醫(yī)學]05第五章人類遺傳的分子學基礎-預覽頁
【正文】 后，能使某些 R型菌轉化為 S型菌，且轉化率與 DNA純度呈正相關，若將 DNA預先用 DNA酶降解，轉化就不發(fā)生。他們將噬菌體外殼的蛋白質用 35S標記，核酸用32P標記，結果進入宿主細胞能復制的是32P標記的核酸， 35S蛋白質外殼留在宿主細胞的外面。 ? 提出 DNA雙螺旋結構的主要依據(jù)： (1)Chatgaff 對 DNA堿基組成的研究結果 19491951年間， Chatgaff應用紫外分光光度法結合紙層析等技術，對不同來源的 DNA進行了堿基定量分析 , 得出了組成 DNA的四種堿基的比例關系。這些資料對 Watson和 Crick構建DNA雙螺旋結構模型起了關鍵性作用。 Crick’s double helix model (DNA分子雙螺旋結構模型 ) 核酸的特性和功能 ? 特性：化學穩(wěn)定性、高度復雜性、 自我復制性、可變異性。從 1910年到 1925年摩爾根利用果蠅做研究材料，證明基因是在染色體上呈直線排列的遺傳單位。在一段特定DNA片段內(nèi)可能有許多突變點，突變后可以產(chǎn)生出變異的最小單位 ——突變子 (muton)。 基因的化學本質和組織形式 ? 化學本質：具有一定功能的一段 DNA序列。 mRNA加工過程：不能直接作為模板翻譯成蛋白質，還需要加工和成熟過程。 ? 基因表達調控主要表現(xiàn)在以下幾個方面：① 轉錄水平上的調控；② mRNA加工、成熟水平上的調控；③ 翻譯水平上的調控； ? 基因表達調控的指揮系統(tǒng)有很多種，不同生物使用不同的信號來指揮基因調控。 廣義上講的突變可分為染色體畸變 (chromosomal aberration,包括染色體數(shù)目或結構改變 )和基因 (DNA和 RNA)的改變，一般稱為點突變 (point mutation)， 狹義的突變單指基因突變。 附：染色體畸變 ? 染色體的畸變：指染色體數(shù)目或結構改變。人類特納氏綜合癥 (Turn39。 Down綜合癥（ 21三體）、 Edward三體綜合癥（ 18三體）和 Patau氏綜合癥 (13三體 )。 附：染色體畸變 ? （ 二）染色體結構畸變 缺失 (dificiency): 染色體少了某一片段，通常是致死的，例如貓叫綜合癥。 基因突變及其對人類的影響 ? 基因突變的類型 ? 基因突變的特點 ? 基因突變產(chǎn)生的后果 基因突變的類型（結構基因改變） ? 基因突變的類型： （ 1）堿基置換突變：一對堿基的改變而造成的突變，嘌呤替代嘌呤（ A與 G之間的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（ C與 T之間的替代）稱為轉換（ transition）， 嘌呤變嘧啶或嘧啶變嘌呤則稱為顛換（ transvertion）。在為蛋白質編碼的序列中如缺失及插入的核苷酸數(shù)不是 3的整倍數(shù)，則發(fā)生讀框移動（ reading frame shift）， 使其后所譯讀的氨基酸序列全部混亂，稱為移碼突變（ frameshift mutaion）。 ? 錯義突變：由于一對或幾對堿基對的改變而使翻譯的氨基酸變成另外一種氨基酸。 ? 基因突變在生物界普遍存在 ? 基因突變是隨機發(fā)生 ? 自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低 ? 多數(shù)基因突變對生物體有害 ? 基因突變是不定向的 基因突變后果及其對人類的影響 ? 中性突變：同義突變 ? 分子病 ? 先天性代謝病 ? 惡性腫瘤 附：分子病 ? 分子病 （ molecular disease） 由于遺傳上的原因而造成的蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病。 ? 分子病這一名詞是 1949年美國化學家 L． C． 波林在研究鐮形細胞貧血癥時提出的，他發(fā)現(xiàn)患者的異常血紅蛋白 β鏈 N端的第 6位的谷氨酸被纈氨酸所替代并把它稱為血紅蛋白 S（ HbS）。 損傷修復 ? 細胞內(nèi)的 DNA分子因物理、化學等多種因素的作用使堿基組成或排列發(fā)生變化，若這些變化都表現(xiàn)為基因突變，機體則難以生存。在可見光照 (波長 310～ 440nm)照射下，光復活酶(photoreacting enzyme)發(fā)生作用。切除修復功能廣泛存在于原核生物和真核生物中，也是人類細胞中 DNA損傷切除修復的主要方式之一。 思考題： ? 核酸的作用 ? 基因的概念 ? 基因突變的類型 ? 基因突變的特點
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