醫(yī)學]05第五章人類遺傳的分子學基礎(chǔ)(編輯修改稿)
2025-01-31 05:52 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 information (儲存和傳遞生物信息 ) rRNA (核糖體 RNA) mRNA (信使 RNA) tRNA (轉(zhuǎn)移 RNA) Structural ponents of ribosomes (核糖體的結(jié)構(gòu)成分 ) Carrying geic information from genes to ribosomes (把遺傳信息從基因運到核糖體 ) Translating the information in mRNA into a specific sequence of amino acids (把 mRNA的信息轉(zhuǎn)譯成氨基酸序列 ) Functions of nucleic acids (核酸的作用 ) 第二節(jié) 基因 ? 概念 基因是具有特定功能的 DNA序列，是染色體 DNA或線粒體 DNA上的特定指導合成 RNA的 DNA區(qū)段。 一個基因是編碼一條多肽鏈或功能 RNA所必需的全部核苷酸序列。 基因概念及發(fā)展 ? 1909年丹麥遺傳學家 (gene)。從 1910年到 1925年摩爾根利用果蠅做研究材料，證明基因是在染色體上呈直線排列的遺傳單位。 1941年 Gee Beadle和 Edwand Tatum通過對粗糙脈孢霉營養(yǎng)缺陷型的研究， 他們認為基因決定或編碼一個酶，提出了“一個基因一個酶”的學說。 1957年 S. Benzer用大腸桿菌 T4噬菌體為材料，在DNA分子結(jié)構(gòu)水平上，通過互補實驗， 分析了基因內(nèi)部的精細結(jié)構(gòu)，提出順反子 (cistan)的概念。證明基因是 DNA分子上的一個特定區(qū)段，其功能是獨立的遺傳單位，并提出了一個順反子一條多肽鏈的概念， 然而實際情況并不是每條多肽鏈都能在互補實驗中被檢測出來。在一段特定DNA片段內(nèi)可能有許多突變點，突變后可以產(chǎn)生出變異的最小單位 ——突變子 (muton)。 這些突變位點之間可以發(fā)生重組，故一個基因內(nèi)可能含有多個重組單位，是不能由重組再分開的最小單位，又稱為重組子 (recon)。理論上講，基因的內(nèi)部每一對核苷酸的改變即可導致一個突變的發(fā)生，每兩個核苷酸之間就可以發(fā)生重組。順反子學說的提出，把基因具體化為DNA分子上特定的一段順序，即負責編碼特定的遺傳信息的功能單位， 也就是順反子，其內(nèi)部包含突變和重組單位。 基因的化學本質(zhì)和組織形式 ? 化學本質(zhì)：具有一定功能的一段 DNA序列。 ? 生物學本質(zhì)：遺傳信息的基本單位，其功能就是決定性狀。 ? 組織形式：單拷貝順序、中等重復順序、高重復順序 基因的結(jié)構(gòu) ? 基因 =轉(zhuǎn)錄區(qū) + 非轉(zhuǎn)錄區(qū)（調(diào)控基因表達） 外顯子 內(nèi)含子（切除） 啟動子 增強子 翻譯區(qū) 非翻譯區(qū)（ 5`帽， 3`AAA尾） 基因的表達 ? 遺傳信息從 DNA RNA 蛋白質(zhì) 產(chǎn)生相應的性狀 ? 這一過程包括 基因轉(zhuǎn)錄 、 RNA加工 、 翻譯 等步驟 ? 基因轉(zhuǎn)錄：是指以 DNA為模板合成單鏈RNA的過程。 通過轉(zhuǎn)錄，遺傳信息轉(zhuǎn)移到了 mRNA。 mRNA加工過程：不能直接作為模板翻譯成蛋白質(zhì)，還需要加工和成熟過程。 ? 翻譯：以成熟 mRNA 為模板，在核糖體上將堿基序列轉(zhuǎn)變成氨基酸序列，形成多肽。 翻譯過后，遺傳信息再次轉(zhuǎn)移到蛋白質(zhì)。 基因表達過程： 基因表達調(diào)控 ? 從 DNA到蛋白質(zhì)的過程叫基因表達 (gene expression)，對這個過程的調(diào)節(jié)即為基因表達調(diào)控 (regulation of gene expression or gene control)。 ? 基因表達調(diào)控主要表現(xiàn)在以下幾個方面：① 轉(zhuǎn)錄水平上的調(diào)控；② mRNA加工、成熟水平上的調(diào)控；③ 翻譯水平上的調(diào)控； ? 基因表達調(diào)控的指揮系統(tǒng)有很多種，不同生物使用不同的信號來指揮基因調(diào)控。原核生物和真核生物之間存在著相當大差異。原核生物中，營養(yǎng)狀況、環(huán)境因素對基因表達起著十分重要的作用；而真核生物尤其是高等真核生物中，激素水平、發(fā)育階段等是基因表達調(diào)控的主要手段，營養(yǎng)和環(huán)境因素的影響則為次要因素。 基因突變 ? 遺傳物質(zhì)的改變：遺傳物質(zhì)本身發(fā)生了質(zhì)的變化，導致生物性狀改變，成為突變
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