， 智力功能明顯低于平均水平，同時伴有適應(yīng)性行為缺陷的一組疾病。 “智力低下”%。21三體綜合征又稱為先天愚型，分為完全型〔核型為47，XX（XY）+21〕、嵌合型〔核型為47，XX（XY）+21/46，XX（XY）〕和易位型〔核型為46，XX（XY），14，+t（14q；21q）〕三種類型。常染色體結(jié)構(gòu)畸變?yōu)?22對常染色體結(jié)構(gòu)異常，比較常見的有貓叫綜合征，為第五號常染色體短臂部分缺失所致，核型為46,XX(XY),del(5)(p15)。據(jù)夏家輝等的調(diào)查，%，即106對夫妻中就有一方為攜帶者?；颊哂写竽X基底神經(jīng)節(jié)的變性，可引起廣泛的腦萎縮。線粒體遺傳病有明顯的母系遺傳特征，患者的母系親屬常表現(xiàn)一定癥狀。 常染色體顯性遺傳此類患者多為雜合子，若夫妻中一方患病，子代每胎的再發(fā)風(fēng)險都是1/2；若夫妻雙方都患病，子代的再發(fā)風(fēng)險為3/4，夫妻都正常，子代再發(fā)風(fēng)險為0，但要注意不規(guī)則顯性遺傳及延遲性顯性遺傳的情形。 產(chǎn)前診斷是對胚胎或胎兒在出生前是否患有某種遺傳病或先天畸形做出的診斷。E－mail：henan_zfj 此稿專投《生物學(xué)通報》The
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