醫(yī)學(xué)]腫瘤超早期篩查及臨床應(yīng)用(編輯修改稿)
2025-02-04 01:24 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 一特征，表現(xiàn)的是對(duì)某種疾病的易感性，但可能一輩子不會(huì)發(fā)生，因此在臨床上也沒(méi)有診斷意義。 基因檢測(cè) 是目前診斷食道、胃腸疾病最可靠的方法，能夠直觀地檢查胃腸等空腔臟器內(nèi)的病變，發(fā)現(xiàn)較早期病灶，并可取少量組織做病理檢查。 胃腸鏡檢查 現(xiàn)有的檢查手段 16 癌癥診斷進(jìn)入分子時(shí)代 如何在潛伏期發(fā)現(xiàn)惡變細(xì)胞的蹤跡？綜上所述的一系列檢查手段都無(wú)法做到。 分子診斷技術(shù)使這種可能變?yōu)楝F(xiàn)實(shí)！目前，癌癥的診斷和治療已進(jìn)入分子時(shí)代！ 近年來(lái)，以基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、生物信息學(xué)以及細(xì)胞分子生物理論和以技術(shù)為基礎(chǔ)的化學(xué)生物學(xué)給腫瘤生物學(xué)研究和臨床診斷治療帶來(lái)了新的發(fā)展機(jī)遇和曙光，將會(huì)成為腫瘤藥物和分子標(biāo)志物研發(fā)的前沿和熱點(diǎn)科學(xué)問(wèn)題。 17 腫瘤超早期篩查（ MiDTM ）技術(shù)原理 1. 癌癥是基因突變累積的結(jié)果 。 腫瘤是一類多階段 、 多基因變異累積導(dǎo)致的復(fù)雜病變 ， 正常細(xì)胞向癌細(xì)胞惡性轉(zhuǎn)化過(guò)程 ， 其中包括啟動(dòng)階段 (Initiating stage)， 促進(jìn)階段 (Promoting stage)和進(jìn)展階段 (Progressing stage)。 集成式突變檢測(cè)是癌癥早期或超早期診斷的有效手段 。 各個(gè)腫瘤有不同的突變基因及其位點(diǎn) ， 即使是同一種腫瘤 ， 每個(gè)人的突變譜型也不完全相同 ，因此一次篩查多個(gè)基因數(shù)百個(gè)位點(diǎn)才有真正的診斷價(jià)值 。 我們?cè)谂R床病例中及健康篩查中發(fā)現(xiàn) ， 每位腫瘤患者有一個(gè)以上基因突變 。 循環(huán)核酸中突變的檢測(cè)要遠(yuǎn)早于影像學(xué)等改變 。 近年發(fā)現(xiàn) ， 腫瘤患者血清中核酸 （ cell free DNA， cfDNA） 濃度明顯升高 ， 較正常人高出10到 100倍 ， 早期診斷是大幅降低全球死亡率的最有效方式 ！ 腫瘤如能早期發(fā)現(xiàn) ， 95%可獲治愈 。 18 腫瘤超早期篩查（ MiDTM ）適宜人群 腫瘤高危人群 ： 45歲以上 ， 長(zhǎng)期生活在大城市 ， 工作壓力大的職業(yè)；有腫瘤家族史或有遺傳易感性的人群；因職業(yè)和環(huán)境原因長(zhǎng)期接觸有害化學(xué)物質(zhì)或放射線；有慢性炎癥或癌前病變?nèi)巳?；長(zhǎng)期吸煙 、 飲酒者 ， 過(guò)多攝入高脂肪食物導(dǎo)致肥胖者 。 疑是腫瘤患者 ：身體里發(fā)現(xiàn)可疑腫塊或病理檢查有不典型增生 、 癌前病變 ， 從分子層面鑒定是否有基因突變 。 腫瘤患者治療中或治療后 ， 跟蹤檢測(cè)血液中基因突變量的變化 ， 評(píng)估療效 。 康復(fù)期癌癥患者 ：既往曾患癌癥 ， 經(jīng)治療后可定期做MiDTM檢測(cè) ， 從分子層面監(jiān)控是否再次出現(xiàn)原有的基因突變 ， 能夠較臨床檢查更早發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)跡象 ， 評(píng)估預(yù)后 。 19 腫瘤超早期篩查（ MiDTM ）檢測(cè)方法 本檢測(cè)為非創(chuàng)傷性檢查 ， 對(duì)人體無(wú)害 ， 只需采外周靜脈血 23毫升 ， 送實(shí)驗(yàn)室檢測(cè) 。 標(biāo)本送實(shí)驗(yàn)室后 ， 通過(guò)分離血漿 ， 提取 DNA， 檢測(cè)相關(guān)基因突變 ， 特異性突變擴(kuò)增 ，測(cè)序?qū)φ盏葘?shí)驗(yàn)流程 ， 最后數(shù)據(jù)匯總 ， 專家做數(shù)據(jù)分析及突變基因和位點(diǎn)分析 ， 兩周后出檢測(cè)報(bào)告 。 檢測(cè)篩選國(guó)際上公認(rèn)的與腫瘤相關(guān)性最大的 20多個(gè)基因 ， 158個(gè)位點(diǎn) ， 包括原癌基因EGFR、 KRAS、 NRAS、 AKT BRAF、 CKIT、 FLT JAK PDGFR等 ， 抑癌基因TP5 PTEN、 P1 APC、 NOTCH1等 。 20 腫瘤超早期篩查（ MiDTM ）檢測(cè)陽(yáng)性意義 癌癥潛伏期或癌前病變狀態(tài) 。 檢查出有基因突變 ， 經(jīng)臨床進(jìn)一步檢查未發(fā)現(xiàn)腫塊 ， 說(shuō)明機(jī)體存在突變的惡性細(xì)胞 ， 預(yù)示的可能是癌癥前期 ， 或超早期癌癥狀態(tài) 。 已是癌癥患者 。 如果檢查出有基因突變 ， 且突變量高 ， 可通過(guò)影像學(xué)或內(nèi)鏡等臨床檢查尋找到腫塊的位臵 ， 爭(zhēng)取盡早治療 。
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