串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)項(xiàng)目介紹可科內(nèi)會(huì)用(編輯修改稿)
2025-06-24 01:26 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 分析儀器。 ?? MS/MS： 由 2個(gè)質(zhì)譜儀經(jīng) 1個(gè)碰撞室串聯(lián)而成。 ?? 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)在臨床上的應(yīng)用范圍 新生兒遺傳代謝疾病篩查 ?? 臨床疑似遺傳代謝病檢測(cè) 氨基酸營(yíng)養(yǎng)評(píng)價(jià) 脂肪酸氧化代謝評(píng)價(jià) 維生素 D檢測(cè) 類固醇激素譜 膽固醇譜 溶酶體活性 琥珀酸丙酮 ?美國(guó)、加拿大、英國(guó)、德國(guó)、澳大利亞、日本、韓國(guó)、臺(tái)灣已成為國(guó)家法定的新生兒疾病技術(shù) ?上海、杭州為本市新生兒免費(fèi)開(kāi)展串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病的檢測(cè) ?國(guó)內(nèi)掌握串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)不多，集中在北京、上海、廣州、武漢、杭州幾個(gè)城市 ?金域檢驗(yàn)， 2022年引進(jìn)串聯(lián)質(zhì)譜儀，成為國(guó)內(nèi)唯一一家掌握串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)的第三方醫(yī)學(xué)獨(dú)立實(shí)驗(yàn)室 二、串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)如何應(yīng)用于遺傳代謝病的檢測(cè) 對(duì)體內(nèi)數(shù)十個(gè)代謝物質(zhì)進(jìn)行定性定量檢測(cè)，分析機(jī)體代謝狀態(tài)及其變異。（檢測(cè) A、 B、 C等物質(zhì)） 進(jìn)行氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸、游離肉堿和?；鈮A代謝評(píng)價(jià)，綜合判斷 40余種遺傳代謝病的發(fā)病情況。 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)為什么能檢測(cè)遺傳代謝??？ 結(jié)果評(píng)價(jià) 各指標(biāo)值 串聯(lián)質(zhì)譜遺傳代謝病檢測(cè)流程 新生兒（出生 48h后） 或 臨床疑似者 采血，制作濾紙干血片 送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè) 40余種 IMD陰陽(yáng)
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