【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 變的新核苷酸順序通過復(fù)制又能穩(wěn)定地保持下去?；蛞埠芊€(wěn)定，但偶爾也會(huì)發(fā)生一個(gè)突變，出現(xiàn)一個(gè)與原來不同的新等位基因。該基因通過自我復(fù)制又穩(wěn)定地一代一代傳下去?，F(xiàn)已證明遺傳物質(zhì)除了DNA外還有RNA，如有些病毒不含DNA，只含有RNA和蛋白質(zhì)。與減數(shù)分裂有關(guān)的科學(xué)家及其工作比利時(shí)胚胎學(xué)家比耐登（Edouard van Beneden，1846—1910），是列日大學(xué)的教授。他證明了生物體各部分細(xì)胞的染色體數(shù)相同，證明了染色體有物種的特異性。他以染色體數(shù)很少的巨頭蛔蟲為材料進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)在由體細(xì)胞（性原細(xì)胞）形成配子（生殖細(xì)胞）時(shí)染色體數(shù)目減半，并通過受精作用而恢復(fù)原數(shù)。德國(guó)動(dòng)物學(xué)家鮑維里（Theodor Boveri，1862—1915），曾求學(xué)于慕尼黑大學(xué)，并在該大學(xué)從事研究工作，后任維茲堡大學(xué)動(dòng)物學(xué)和比較解剖學(xué)教授。他用馬蛔蟲卵研究了染色體減少和中心體的問題；用海膽卵觀察了在受精過程中的染色體與胚胎發(fā)育的關(guān)系、染色體特性、染色體數(shù)與核的大小、染色體與分化的關(guān)系等。第三節(jié) 基因的顯性和隱性 一、教學(xué)目標(biāo)，描述控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因的傳遞特點(diǎn)。二、教學(xué)策略本節(jié)內(nèi)容是前兩節(jié)內(nèi)容的綜合和深入，是本章的難點(diǎn)之一。教師可以在簡(jiǎn)要回顧一種性狀是由一對(duì)基因控制的，父母通過精子和卵細(xì)胞，分別只把一對(duì)基因的一個(gè)傳給了受精卵，這樣子代的體細(xì)胞中，控制一種性狀的基因仍然有一對(duì)，一個(gè)來自父方一個(gè)來自母方。在此基礎(chǔ)上，教師可以提出本節(jié)需要解決的問題，即控制相對(duì)性狀的一對(duì)基因之間的關(guān)系問題。教師可以指導(dǎo)學(xué)生閱讀教材，也可以再舉出幾個(gè)典型實(shí)例，以激發(fā)學(xué)生積極探索的欲望，同時(shí)表明該問題具有普遍性。教材安排孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，目的是啟發(fā)學(xué)生回答上述問題，需要科學(xué)的實(shí)驗(yàn)，并通過對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的分析，得出基因有顯性和隱性的關(guān)系。關(guān)于孟德爾的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，教師可以讓學(xué)生仔細(xì)閱讀，在閱讀的基礎(chǔ)上，師生共同討論得出結(jié)論。也可以在教師帶領(lǐng)下，結(jié)合實(shí)驗(yàn)以問題推進(jìn)的方式，逐步得出結(jié)論。大致如下：，～ m，～ m。如果高豌豆控制高度的一對(duì)基因是AA，矮豌豆控制高度的基因是aa，兩者雜交的后代雜種豌豆會(huì)怎樣呢?（要求學(xué)生回答，教師可以強(qiáng)調(diào)雜種高豌豆與上代高豌豆一樣的高。）?難道控制矮性狀的基因（a）沒有傳給子代嗎?（指導(dǎo)學(xué)生閱讀教材的有關(guān)部分，安排學(xué)生討論，并回答。），后代有高也有矮，并且矮的還和原來的矮豌豆一樣的矮，其體內(nèi)含有矮基因（a）。這表明了有的雜種豌豆雖表現(xiàn)高的性狀，但含有控制矮性狀的基因（a），只是未能表現(xiàn)出來。由此可見，雜種高豌豆體內(nèi)既有高基因（A），也有矮基因（a），雜種細(xì)胞中同時(shí)含有A和a時(shí)，能夠通過性狀表現(xiàn)出來的基因A稱為顯性基因，被掩蓋的基因a稱為隱性基因。高和矮這對(duì)相對(duì)性狀，高就是顯性性狀，矮為隱性性狀。?（可讓學(xué)生回答）還可以要求學(xué)生思考雜種豌豆的后代為什么高的多矮的少?關(guān)于禁止近親結(jié)婚，教師可以先讓學(xué)生閱讀教材，形成初步的認(rèn)識(shí)，然后師生共同分析一典型實(shí)例，使學(xué)生了解到，在一個(gè)家族中攜帶某種隱性致病基因（如白化病基因）的機(jī)會(huì)比其他家族也攜帶該種基因的機(jī)會(huì)要高，當(dāng)近親結(jié)婚后，兩個(gè)隱性致病基因相遇的機(jī)會(huì)大大增加，患病的機(jī)會(huì)要高出許多。由此使學(xué)生懂得為什么我國(guó)婚姻法規(guī)定禁止近親結(jié)婚的道理?！犊茖W(xué)技術(shù)社會(huì)》中介紹了中國(guó)參與人類基因組計(jì)劃的有關(guān)情況，以及基因組研究的新進(jìn)展，教師應(yīng)要求學(xué)生課后閱讀，或以此為題，鼓勵(lì)學(xué)生自己搜集有關(guān)信息資料，開辦班級(jí)小展覽。三、參考答案練習(xí)，孩子的細(xì)胞內(nèi)有控制慣用左手的基因。當(dāng)慣用左手是顯性性狀時(shí)，孩子的細(xì)胞內(nèi)沒有控制慣用左手的基因。，決定無酒窩的基因?yàn)殡[性基因d，所以無酒窩的夫婦決定有無酒窩的基因型都為dd，當(dāng)親代形成生殖細(xì)胞時(shí)只能將d傳遞給子代而不會(huì)出現(xiàn)顯性基因D，所以，其子女是無酒窩的。寶玉和黛玉是表兄妹，屬于三代以內(nèi)的旁系血親，按我國(guó)現(xiàn)行婚姻法規(guī)定是不能結(jié)婚的。如果近親結(jié)婚，其后代有害基因純合的機(jī)會(huì)比隨機(jī)婚配的后代要高許多倍。四、參考資料基因的顯性和隱性以孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn)中花的顏色這一性狀為例，開紅花的植株自花受粉，后代都是開紅花的；開白花的植株自花受粉，后代都是開白花的。孟德爾把開紅花的植株與開白花的植株雜交，這兩個(gè)植株叫做親代，記作P。雜交后產(chǎn)生第一代即子一代F1，其植株全部開紅花，沒有開白花或其他顏色的花的。此結(jié)果不受紅花做母本或父本的影響。為什么子一代中沒有出現(xiàn)白花植株，難道這一性狀在子一代中消失了嗎?這一想法促使他再進(jìn)一步地觀察。他將子一代的紅花植株自花受粉，所得子二代F2中除紅花植株外，又出現(xiàn)了白花植株，而且紅花與白花的比例為3∶1。白花的性狀又出現(xiàn)了。這說明它在子一代中并沒有消失，只是隱而未現(xiàn)。這些結(jié)果使孟德爾認(rèn)為，遺傳性是由于特異因子的作用。孟德爾把子一代中顯現(xiàn)出來的性狀叫做顯性性狀，如紅花；控制顯性性狀的基因是顯性基因，用大寫字母表示（C）。在子一代中未顯現(xiàn)的性狀叫做隱性性狀，如白花；控制隱性性狀的基因?yàn)殡[性基因，用小寫字母表示（c）。在對(duì)種皮的顏色、莖的高矮等不同相對(duì)性狀的雜交試驗(yàn)中，孟德爾也得到了同樣結(jié)果，隱性表型總在子二代出現(xiàn)，并且約占植株總數(shù)的四分之一。他認(rèn)為紅花純種植株攜帶的紅花基因C為兩份拷貝（CC），白花植株攜帶的基因c也為兩份（cc），把以上兩種含有一個(gè)基因兩份拷貝的個(gè)體叫做純合子。生物體在（通過減數(shù)分裂）形成生殖細(xì)胞──配子時(shí)，成對(duì)的基因彼此分離，分別進(jìn)入不同的配子，純種紅花豌豆的配子只有一個(gè)顯性基因C，而開純種白花的豌豆的配子只有一個(gè)隱性基因c。通過雜交而受精時(shí)，在F1的體細(xì)胞中基因恢復(fù)成對(duì)，結(jié)合成Cc，此F1的個(gè)體叫做雜合子。由于基因C對(duì)基因c的顯性作用，F(xiàn)1只表現(xiàn)為紅花。當(dāng)子一代自交時(shí)，可產(chǎn)生三種不同的基因型CC，Cc,cc，它們以1∶2∶1的比例出現(xiàn)，這就是表現(xiàn)出紅花比白花為3∶1。顯然，子一代的植株從白花親本得到了白花的遺傳因子，而且這個(gè)遺傳因子在植株內(nèi)沒有起變化，即沒有與代表紅花的遺傳因子相混合，因子二代中的白花跟親本的白花一樣，完全不帶紅色。這說明遺傳不是混合式的，由此也得出“顆粒式遺傳”的一個(gè)重要概念：代表一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳因子在同一個(gè)體內(nèi)各自存在，而不相沾染，不相混合。以后遺傳學(xué)的發(fā)展越來越顯示出這個(gè)概念的正確性和重要性。白化病與苯丙酮尿癥酶是一種蛋白質(zhì)，它是在特定的基因指導(dǎo)下合成的?；驔Q定酶的形成，酶控制生化反應(yīng)，從而控制代謝。白化病與苯丙酮尿癥均為與酶有關(guān)的先天性代謝缺陷病?！∑つw色素的深淺，取決于黑色素的多少，黑色素有保護(hù)皮膚的作用。缺少黑色素，陽光里的紫外線會(huì)傷害細(xì)胞。酪氨酸酶與黑色素的產(chǎn)生有關(guān)，黑色素的前體是酪氨酸，酪氨酸在酪氨酸酶的作用下成為雙羥苯丙氨酸，再逐步形成黑色素。若這種酶減少，就引起色素的產(chǎn)生發(fā)生障礙，進(jìn)而出現(xiàn)白化病。此病的癥狀為不能合成或幾乎不能合成黑色素。皮膚白，帶粉紅色，頭發(fā)淡黃色，虹膜淡灰或淡紅，怕光，視力也很差。白化病是一種遺傳缺陷，是常染色體隱性遺傳。如果我們把決定酪氨酸酶的基因稱為A，則正常人的基因型是AA或Aa，而白化病人的是aa，白化病人沒有A基因，就沒有酪氨酸酶?！〈瞬∈侨祟愒诔錾鷶?shù)個(gè)月以后，出現(xiàn)以智力障礙、腦電波異常、頭發(fā)細(xì)黃、皮膚色淺，尿有“發(fā)霉”臭味等主要病征的常染色體單基因隱性遺傳病。苯丙氨酸在正常人中可以在苯丙氨酸羥化酶的作用下轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，酪氨酸再轉(zhuǎn)化成黑色素。但在某些人中由于不能形成苯丙氨酸羥化酶，苯丙氨酸只能在苯丙氨酸轉(zhuǎn)氨酶的作用下變?yōu)楸奖?，由尿中排出。同時(shí)，血液中苯丙氨酸太多，抑制酪氨酸轉(zhuǎn)變成黑色素。有此代謝障礙的人比正常人形成的色素少，但并不是一個(gè)完全的白化病人，因?yàn)檫@種人可以利用膳食中現(xiàn)成的酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。過多的苯丙氨酸在體內(nèi)堆積，會(huì)損害中樞神經(jīng)系統(tǒng)，引起嚴(yán)重的精神和智力發(fā)育遲緩癥。據(jù)估計(jì)，精神病院中有千分之六的精神病患者是由此原因引起的。尿中有苯丙酮酸，可用化學(xué)方法測(cè)定出來。如果及早發(fā)現(xiàn)（出生時(shí)檢查尿液），在患者的食物中減少苯丙氨酸的含量，可防止患者智力低下的出現(xiàn)。直系血親和旁系血親血親是指有血緣關(guān)系的親屬。血親又分為直系血親和旁系血親兩種。直系血親是指有直系關(guān)系的親屬，從自身往上數(shù)的親生父母、祖父母（外祖父母）等均為長(zhǎng)輩直系血親。從自身往下數(shù)的親生子女、孫子女、外孫子女均為晚輩直系血親，是與自己同一血緣的親屬。而兄弟姐妹、伯伯、叔叔、姨母和侄、甥等這些平輩、長(zhǎng)輩、晚輩，都是旁系血親。所謂三代內(nèi)的旁系血親，是指從自己上溯至同一血緣的親屬，再向下數(shù)三代。例如，計(jì)算男方本人同表妹屬于第幾代旁系血親，可先由個(gè)人經(jīng)過母親上溯至與表妹同一個(gè)血緣的外祖父母。外祖父母為第一代，向下數(shù)至表妹的母親，即本人的姨母，為第二代，再向下數(shù)至表妹，為第三代。男方本人與表妹即屬三代以內(nèi)的旁系血親，依法禁止結(jié)婚。按此計(jì)算，凡兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹，以及姑侄舅甥女等均屬三代以內(nèi)旁系血親，均禁止結(jié)婚。按照我國(guó)過去的傳統(tǒng)習(xí)俗，上述三代以內(nèi)的旁系血親，除表兄弟姐妹外，一律不許結(jié)婚，所以當(dāng)前特別要著重改變表兄弟姐妹可以結(jié)婚的傳統(tǒng)習(xí)俗。人類基因組計(jì)劃現(xiàn)代遺傳學(xué)家認(rèn)為，基因是DNA（脫氧核糖核酸）分子上具有遺傳效應(yīng)的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應(yīng)的DNA分子片段。基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達(dá)。如不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。人類只有一個(gè)基因組，大約有3～5萬個(gè)基因。人類基因組計(jì)劃是美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組約30億個(gè)堿基對(duì)的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認(rèn)識(shí)自我。計(jì)劃于1990年正式啟動(dòng)，這一投資30億美元的計(jì)劃的目標(biāo)是，為30億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質(zhì)及其作用。打個(gè)比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標(biāo)明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。隨著人類基因組逐漸被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發(fā)生巨大變化。基因藥物已經(jīng)走進(jìn)人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個(gè)奢望。因?yàn)殡S著我們對(duì)人類本身的了解邁上新的臺(tái)階，很多疾病的病因?qū)⒈唤议_，藥物就會(huì)設(shè)計(jì)得更好些，治療方案就能“對(duì)因下藥”，生活起居、飲食習(xí)慣有可能根據(jù)基因情況進(jìn)行調(diào)整，人類的整體健康狀況將會(huì)提高，二十一世紀(jì)的醫(yī)