醫(yī)學(xué)]05第五章人類遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 后，能使某些 R型菌轉(zhuǎn)化為 S型菌，且轉(zhuǎn)化率與 DNA純度呈正相關(guān)，若將 DNA預(yù)先用 DNA酶降解，轉(zhuǎn)化就不發(fā)生。他們將噬菌體外殼的蛋白質(zhì)用 35S標(biāo)記，核酸用32P標(biāo)記，結(jié)果進(jìn)入宿主細(xì)胞能復(fù)制的是32P標(biāo)記的核酸， 35S蛋白質(zhì)外殼留在宿主細(xì)胞的外面。 ? 提出 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的主要依據(jù)： (1)Chatgaff 對(duì) DNA堿基組成的研究結(jié)果 19491951年間， Chatgaff應(yīng)用紫外分光光度法結(jié)合紙層析等技術(shù)，對(duì)不同來源的 DNA進(jìn)行了堿基定量分析 , 得出了組成 DNA的四種堿基的比例關(guān)系。這些資料對(duì) Watson和 Crick構(gòu)建DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型起了關(guān)鍵性作用。 Crick’s double helix model (DNA分子雙螺旋結(jié)構(gòu)模型 ) 核酸的特性和功能 ? 特性：化學(xué)穩(wěn)定性、高度復(fù)雜性、 自我復(fù)制性、可變異性。從 1910年到 1925年摩爾根利用果蠅做研究材料，證明基因是在染色體上呈直線排列的遺傳單位。在一段特定DNA片段內(nèi)可能有許多突變點(diǎn)，突變后可以產(chǎn)生出變異的最小單位 ——突變子 (muton)。 基因的化學(xué)本質(zhì)和組織形式 ? 化學(xué)本質(zhì)：具有一定功能的一段 DNA序列。 mRNA加工過程：不能直接作為模板翻譯成蛋白質(zhì)，還需要加工和成熟過程。 ? 基因表達(dá)調(diào)控主要表現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：① 轉(zhuǎn)錄水平上的調(diào)控；② mRNA加工、成熟水平上的調(diào)控；③ 翻譯水平上的調(diào)控； ? 基因表達(dá)調(diào)控的指揮系統(tǒng)有很多種，不同生物使用不同的信號(hào)來指揮基因調(diào)控。 廣義上講的突變可分為染色體畸變 (chromosomal aberration,包括染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變 )和基因 (DNA和 RNA)的改變，一般稱為點(diǎn)突變 (point mutation)， 狹義的突變單指基因突變。 附：染色體畸變 ? 染色體的畸變：指染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變。人類特納氏綜合癥 (Turn39。 Down綜合癥（ 21三體）、 Edward三體綜合癥（ 18三體）和 Patau氏綜合癥 (13三體 )。 附：染色體畸變 ? （ 二）染色體結(jié)構(gòu)畸變 缺失 (dificiency): 染色體少了某一片段，通常是致死的，例如貓叫綜合癥。 基因突變及其對(duì)人類的影響 ? 基因突變的類型 ? 基因突變的特點(diǎn) ? 基因突變產(chǎn)生的后果 基因突變的類型（結(jié)構(gòu)基因改變） ? 基因突變的類型： （ 1）堿基置換突變：一對(duì)堿基的改變而造成的突變，嘌呤替代嘌呤（ A與 G之間的相互替代）、嘧啶替代嘧啶（ C與 T之間的替代）稱為轉(zhuǎn)換（ transition）， 嘌呤變嘧啶或嘧啶變嘌呤則稱為顛換（ transvertion）。在為蛋白質(zhì)編碼的序列中如缺失及插入的核苷酸數(shù)不是 3的整倍數(shù)，則發(fā)生讀框移動(dòng)（ reading frame shift）， 使其后所譯讀的氨基酸序列全部混亂，稱為移碼突變（ frameshift mutaion）。 ? 錯(cuò)義突變：由于一對(duì)或幾對(duì)堿基對(duì)的改變而使翻譯的氨基酸變成另外一種氨基酸。 ? 基因突變?cè)谏锝缙毡榇嬖? ? 基因突變是隨機(jī)發(fā)生 ? 自然狀態(tài)下，基因突變頻率很低 ? 多數(shù)基因突變對(duì)生物體有害 ? 基因突變是不定向的 基因突變后果及其對(duì)人類的影響 ? 中性突變：同義突變 ? 分子病 ? 先天性代謝病 ? 惡性腫瘤 附：分子病 ? 分子病 （ molecular disease） 由于遺傳上的原因而造成的蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)或合成量的異常所引起的疾病。 ? 分子病這一名詞是 1949年美國(guó)化學(xué)家 L． C． 波林在研究鐮形細(xì)胞貧血癥時(shí)提出的，他發(fā)現(xiàn)患者的異常血紅蛋白 β鏈 N端的第 6位的谷氨酸被纈氨酸所替代并把它稱為血紅蛋白 S（ HbS）。 損傷修復(fù) ? 細(xì)胞內(nèi)的 DNA分子因物理、化學(xué)等多種因素的作用使堿基組成或排列發(fā)生變化，若這些變化都表現(xiàn)為基因突變，機(jī)體則難以生存。在可見光照 (波長(zhǎng) 310～ 440nm)照射下，光復(fù)活酶(photoreacting enzyme)發(fā)生作用。切除修復(fù)功能廣泛存在于原核生物和真核生物中，也是人類細(xì)胞中 DNA損傷切除修復(fù)的主要方式之一。 思考題： ? 核酸的作用 ? 基因的概念 ? 基因突變的類型 ? 基因突變的特點(diǎn)
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