進行性肌營養(yǎng)不良ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-16 00:25 本頁面
【文章內容簡介】 般無消化道癥狀，少見的并發(fā)癥為急性胃擴張； ? 患者多在 25～ 30 歲以前死于呼吸道感染、心力衰竭或消耗性疾病； ? ③ 本型的病情是 PMD中最嚴重的，其嚴重程度與患兒家族中遺傳代數(shù)成反比，即家族中受累代數(shù)越多，病情越輕，最重的是散發(fā)病例，預后不良； ? ④ EMG為典型肌原性損害， 血清肌酸磷肌酶（ CK）、乳酸脫氫酶（ LDH）、 GOT、 GPT和醛縮酶等可增 高，尤其是 CK顯著增高，可達正常者的 50倍以上； ? 尿中肌酸增加，肌酐減少； ? 心電圖多數(shù)異常，表現(xiàn)為 V?導聯(lián) RS波幅增加，左前導聯(lián) Q波深而窄。 ? （ 2） Becker假肥大性肌營養(yǎng)不良（ BMD） ? 由 Becker（ 1957）首先報告。 ? 比 DMD少見，具有 DMD必有的特征，如 X連鎖遺傳、腓腸肌肥大、近端肢體無力、血清 CK增高， EMG和肌肉病理呈肌病表現(xiàn)。 ? 與 DMD不同點是發(fā)病年齡較晚（常在12歲以后），病情進展慢（病程可達 25年以上， 20歲以后仍能行走）；多不伴有心肌受累或僅輕度受累，預后較好，又稱良性型。 ? 面肩肱型肌營養(yǎng)不良 ? Landouzy－ Dejerine型 ? 是最常見的常染色體顯性遺傳的肌病，也有極少數(shù)散發(fā)病例。 ? 基因定位于常染色體 4q??。 臨床表現(xiàn) ? ① 發(fā)病年齡自兒童期至中年不等，以青春期為多，兒童偶見，男女均可罹患； ? ②早期癥狀為面部表情肌無力和萎縮，如眼瞼閉合無力，吹哨、鼓腮困難； ? “斧頭臉”，侵犯面肌出現(xiàn)特殊的肌病面容； ? 并可逐漸侵犯肩胛帶、三角肌、肱二頭肌、肱三頭肌和胸大肌的上半部，偶可見三角肌和腓腸肌的假性肥大； ? 肩胛肌受累可出現(xiàn)翼狀肩胛，患者雙手平肩推墻表現(xiàn)明顯； ? 口輪匝肌假性肥大可使口唇顯得增厚而微噘，下肢脛前肌、腓骨肌也常受累而表現(xiàn)遠端無力； ? 一般不伴心肌損害，病變可向軀干和骨盆代蔓延，病情進展緩慢，一般不影響正常壽命，少數(shù)患者因病情嚴重而需坐輪椅； ? ③ EMG為肌原性損
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