兒科學(xué)第八版教材配套免疫缺陷病pi(編輯修改稿)
2025-06-22 03:00 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 PID概述 33 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) * PID的實(shí)驗(yàn)室篩查 *和診斷 幾種常見的 PID PID的治療及預(yù)防 34 PID病因 病因不明，可能是多因素所致 遺傳因素：基因突變或缺失 宮內(nèi)因素：感染，如風(fēng)疹病毒、 CMV 35 PID分類 命名原則： 是以細(xì)胞、分子遺傳學(xué)為基礎(chǔ)來命名 Bruton 病 → X連鎖無丙種球蛋白血癥 （ Xlinked agammaglobulinemia， XLA) Swiss 型無丙種球蛋白血癥 → 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺 陷病 （ Severe bined ID， SCID ) WAS → 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 36 2022年 WHO及國際免疫協(xié)會(huì)分類 PID共分八大類： ? T細(xì)胞和 B細(xì)胞聯(lián)合免疫缺陷 ? 以抗體為主的免疫缺陷 ? 其他已明確臨床 (基因表型 )的免疫缺陷綜合征 ? 免疫調(diào)節(jié)失衡性疾病 ? 先天性吞噬細(xì)胞數(shù)量和 (或 )功能缺陷 ? 天然免疫缺陷 ? 自身炎癥反應(yīng)性疾病 ? 補(bǔ)體缺陷 。 37 T 細(xì)胞 /B 細(xì)胞聯(lián)合缺陷補(bǔ)體缺陷吞噬細(xì)胞缺陷T 細(xì)胞缺陷5%65%15%5%10%抗體缺陷原發(fā)性免疫缺陷病的相對(duì)發(fā)病率 : 摘自 Stiem 2022 38 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) PID的實(shí)驗(yàn)室篩查 *和診斷 幾種常見的 PID PID的治療及預(yù)防 39 PID共同臨床表現(xiàn) 反復(fù)感染 自身免疫疾病 易患腫瘤 40 (一 )反復(fù)感染 是最常見的表現(xiàn) ? 特點(diǎn) : 反復(fù)、 嚴(yán)重、 持久 ? 感染的部位： 呼吸道、胃腸道、皮膚、全身 以呼吸道最常見 41 ? 病原體 抗體缺陷 —— G+菌化膿性感染 T細(xì)胞缺陷 —— 病毒、真菌、結(jié)核和沙門菌屬 等細(xì)胞內(nèi)病原體感染 補(bǔ)體成分缺陷 —— 奈瑟菌屬 中性粒細(xì)胞功能缺陷 —— 金葡球菌 ? 多重、機(jī)會(huì)感染多 42 ?感染的時(shí)間： T細(xì)胞缺陷和聯(lián)合免疫缺陷生后不久發(fā)病 , 抗體缺陷為主，因存母體抗體， 6～ 12月后發(fā)病 ?感染的治療： 抑菌劑無效，需殺菌劑、聯(lián)合、長療程才有效 43 （二）自身免疫性疾病 溶血性貧血、血小板減少性紫癜、系統(tǒng)性血管炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、免疫復(fù)合物性腎炎、 I型糖尿病、免疫性甲狀腺功能低下和關(guān)節(jié)炎等 （三）腫 瘤 淋巴系統(tǒng)腫瘤 (尤其 B細(xì)胞淋巴瘤 )最常見 44 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) * PID的實(shí)驗(yàn)室篩查和診斷 幾種常見的 PID PID的治療及預(yù)防 45 病史 感染史 發(fā)病年齡 過去史：疫苗病 臍帶脫落延遲 GVH 其他臨床特征 家族史：家譜調(diào)查 體檢和 X線 皮膚 淋巴結(jié)、扁桃體、肝脾 毛細(xì)血管擴(kuò)張 先天畸形 X線：胸腺 PID的診斷 46 原發(fā)性免疫缺陷病的篩查 初篩 再篩 特殊檢查 B細(xì)胞缺陷 血清 Ig測(cè)定 B細(xì)胞計(jì)數(shù) B細(xì)胞標(biāo)記檢測(cè) 血型抗體 IgG亞類測(cè)定 淋巴結(jié)活檢 ASO 血清特異性抗體測(cè)定 (百白破 ) 體外 Ig合成 基因分析 T細(xì)胞缺陷 外周血淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù) T細(xì)胞及亞群計(jì)數(shù) T細(xì)胞標(biāo)記測(cè)定及細(xì)胞活性測(cè)定 ,IL及受體 X線 :胸腺影 T細(xì)胞功能測(cè)定 :增殖反應(yīng) 活檢 遲發(fā)型皮膚超敏反應(yīng) HLA定型 、 染色體分析 基因突變分析 吞噬細(xì)胞缺陷 WBC計(jì)數(shù)： PMN ＮＢＴ 功能測(cè)定：移動(dòng)或趨化；吞噬或殺菌 功能：粘附分子 、酶活性測(cè)定基因突變分析 補(bǔ)體缺陷 ＣＨ５０ 、 Ｃ３ 、 Ｃ４ 其他補(bǔ)體成分測(cè)定及其功能 補(bǔ)體旁路 、 功能測(cè)
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