先天性甲狀腺功能減低癥(編輯修改稿)
2025-02-04 01:11 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 障礙 ? 碘缺乏： 地方性甲狀腺功能低下 ? 甲狀腺損害： 患有自身免疫性疾病 （ 如橋本甲狀腺炎 ） ? 母親服用藥物： 碘劑 、 丙基硫氧嘧啶 、 他巴唑等 終末器官無反應(yīng) ? 甲狀腺反應(yīng)低下 甲狀腺細胞質(zhì)膜上的 GSα蛋白缺陷 ? 靶器官反應(yīng)性低下 末梢組織 β甲狀腺受體缺陷 疾 病 致病 基因 染色體 定位 臨床及生化特點 下丘腦 — 垂體 — 甲狀腺軸缺陷 下丘腦 — 垂體發(fā)育不良 LHX3 HESX1 PROP1 POU1F1 3p11 血清 TSH↓ 或輕度 ↑ ， 多種垂體激素缺乏 ， 視 中隔發(fā)育不良 ， 垂體后葉異位 ， MRI或 X線示垂體發(fā)育不良 TRH受體缺陷 (單一 TRH缺乏或 TRH無反應(yīng) ) TRHR 8q23 血清 TSH正常 ， PRL對 TRH刺激無反應(yīng) 家族性遺傳性 TSH缺乏 TSHβ 1p22 TSH↓ 或正常但缺乏活性 ， TSHβ降低 ，TSHα↑ TSH受體缺陷 TSHR 14q31 對正?；蚋咚骄哂猩锘钚缘?TSH無反應(yīng)或抵抗 甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征 ⒉ 甲狀腺發(fā)育異常 T1TF1 FOXE1 PAX8 14q13 9q22 2q12q14 血清 TSH↑ ， 血清 Tg正常或 ↑ ，家族性或散發(fā)性 ⒊ 甲狀腺激素合成缺陷 碘轉(zhuǎn)運缺陷 NIS 9p12 先天性甲狀腺腫 、 甲低 ， 父母通常為近親 。 血 T4降低 ， TSH↑ 碘化過程中酶缺陷 TPO DUOX1/DUOX2 2p24p25 甲狀腺腫大 ， 甲狀腺功能低下或正常臨界范圍 （ T3↑ ， T4或↓ ） ， 不同程度的智力落后 Pendred綜合征 PDS 7q31 多為 PDS 基 因 失 活 突 變 導(dǎo) 致Pendrin缺陷 ， 明顯的或亞臨床甲低 、 甲狀腺腫 、 神經(jīng)性耳聾 甲狀腺球蛋白基因異常 TG 8q24 血清或甲狀腺提取物中 TG缺乏 ，放射碘攝取率 ↑ 碘再循環(huán)缺陷 未知 甲狀腺腫大 、 功能低下 ， 腎臟以MIT、 DIT形式分泌的碘過多 甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征 ⒋ 甲狀腺激素轉(zhuǎn)運異常 甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏 TBG TBG完全缺乏或部分缺乏 甲狀腺結(jié)合球蛋白過多 未知 未知分子缺陷 ， TBG較正常升高 2~4倍 轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白缺陷(transthyretin) TTR T T4的親和力升高或降低 ，血清 FT4正常 人血清白蛋白缺陷 HSA 4q11q13 家族性白蛋白異常高甲狀腺素血癥 ， T T4親和力不同程度提高 ， 血清 FT4正常 ⒌ 靶組織對甲狀腺素的反應(yīng)性降低 THRB 甲狀腺素抵抗 ， 甲狀腺腫 ，不同程度的甲低或甲亢 ， 血清 FT FT TSH↑ 甲狀腺疾病的分類及遺傳學(xué)特征 臨床表現(xiàn) Symptoms and signs ? 智力落后 ? 生長發(fā)育遲緩 ? 基礎(chǔ)代謝率低下 ? 甲狀腺缺如、酶缺陷 : 新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀 ? 甲狀腺發(fā)育不良： 生后 3～ 6個月出現(xiàn)癥狀 ? 甲狀腺異位： 生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀 起病時間 非特異性生理功能低下表現(xiàn)： ? 三超 : 過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲 ? 三少 : 少吃、少哭、少動 ? 五低 : 體溫低、哭聲低、血壓低、反應(yīng)低、肌張力低 新生兒期的表現(xiàn) ? 典型癥狀（半年后） ( Characteristic symptoms) ?特殊面容和體態(tài)
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