神經(jīng)內(nèi)科病例討論ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-01 15:12 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 髓疾病以及正常生理活動中所發(fā)生的一種突然、短暫、閃電樣的不隨意的肌肉收縮。 肌 陣 攣 臨 床 特 點 發(fā)生在肢體或軀干部位，發(fā)作與停止突然 。 肌肉痙攣持續(xù)時間短暫 。 發(fā)生于靜止、維持姿勢時，運動或其他刺激時陣攣加劇 。 肌陣攣多為重復(fù)而刻板，不能被病人主觀努力而控制。 進行性肌陣攣癲癇臨床特點： 青少年發(fā)??； 肌陣攣為核心； 癲癇發(fā)作：包括全面強直陣攣發(fā)作、失神發(fā)作等； 進行性的神經(jīng)系統(tǒng)損害：智力障礙、共濟失調(diào)、視力損害。 神經(jīng)生理學(xué)特點 EEG ?肌陣攣動作伴隨 EEG顯著的棘波、多棘波或棘慢復(fù)合波 巨大 SEP TMS提示皮層興奮性異常增高 常見于以下幾種疾病 翁 隆病（ UnverrichtLundb） Lafora體病 神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥 唾液酸沉積癥 線粒體腦肌?。?MERRF） Gaucher病 嬰兒及青少年 GM2神經(jīng)節(jié)苷酯沉積癥 齒狀核紅核蒼白球路易斯體萎縮（ DRPLA） UnverrichtLundb Disease 是 PME的典型病因 小腦、內(nèi)側(cè)丘腦、脊髓神經(jīng)元缺失及神經(jīng)膠質(zhì)增生 常染色體隱性遺傳， 21號染色體長臂 cystatin B基因缺失 發(fā)病年齡： 813歲 臨床發(fā)作表現(xiàn)為肌陣攣和強直陣攣發(fā)作 嚴重肌陣攣：由動作、緊張、感覺刺激所誘發(fā)，反復(fù)發(fā)作，好發(fā)生于早晨 輕度共濟失調(diào)及癡呆，進展緩慢且晚期發(fā)生 家族成員預(yù)后不同 EEG散在 θ 波及額區(qū)的 β 波； 35Hz的棘慢波或多棘慢波，以前部導(dǎo)聯(lián)明顯；還可見到枕
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