【文章內(nèi)容簡介】 ?根據(jù)所獲得的 H、 A和 B基因存在的結(jié)果，孟買型可分為 OhO、 OhA、 OhB和 OhAB表型 特殊的 ABO亞型 3. 類孟買型（ Bombaylike phenotype） ?Levine等在捷克人中發(fā)現(xiàn)了類似孟買型的紅細胞亞型，紅細胞上沒有 H抗原，但可以有少量 A或 B抗原，血清中有抗 H，這種紅細胞亞型被稱為類孟買型。 ?紅細胞表面上有少量 A抗原的，標記為 Ah，有少量B抗原的，標記為 Bh，有 AB抗原的標記為 ABh。 ?在與抗 A血清反應(yīng)時， Ah紅細胞上的弱 A抗原的凝集情況類似于 A2或 Ax。在與抗 B血清反應(yīng)時， Bh細胞能顯示有弱 B抗原。 ?類孟買型的紅細胞上不能檢出 H抗原，唾液中有些個體有 ABH物質(zhì)。血清中含有抗 H， Ah個體的血清中還含抗 B，但沒有抗 A。 Bh個體的血清中沒有抗 B，但含有抗 A。 ?類孟買型或孟買型因其血型的特殊性，在臨床輸血時常常難以尋找相容的血源 , 因此關(guān)于 H抗原缺失型的分子生物學(xué)、遺傳學(xué)和統(tǒng)計學(xué)的研究具有重要的意義。 ?副孟買型（ ParaBombay phenotype）：紅細胞表面上表達 弱的 A和 B抗原 但 無 H抗原 ，在其唾液中也完全缺少 H抗原 ?類孟買型（ Bombaylike phenotype）：紅細胞上 缺少或有弱的 AB抗原表達 ，而在唾液中有些個體有ABH物質(zhì)，但也有些個體沒有 ABH物質(zhì) ?孟買型被定義為非分泌型 H抗原缺乏，而類孟買型的定義尚有爭議，以前一直定義為分泌型 H抗原缺失，目前又有人將類孟買型分為兩類： 分泌型 H抗原缺失 (常見 ) 分泌型 H抗原缺失且?guī)в猩倭?H抗原轉(zhuǎn)移酶活性 特殊的 ABO亞型 4． CiSAB型（順式 AB型） ?1964年 SeyFried發(fā)現(xiàn)，在一個波蘭人家庭，丈夫是O型，妻子是 A2B型，妻子的母親是 O型，他們有 2個孩子是 A2B，顯然，該妻子的一條染色體上有A2B基因。 ?其后， Yamaguchi等報道了 1例顯示弱 A和弱 B抗原的 A2B3的表現(xiàn)型，家系研究表明 A2 和 B3基因是通過一條染色體遺傳，這種基因構(gòu)型就被稱為 CisAB。 ?1966年， Yamaguchi等發(fā)現(xiàn)一個家庭，父親是 O型，母親是 A2B3 ， 3個孩子是 A2B3 ，是以 Cis方式遺傳的。 CisAB最主要特征 :家族成員的特殊遺傳方式 A型和 B型基因位于一條染色體上， 2個基因能同時遺傳給后代 通過酶學(xué)分析研究這種構(gòu)型的原因 : ?可能是兩條相鄰染色體發(fā)生不均衡的基因交換，導(dǎo)致 A基因和 B基因都在一條染色體上 ?基因突變引起產(chǎn)生一種同時具有 A和 B酶活性的酶 ?CisAB細胞上的 A抗原雖然經(jīng)常被認為是 A2，但 A抗原強度強于 A2B，弱于 A1B ?CisAB細胞幾乎無例外地表達弱的 B抗原性（與免疫性 A 型血清反應(yīng)較強，而與自然發(fā)生的人血清抗 B弱凝集或不凝集） ?CisAB細胞有很強的 H抗原性，程度上與 A2細胞基本相同，但高于正常的 A2B細胞 ?唾液中存在正常的 A物質(zhì)、弱的 B物質(zhì)和強的 H物質(zhì) ? Recently, the nucleotide sequence of the coding region in the last two coding exons of ABO genes from cisAB individuals was determined . The first substitution is identical to that previously found in the A2 allele, corresponding to the cisAB (A2B3) allele encoding a glycosyltransferase that is capable of synthesizing both A and B antigens. cisAB is a very rare phenotype and has three blood types, cisA2B3 (A2B3 /O ), cisA2B (A2B3 /B ), cisA1B3 (A2B3 /A1). Detecting this AB variant is very important, especially in blood transfusion and in dissolving a problem of paternity in the ABO blood group system. 特殊的 ABO亞型 5. 獲得性 B（ acquired B） ?1959年 Cameron等報道了獲得性 B：在 A型的病人中發(fā)現(xiàn)了不是自己遺傳產(chǎn)生的 B抗原，血清中有抗 B，但這抗 B不與自身紅細胞的抗原反應(yīng)。分泌型個體的分泌液中有 A和 H抗原但沒有 B抗原。 ?獲得性 B抗原：不是由病人自己遺傳而得的 B抗原 特殊的 ABO亞型 ?獲得性 B抗原只出現(xiàn)在 A型紅細胞上，減弱了 A抗原的抗原性 ?獲得性 B通常發(fā)生在胃腸道疾病和有細菌感染的腫瘤病人中，細菌的 脫乙?；D(zhuǎn)移酶 使 A抗原的 N乙?；肴樘寝D(zhuǎn)化成半乳糖胺，類似于 B抗原的決定簇，使之與抗 B反應(yīng) ?在正常的血清 pH條件下，獲得性 B的紅細胞能與抗B發(fā)生凝集 ?在 低于 條件下，半乳糖胺的 NH2變成NH3基，無法與抗 B反應(yīng)，因此凝集消失 Rh血型系統(tǒng) 一、 Rh 血型 系統(tǒng)概述 Rh血型系統(tǒng)是人類血型系統(tǒng)最復(fù)雜的一種，目前已經(jīng)有明確 45個抗原。 發(fā)現(xiàn)史： ?Levine和 Stetson于 1939年在一例 HDN的胎兒母親的血清中，發(fā)現(xiàn)了一種抗體，當(dāng)她輸入 ABO同型丈夫的血液后，產(chǎn)生了嚴重的 HTR。 ?經(jīng)試驗證實，該抗體能凝集約 80%的 ABO配合的供體血液 ?1940年 Landsteiner和 Wiener以恒河猴（ rhesus monkeys）的紅細胞免疫家兔和豚鼠，發(fā)現(xiàn)產(chǎn)生的抗體能凝集猴紅細胞以及大約 85%的供體紅細胞。 ?他們把被這種抗恒河猴抗體凝集的紅細胞稱為 Rh陽性，其余 15%不凝集的紅細胞稱為Rh陰性。 ?Wiener和 Peters在 1940年指出，可在輸過ABO血型相容的人的血清中發(fā)現(xiàn)抗 Rh抗體 ?Levine等又發(fā)現(xiàn)胎母之間的 Rh血型不合，能引起新生兒溶血病。 ?后來證明了家兔抗 rhesus 的血清與人的抗 Rh血清并不相同，但人們始終稱人的抗體為抗Rh，為尊重 Landsteiner和 Wiener的發(fā)現(xiàn)，將家兔抗 rhesus抗體稱為抗 LW ?在臨床輸血醫(yī)學(xué)上，除了 ABO血型系統(tǒng)外，Rh血型系統(tǒng)是最重要的血型系統(tǒng)之一。 ?Rh血型系統(tǒng)主要的抗原有： D, C, E, c, e。Rh抗原顯示劑量效應(yīng)（ D除外），純合子比雜合子反應(yīng)強。 ?臨床上稱 Rh陽性和陰性僅考慮了Ｄ（或 Rho）的存在或缺失 Rh血型命名法 FisherRace Wiener Rosenfield D Rh0 Rh1 C rh’ Rh2 E rh’’ Rh3 c hr’ Rh4 e hr’’ Rh5 由于 Rh血型系統(tǒng)的復(fù)雜性，歷史上存在三種命名法 Rh haplotypes FisherRace Weiner Shorthand (Weiner) CDe Rh1 R1 cDE Rh2 R2 cDe Rh0 R0 CDE Rhz Rz Cde rh’ r’ cdE rh’’ r’’ cde rh r CdE rhy ry 二、 Rh血型抗原多態(tài)性的基因結(jié)構(gòu)和分子生物學(xué)特征 三、 RhＤ抗原的變異體、分子基礎(chǔ) ?RhＤ血型的抗原存在大量的變異體，由不同的等位基因所編碼，包括： 各種弱 D表型（ weak D type） 部分 D表型（ partial D type） Del等 ?RHD 等位基因在分子結(jié)構(gòu)、表型和臨床意義之間沒有絕對的一致性 This wide degree of D antigen variability has confounded some serological approachesfor example it is extremely difficult to characterise partial D and Delute phenotypes by serology alone, as a very large panel of monoclonal antiD representing each of the different antiepD (Depitope) specificities would be required, over 50