β珠蛋白合成障礙性貧血(編輯修改稿)
2025-06-21 23:05 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 起該臟器損害的相應(yīng)癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，它是貧血和鐵沉著造成心肌損害的結(jié)果，是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。本病如不治療，多于 5歲前死亡。 臨床特征 返回 輕型 患者無癥狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經(jīng)過良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn)。 中間型 多于幼童期 (2~5歲 )出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕 。 靜止型 患者無癥狀。 實驗室檢查 重型 β－ 地貧 (1)血象：呈小細胞低色素性貧血。紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪 周氏小體等；網(wǎng)織紅細胞正?；蛟龈?。 (2)骨髓象：紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍 。以中、晚幼紅細胞占多數(shù) 。 (3)紅細胞滲透脆性明顯減低。 (4)HbF含量明顯增高 (~ ) 。 輕型 β－ 地貧 (1)成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變。 (2)紅細胞滲透脆性正?；驕p低。 (3)血紅蛋白電泳顯示 HbA2含量增高 ()， HbF含量正?；蜉p度增高。 實驗室檢查 中間型 (1)血象和骨髓象的改變與重型相同。 (2)紅細胞滲透脆性降低。 (3)血紅蛋白電泳顯示 HbA2增高程度不定， HbF含量正?；蛟龈?。 靜止型 (1)成熟紅細胞形態(tài)輕度改變。 (2)紅細胞滲透脆性降低或正常。 (3)血紅蛋白電泳顯示 HbA2含量偏高， HbF含量正常或輕度增高。 實驗室檢查 血象 骨髓象 RBC滲透性 Hb電泳 重型 小低貧 紅系增生明顯活躍 ↓ HbF↑ 中間型 小低貧 紅系增生明顯活躍 ↓ HbA2↑ HbF↑ 輕型 RBC形態(tài)改變 ↓ HbA2↑ HbF↑↓ 靜止型 RBC形態(tài)改變 ↓ HbA2↑ HbF↑↓ 返回 診斷 診斷要點
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