【文章內(nèi)容簡介】 薄，血管豐富，易于失熱；軀體小，儲熱少；棕色脂肪代償產(chǎn)熱不足；皮下脂肪飽和脂肪酸含量高，低體溫時凝固，出現(xiàn)皮膚硬腫?！　? 能源消耗增加，熱卡攝入不足，產(chǎn)熱能力不足?！　? 缺氧與代謝性酸中毒。（二）臨床表現(xiàn)　　一般表現(xiàn)為反應(yīng)低下，吮乳差或拒乳、哭聲低弱或不哭，活動減少，也可出現(xiàn)呼吸暫停等。低體溫 即體溫低于35176。C，輕癥為30~35176。C，重癥低于30176。C；皮膚硬腫；多器官功能損害。（三）治療　?。焊販?0℃置于適中溫度暖箱，6～12小時恢復(fù)體溫；肛溫30℃置于高于肛溫1～2℃暖箱中，待肛溫35℃時維持暖箱為適中溫度?！　　?20kcal/kg；液體供給60～80ml/kg。　?。河形⒀h(huán)障礙、休克者應(yīng)進(jìn)行糾酸、擴(kuò)容。肺出血者應(yīng)及早氣管插管，進(jìn)行正壓通氣治療。及時處理DIC及腎功能障礙?！　?；對癥處理。第七章　遺傳性疾病第二節(jié)　21三體綜合征　　21三體綜合征是最常見的常染色體病，母親年齡愈大，本病發(fā)生率愈高。一、臨床表現(xiàn)　　智能障礙，體格發(fā)育遲緩：身材矮小，頭圍小，四肢短，骨齡落后，出牙延遲等?！　√厥饷嫒荩貉劬鄬?，眼裂小，內(nèi)眥贅皮，眼外角上翹，鼻梁低平，外耳小，伸舌流涎。　　肌張力低下：韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲?！　∑つw紋理特征：通貫手，atd角增大，第5指有的只有一條指褶紋?！　】砂橛邢忍煨孕呐K病。急性白血病的發(fā)生率高，易患感染，性發(fā)育延遲。二、細(xì)胞遺傳學(xué)診斷　（一）標(biāo)準(zhǔn)型：約占95%左右，核型為47，XY（或XX）， ＋21?！。ǘ┮孜恍停??！　。汉诵蜑?6，XY，（或XX），14， t（14q21q），約半數(shù)為遺傳性，親代核型為45，XX（或XY），14，21， t（14q21q）?！　。憾鄶?shù)核型為46，XY（或XX），21， t（21q21q）?！。ㄈ┣逗象w型：占2～4%。核型為46，XY（或XX）/47，XY（或XX） 21。三、鑒別診斷與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別：后者有皮膚粗糙、喂養(yǎng)困難、嗜睡、便秘腹脹等，可檢測血清TSH↑、T4↓。第五節(jié)　苯丙酮尿癥　　苯丙酮尿癥（PKU）是常見的遺傳性氨基酸代謝病。由于苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷患兒尿液中排出大量苯丙酮酸，屬常染色體隱性遺傳。一、發(fā)病機(jī)制　　典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸4羥化酶,不能將苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸。非典型PKU是鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶、6丙酮酰四氫蝶呤合成酶或二氫生物蝶呤還原酶缺乏所致，合成四氫生物蝶呤少，苯丙氨酸不能氧化為酪氨酸，而且多巴胺、5羥色胺也缺乏加重神經(jīng)系統(tǒng)損害。二、臨床表現(xiàn)　　患兒通常在3～6個月時初現(xiàn)癥狀，1歲時癥狀明顯?。ㄒ唬┥窠?jīng)系統(tǒng)：以智能發(fā)育落后為主，BH4缺乏型患兒常見肌張力減低、抬頭困難、嗜睡和驚厥等。?。ㄈ┩庥^：毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。?。ㄈ┢渌簼裾睿蚝秃挂河惺竽虺粑?。三、診斷?。ㄒ唬?shí)驗(yàn)室檢查 尿三氯化鐵試驗(yàn)，血Phe和酪氨酸生化定量試驗(yàn)；酶學(xué)診斷；DNA分析?！。ǘ〣H4缺乏癥 尿蝶呤分析；BH4負(fù)荷試驗(yàn)；干紙片法測定紅細(xì)胞二氫生物蝶呤還原酶。 （三）影像學(xué)檢查四、治療　（一）低苯丙氨酸（每日30～50mg/kg）飲食：盡早治療，飲食控制（低苯丙氨酸奶粉，低蛋白飲食）至少到青春期以后?！。ǘΨ堑湫蚉KU，除控制飲食外，還需給予四氫生物蝶呤、5羥色胺和LDOPA治療。第九章　風(fēng)濕性疾病一、特異性細(xì)胞免疫（T細(xì)胞免疫）　（一）胸腺：胸腺是中樞免疫器官，淋巴干細(xì)胞分化發(fā)育為成熟T細(xì)胞（CD3陽性，CD4或CD8單陽性）的場所。?。ǘ㏕細(xì)胞：CD4 T細(xì)胞的功能為調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)稱輔助性T細(xì)胞（TH）。CD8 細(xì)胞的功能為殺傷抗原稱為細(xì)胞毒性T細(xì)胞?！。ㄈ┘?xì)胞因子：機(jī)體發(fā)生免疫應(yīng)答過程中可產(chǎn)生多種細(xì)胞因子。TH1細(xì)胞分泌干擾素γ，白細(xì)胞介素2；TH2細(xì)胞分泌白細(xì)胞介素9。二、特異性體液免疫（B細(xì)胞免疫）　（一）骨髓和淋巴結(jié)：骨髓是B細(xì)胞成熟場所，起到類囊的功能?！。ǘ〣細(xì)胞：與T細(xì)胞免疫相比，B細(xì)胞免疫發(fā)育較遲緩?！。ㄈ┟庖咔虻鞍祝壕哂锌贵w活性的球蛋白稱為免疫球蛋白?！　。耗芡ㄟ^胎盤，有四個亞類，IgG1比例最高。IgG1針對蛋白質(zhì)抗原抗體，IgG2針對多糖抗原抗體，IgG4與過敏癥有關(guān)?！　。翰荒芡ㄟ^胎盤，出生時IgM高需進(jìn)一步檢測特異性抗體明確是否存在宮內(nèi)感染。最早達(dá)成人水平　?。耗氀猯gA高提示宮內(nèi)感染，分泌型lgA粘膜局部抗感染作用?！　。?歲達(dá)成人20%）和lgE（7歲達(dá)成人水平）：都難以通過胎盤。三、非特異性免疫?。ㄒ唬┩淌勺饔茫捍髥魏思?xì)胞和中性粒細(xì)胞是循環(huán)中主要吞噬細(xì)胞。（二）補(bǔ)體系統(tǒng)：6～12個月達(dá)成人水平。第一節(jié)　風(fēng)濕熱　　好發(fā)年齡5～15歲，特征是了及心臟、關(guān)節(jié)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚及皮下組織等各器官，其中以子內(nèi)臟的非化膿性炎癥最為常見和嚴(yán)重。一、病因和發(fā)病機(jī)制：A組乙型溶血性鏈球菌感染后的免疫反應(yīng)。二、臨床表現(xiàn)（一）一般表現(xiàn) 發(fā)熱、熱性不規(guī)則、精神不振、乏力、面色蒼白、多汗、鼻出血、腹痛等。（二）心臟炎 心肌炎：心率增快；心界擴(kuò)大，心音減弱，聞及奔馬律，新建區(qū)吹風(fēng)樣收縮期雜音；ECG PR間期延長、 ST段下移及T波平坦或倒置；心率失常。 心內(nèi)膜炎：二尖瓣受累常見，二尖瓣關(guān)閉不全在心尖部聞及吹風(fēng)樣收縮期雜音，二尖瓣相對狹窄引起舒張 中期雜音。主動脈瓣關(guān)閉不全在胸骨左緣第3肋間聞及嘆氣樣舒張期雜音。 心包炎： 積液量少時心底部心包摩擦音；積液多時心音遙遠(yuǎn)，頸靜脈怒張、肝脾腫大等標(biāo)新。ECG示低電 壓，廣泛ST太高。有心包炎表現(xiàn)者，易發(fā)生心力衰竭。（三）關(guān)節(jié)炎：見于50～60%患者，多為游走性多關(guān)節(jié)炎，以膝、踝、肘、腕大關(guān)節(jié)為主。不留關(guān)節(jié)畸形。（四）舞蹈?。喝苎枣溓蚓蕧{炎后1～6個月出現(xiàn)。（五）皮膚癥狀　?。阂娪?%的風(fēng)濕熱患兒，常伴心臟炎。　?。荷僖姟Ｈ?、診斷標(biāo)準(zhǔn)　　Jones診斷標(biāo)準(zhǔn)包括3個部分 ①主要表現(xiàn)：心臟炎；游走性關(guān)節(jié)炎；舞蹈病；環(huán)形紅斑；皮下小結(jié)。②次要表現(xiàn)：發(fā)熱；關(guān)節(jié)痛；風(fēng)濕熱既往史；血沉增快、CRP陽性；RP間期延長。③鏈球菌感染的證據(jù)：咽拭子培養(yǎng)陽性或快速鏈球菌抗原試驗(yàn)陽性；抗鏈球菌抗體滴度升高；近期猩紅熱病史。在確定有鏈球菌感染的前提下，有兩項主要表現(xiàn)，或一項主要表現(xiàn)和兩項次要表現(xiàn)時排除其他疾病后可以診斷。四、治療和預(yù)防?。ㄒ唬┬菹ⅲ簾o心臟炎者臥床休息2周，心臟炎者臥床休息4周，心力衰竭者臥床休息8周?！。ǘ┫溓蚓腥荆呵嗝顾?周。?。ㄈ┛癸L(fēng)濕熱治療：　?。簾o心臟炎者應(yīng)用每日80～100mg/kg，4～8周。　?。盒呐K炎者用潑尼松每日2mg/kg，8～12周。（四）充血性心力衰竭的治療：大劑量甲基潑尼松龍每日10～30mg/kg，共1～3天。慎用洋地黃。（五）舞蹈病的治療：可用苯巴比妥，安定等鎮(zhèn)靜劑?！。╊A(yù)防：長效青霉素120萬單位每月肌注1次，至少用5年。第3節(jié) 　過敏性紫癜又稱亨舒綜合征，是一種以小血管炎為主要病變的血管炎綜合征，臨床表現(xiàn)為特征性皮疹，常伴關(guān)節(jié)痛、關(guān)節(jié)積液、腹痛、便血及蛋白尿、血尿。臨床表現(xiàn)： 病程中反復(fù)出現(xiàn)皮膚紫癜為本病特征，多見于四肢及臀部，對稱分布；初起呈紫紅色斑丘疹，刻板蕁麻疹和血管神經(jīng)性水腫，重癥紫癜可融合成大皰伴出血性壞死。 反復(fù)的陣發(fā)性腹痛；黑便或血便、腹瀉或便秘。 出現(xiàn)膝、踝、肘、腕等大關(guān)節(jié)腫痛，活動受限。 繼發(fā)性腎小球疾患，患兒出現(xiàn)血尿、蛋白尿和管型。輔助檢查：（1） 血常規(guī) 白細(xì)胞正?；蛟黾樱行院褪人嵝粤＜?xì)胞可增高；血小板升高，出血和凝血時間正常，部分毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)陽性。（2） 尿常規(guī) 紅細(xì)胞、蛋白、管型。重者有肉眼血尿。（3） 大便隱血試驗(yàn)陽性（4） 血沉正?；蛟隹?；血清Ig A、IgM可輕度升高；抗核抗體及RF陰性；重癥血漿粘度增高。（5） 腹部超聲檢查治療： 一般治療；對癥治療；腎上腺皮質(zhì)激素；抗凝治療；中藥。第十章　傳染性疾病第三節(jié)　結(jié)核病一、病因　　肺結(jié)核最常見，對人致病的多為人型結(jié)核菌。開放性肺結(jié)核患者是主要傳染源，呼吸道為主要傳染途徑。二、結(jié)核菌素試驗(yàn)：結(jié)核感染后48周可呈陽性?！。ㄒ唬┰囼?yàn)方法：（PPD）,48～72小時觀測結(jié)果，硬結(jié)平均直徑不足5mm為陰性，≥5mm為陽性（+）；10～19mm為中度陽性（++），≥20mm為強(qiáng)陽性（+++），局部除硬結(jié)外，還有水皰、破潰、淋巴管炎及雙圈反應(yīng)等為極強(qiáng)陽性反應(yīng)（++++）?！。ǘ┡R床意義　?、僭N過卡介苗；②年長兒無明顯臨床癥狀僅呈一般陽性反應(yīng)，小時曾感染過結(jié)核桿菌；③嬰幼兒尤其是未接種卡介苗者，中度陽性反應(yīng)多表示體內(nèi)有新的結(jié)核病灶；④強(qiáng)陽性和極強(qiáng)反應(yīng)陽性者，示體內(nèi)有活動性結(jié)核病；⑤由陰性轉(zhuǎn)為陽性反應(yīng)，或反應(yīng)強(qiáng)度從原來小于10mm增大至大于10mm，而且增幅大于6mm，表示新近有感染。①未感染過結(jié)核；②結(jié)核遲發(fā)性變態(tài)反應(yīng)前期；③假陰性反應(yīng)，機(jī)體免疫力低下或受抑制所致；④技術(shù)誤差或所用結(jié)核菌素已失效。原發(fā)型肺結(jié)核　　原發(fā)型肺結(jié)核是原發(fā)性結(jié)核病中最常見者，為結(jié)核菌初次侵入肺部后發(fā)生的原發(fā)感染。一、病理　　基本病變?yōu)闈B出、增殖與壞死。結(jié)核性炎癥的主要特征是上皮樣細(xì)胞結(jié)節(jié)及郎格漢斯細(xì)胞。壞死的特征性改變?yōu)楦衫覙痈淖儭！　〔±磙D(zhuǎn)歸：?。翰∽兺耆眨}化或硬結(jié)（隱伏或痊愈）。最常見。?。骸　、僭l(fā)病灶擴(kuò)大，產(chǎn)生空洞；　　②支氣管淋巴結(jié)周圍炎，形成淋巴結(jié)支氣管瘺，導(dǎo)致支氣管內(nèi)膜結(jié)核或干酪性肺炎。　?、壑夤芰馨徒Y(jié)腫大，造成肺不張或阻塞性肺氣腫?！　、芙Y(jié)核性胸膜炎。：血行播散，導(dǎo)致急性栗粒性肺結(jié)核或全身栗粒性結(jié)核病。二、臨床表現(xiàn) 　　癥狀：低熱、納差、疲乏、盜汗等?？人浴⑤p度呼吸困難。眼皰疹性結(jié)膜炎，皮膚結(jié)節(jié)性紅斑，壓迫癥狀?！　◇w征：周圍淋巴結(jié)有不同程度的腫大。肺部體征可不明顯，與肺內(nèi)病變不一致。嬰兒可伴肝脾大。三、診斷和鑒別診斷?。ㄒ唬┡R床表現(xiàn)：除上述癥狀及體征外，詳細(xì)詢問卡介苗接種史及結(jié)核接觸史；有無卡介苗瘢痕?！。ǘ┙Y(jié)核菌素試驗(yàn)：強(qiáng)陽性或由陰性轉(zhuǎn)為陽性應(yīng)做有關(guān)檢查?！。ㄈ線檢查　?。悍蝺?nèi)原發(fā)灶大小不一。典型“雙極影“少見?！　。孩傺装Y型；②結(jié)節(jié)型；③微小型。（四）纖維支氣管鏡檢查：　 　，或與支氣管壁粘連固定，以致活動受限?！　?、水腫、炎性浸潤、潰瘍或肉芽?！　。梢娡蝗胫夤芮坏哪[塊。　　。四、治療?。ㄒ唬o癥狀或癥狀不多的原發(fā)性肺結(jié)核①殺死病灶中結(jié)核菌；②防止血行播散。異煙肼配合利福平或乙胺丁醇，療程9～12個月。（2） 活動性原發(fā)型肺結(jié)核：異煙肼、利福平、吡嗪酰胺應(yīng)用2～3個月后以異煙肼、利福平或乙胺丁醇維持。異煙肼療程12～18個月，利福平或乙胺丁醇療程6～12個月。急性粟粒型肺結(jié)核是結(jié)核桿菌經(jīng)血型播散而引起的肺結(jié)核，常是原發(fā)綜合癥發(fā)展的后果。臨床表現(xiàn)：起病急劇，嬰幼兒突然高熱，呈稽留熱或弛張熱，多伴有寒戰(zhàn)，盜汗，食欲不振，咳嗽，面色蒼白，氣促和發(fā)紺等。肺部有細(xì)濕羅音，有腦膜炎征象。部分伴肝脾大，以及淺表淋巴結(jié)腫大。全身性粟粒性結(jié)核病患者的眼底檢查可發(fā)現(xiàn)脈絡(luò)膜結(jié)核結(jié)節(jié)。診斷：結(jié)合接觸史、臨床表現(xiàn)、肝脾大及結(jié)核菌素試驗(yàn)陽性，可疑者進(jìn)行細(xì)菌學(xué)檢查、血清抗結(jié)核菌抗體檢測與胸部X線攝片。結(jié)核性腦膜炎　　結(jié)核性腦膜炎是小兒結(jié)核病中最嚴(yán)重的一型。多見于3歲以內(nèi)嬰幼兒。一、病理　　結(jié)核菌使軟腦膜彌漫充血、水腫、炎性滲出，并形成許多結(jié)核結(jié)節(jié)。炎性滲出物易在腦底諸池聚集。常見第2對顱神經(jīng)障礙，可有急性動脈炎、腦實(shí)質(zhì)病變、腦室管膜炎、腦積水。二、臨床表現(xiàn)?。ㄒ唬┰缙冢ㄇ膀?qū)期）：1～2周。性格改變和結(jié)核中毒癥狀?！。ǘ┲衅冢X膜刺激期）：1～2周。顱內(nèi)壓增高表現(xiàn)頭痛、嘔吐、嗜睡、驚厥；顱神經(jīng)障礙。腦膜刺激征陽性?！。ㄈ┩砥冢ɑ杳云冢?～3周?；杳浴Ⅲ@厥頻繁發(fā)作。臨床分型：漿液型；腦底腦膜炎型；腦膜腦炎型；脊髓型。三、診斷?。ㄒ唬┎∈罚航Y(jié)核接觸史，卡介苗接種史，近期急性傳染病史?！。ǘ┡R床表現(xiàn)：性格改變，結(jié)核中毒癥狀，顱壓高表現(xiàn)。?。ㄈ┠X脊液檢查：壓力增高，外觀毛玻璃樣，留膜可找到結(jié)核菌。白細(xì)胞50～500106/L，分類淋巴細(xì)胞為主，糖氯化物降低，蛋白增高。?。ㄋ模線檢查：約85%的患兒胸片有結(jié)核病改變，90%為活動性病變，48%呈粟粒性肺結(jié)核?！。ㄎ澹┠XCT掃描：基底節(jié)陰影增強(qiáng)，腦池密度增高、模糊、鈣化、腦室擴(kuò)大、腦積水或早期局灶性梗塞?！。┙Y(jié)核菌素試驗(yàn)：陽性對診斷有幫助，但50%患兒呈陰性反應(yīng)。四、鑒別診斷　（一）化膿性腦膜炎：重點(diǎn)鑒別點(diǎn)是腦脊液檢查，結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)及其他檢查綜合分析?！。ǘ╇[球菌腦膜炎：起病更緩慢，顱高壓癥狀顯著，視力障礙及視神經(jīng)乳頭水腫更常見，墨汁染色可見隱球菌?！。ㄈ┎《拘阅X炎：起病急，腦脊液糖和氯化物正常。五、治療?。ㄒ唬┮话惘煼ǎ盒菹?、護(hù)理、合理營養(yǎng)?！。ǘ┛刂蒲装Y　　：異煙肼、利福平、吡嗪酰胺及鏈霉素應(yīng)用3～4個月?！　。寒悷熾?、利福平或乙胺丁醇。總療程〉12個月或腦脊液正常后6個月。利福平或乙胺丁醇9～12個月?！。ㄈ┙档惋B內(nèi)高壓　?。?0%甘露醇。　?。阂阴＿虬??！　?，腰穿減壓和鞘內(nèi)注藥，腦外科治療?！。ㄋ模ΠY治療：控制驚厥、維持電解質(zhì)平衡?！。ㄎ澹┨瞧べ|(zhì)激素常用潑尼松，療程8～12周。潛伏結(jié)核感染：由結(jié)核桿菌感染引起的結(jié)核菌素試驗(yàn)陽性除外卡介苗接種后反應(yīng)，X線胸片或臨床無活動結(jié)核病證據(jù)者，稱潛伏性結(jié)核感染。第十一章　消化系統(tǒng)疾病解剖生理特點(diǎn)?。ㄒ唬┙馄侍攸c(diǎn)　　新生兒及嬰兒口腔粘膜薄嫩，唾液分泌少，易受損傷和細(xì)菌感染。常發(fā)生胃食管反流，胃