先天性甲狀腺功能減低癥(編輯修改稿)
2025-06-24 01:33 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 3 HESX1 PROP1 POU1F1 3p11 血清 TSH↓ 或輕度 ↑ ， 多種垂體激素缺乏 ， 視 中隔發(fā)育不良 ， 垂體后葉異位 ， MRI或 X線示垂體發(fā)育不良 TRH受體缺陷 (單一 TRH缺乏或 TRH無反應(yīng) ) TRHR 8q23 血清 TSH正常 ， PRL對(duì) TRH刺激無反應(yīng) 家族性遺傳性 TSH缺乏 TSHβ 1p22 TSH↓ 或正常但缺乏活性 ， TSHβ降低 ，TSHα↑ TSH受體缺陷 TSHR 14q31 對(duì)正?；蚋咚骄哂猩锘钚缘?TSH無反應(yīng)或抵抗 ⒉ 甲狀腺發(fā)育異常 T1TF1 FOXE1 PAX8 14q13 9q22 2q12q14 血清 TSH↑ ， 血清 Tg正?；颉?， 家族性或散發(fā)性 ⒊ 甲狀腺激素合成缺陷 碘轉(zhuǎn)運(yùn)缺陷 NIS 9p12 先天性甲狀腺腫 、 甲低 ， 父母通常為近親 。 血 T4降低 ， TSH↑ 碘化過程中酶缺陷 TPO DUOX1/DUOX2 2p24p25 甲狀腺腫大 ， 甲狀腺功能低下或正常臨界范圍 （ T3↑ ， T4或↓ ） ， 不同程度的智力落后 Pendred綜合征 PDS 7q31 多為 PDS 基因失活突變導(dǎo)致Pendrin缺陷 ， 明顯的或亞臨床甲低 、 甲狀腺腫 、 神經(jīng)性耳聾 甲狀腺球蛋白基因異常 TG 8q24 血清或甲狀腺提取物中 TG缺乏 ，放射碘攝取率 ↑ 碘再循環(huán)缺陷 未知 甲狀腺腫大 、 功能低下 ， 腎臟以MIT、 DIT形式分泌的碘過多 甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征 ⒋ 甲狀腺激素轉(zhuǎn)運(yùn)異常 甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏 TBG TBG完全缺乏或部分缺乏 甲狀腺結(jié)合球蛋白過多 未知 未知分子缺陷 ， TBG較正常升高 2~4倍 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白缺陷(transthyretin) TTR T T4的親和力升高或降低 ，血清 FT4正常 人血清白蛋白缺陷 HSA 4q11q13 家族性白蛋白異常高甲狀腺素血癥 ， T T4親和力不同程度提高 ， 血清 FT4正常 ⒌ 靶組織對(duì)甲狀腺素的反應(yīng)性降低 THRB 甲狀腺素抵抗 ， 甲狀腺腫 ， 不同程度的甲低或甲亢 ， 血清FT FT TSH↑ 甲狀腺疾病的分類及遺傳
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