上海市新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作實施方案(編輯修改稿)
2024-10-08 08:19 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 查實驗室檢測技術規(guī)范 一、機構要求 取得《醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證》 ， 經(jīng)市衛(wèi)生行政部門審核 認定。 二、 人員要求 (一 ) 業(yè)務負責人： 全日制醫(yī)學及相關專業(yè)本科以上學歷，高級職稱，具有兒科或臨床檢驗 10 年以上工作經(jīng)驗，從事新生兒疾病篩查工作 5 年以上，熟練掌握新生兒疾病篩查網(wǎng)絡運作和管理。 (二 ) 實驗室技術人員： 從事檢驗工作兩年以上，具有技師或以上職稱，接受過新生兒疾病篩查相關實驗室知識和技能培訓，包括： 新生兒疾病篩查的目的、原則、方法及網(wǎng)絡運行； 血樣標本采集、保存、處理的相關知識； 標 記免疫檢測技術的基本知識和技能操作； 新生兒疾病篩查結果的定量和定性判斷； 實驗室質(zhì)量控制的基本技能； 消毒隔離技術。 三、設備要求 種 類 數(shù) 目 用 途 時間分辨熒光分析儀 1 臺 實驗檢測 洗板儀 1 臺 實驗板的沖洗 振蕩器 1 臺 實驗試劑的混勻 負壓吸引器 1 臺 血樣標本的吸引 空調(diào) 2 臺 實驗室控溫 計算機（包括打印機） 1 臺 篩查數(shù)據(jù)處理 溫箱或水浴箱 1 個 實驗恒溫處理 2℃ 8℃冷藏柜 2 個 試劑存放 8 通道加樣器 2 個 實驗加樣工具 單通道加樣器 2 個 實驗加樣工具 打孔器 5 個 血樣標本打孔 實驗室通用低值用品 適量 各類實驗用 10 四、房屋要求 (一 ) 實驗室用房 2 間，至少 40 平方米以上； (二 ) 綜合用房 1 間，至少 15 平方米以上，用于血樣標本的驗收、計算機錄用登記和資料保存； (三 ) 血樣標本儲藏室或冰庫一間，用于血樣標本的長期保存； (四 ) 教室一間，用于對采血人員的培訓和業(yè)務指導。 五、檢測技術方法 采用國家推薦實驗方法和有經(jīng)營許可證的試劑盒。對于二次實驗結果均大于陽性切值的，為可疑陽性，需追蹤確診。 （一）苯丙酮尿癥 苯丙氨酸 (Phe)作為篩查指標； Phe 濃度陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定， 一般為 120μmol/L（ 2mg/dl） ； （二）先天性甲狀腺功能減低癥 以促甲狀腺激素 (TSH)作為篩查指標； TSH 濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定，一般為 10μIU/ml； （三） 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 （ 21羥化酶缺乏癥） 以 17 羥孕酮 (17OHP)作為篩查指標； 17OHP 濃度的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定； （四） 葡萄糖－ 6磷酸脫氫酶缺乏癥 以葡萄糖－ 6磷酸 脫氫酶（ G6PD）作為篩查指 標； G6PD 活性的陽性切值根據(jù)實驗室及試劑盒而定； 五、質(zhì)量控制 (一 ) 實驗室檢測機構應當在接到標本 2 個工作日內(nèi)進行檢測， 11 對可疑陽性標本要進行原標本再復查，如仍陽性者，在接到標本后 5 個工作日內(nèi)出具可疑陽性報告。 (二 ) 參加 國 家 新生兒疾病篩查實驗室間 質(zhì)量控制。 (三 ) 血樣標本必須保存 長期保存在－ 20℃條件下至少 5 年，以備復查 。 (四 ) 備有完整的實驗室檢測信息資料，存檔保留至少 10年； (五 ) 結合衛(wèi)生部指定質(zhì)量控制中心定期公布的各種方法和試劑靈敏度和特異性比較，對實驗室的篩查結果進行評估； (六 ) 結果登記和資料包括： 每份血樣標本的新生兒的信息； 不符合要求退回標本，應注明原因及日期； 每次實驗結果的原始資料需妥當保管，包括標準曲線、質(zhì)控結果、篩查結果； 有關質(zhì)量控制資料，包括室內(nèi)質(zhì)控圖、實驗室間能力比對檢驗結果反饋、失控原因、糾正方法等； 對可疑陽性需及時通知追蹤隨訪機構，并作相應記錄。 六、規(guī)章制度 (一 ) 人員分工責任制度； (二 ) 各種技術操作常規(guī)； (三 ) 質(zhì)量控制管理制度； (四 ) 儀器管理及校準制度； (五 ) 試劑材料管理制度； (六 ) 血樣標本登記保存制度； (七 ) 消毒隔離制度。 12 附 件 5： 上海市 新生兒 遺傳代謝性疾病診治技術規(guī)范 根據(jù)本市開展的新生兒疾病篩查項目，目前，本規(guī)范涉及的病種為： 先天性甲狀腺功能減低癥（ CH）、苯丙酮尿癥（ PKU）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥 (CAH)和葡萄糖－ 6磷酸脫氫酶缺 乏癥（ G6PD）四種疾病。 一、機構要求 取得《醫(yī)療機構執(zhí)業(yè)許可證》 ，經(jīng)市衛(wèi)生行政部門審核認定。 二、人員要求 (一 ) 臨床醫(yī)師： 必須取得醫(yī)師資格和執(zhí)業(yè)登記證書，并有 5 年以上兒科臨床經(jīng)驗，接 受過遺傳代謝病及內(nèi)分泌等專業(yè)及新生兒疾病篩查相關知識和技能培訓。 培訓內(nèi)容 包括： 新生兒疾病篩查目的、原則、方法及網(wǎng)絡運行； 常見遺傳代謝性疾病及內(nèi)分泌疾病的臨床表現(xiàn)、一般進程、治療、鑒別診斷、預后評估； 新生兒疾病篩查、確診的檢測方法和臨床意義； 心理學的有關知識。 (二 ) 其他醫(yī)療技術人員： 檢驗師、放射科醫(yī)師、核醫(yī)學科醫(yī)師、營養(yǎng)師等。 三、診斷標準 （一）苯丙酮尿癥 (PKU) 血苯丙氨酸濃度 〉 120μ mol/L，診斷為高苯丙氨酸血癥 (HPA)。 對高苯丙氨酸血癥者均應進行鑒別診斷 ,以鑒別苯丙氨酸羥化酶缺乏性 HPA 和四氫生物蝶呤缺乏癥。 13 苯丙氨酸羥 化酶缺乏性 HPA,根據(jù)血苯丙氨酸濃度分為經(jīng)典型PKU,中度 PKU 和輕度 H
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