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醫(yī)學(xué)]05第五章人類遺傳的分子學(xué)基礎(chǔ)(留存版)

2025-02-18 05:52上一頁面

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【正文】 RNA所必需的全部核苷酸序列。從此核酸是遺傳物質(zhì)的重要地位才被確立,人們把對遺傳物質(zhì)的注意力從蛋白質(zhì)移到了核酸上。 ? 1953年 ,Watson和 Crick以非凡的洞察力 , 得出了 DNA 的分子模型 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)模型,是分子遺傳學(xué)誕生的標(biāo)志。證明基因是 DNA分子上的一個特定區(qū)段,其功能是獨(dú)立的遺傳單位,并提出了一個順反子一條多肽鏈的概念, 然而實(shí)際情況并不是每條多肽鏈都能在互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)中被檢測出來。 基因突變 ? 遺傳物質(zhì)的改變:遺傳物質(zhì)本身發(fā)生了質(zhì)的變化,導(dǎo)致生物性狀改變,成為突變 (mutation)。 多見于植物中,如無籽西瓜( 3n), 普通小麥為 6n。 基因突變的特點(diǎn) 突變或誘變對生物可能產(chǎn)生 4種后果:①致死性;②喪失某些功能;③改變基因型( genotype) 而不改變表現(xiàn)型( phenotye);④ 發(fā)生了有利于物種生存的結(jié)果,使生物進(jìn)化。 ? (二)切除修復(fù)( excision repair) 切除修復(fù)又稱切補(bǔ)修復(fù),是在一系列復(fù)雜酶的作用下,促進(jìn) DNA損傷修補(bǔ),主要包括:核酸內(nèi)切酶識別 DNA損傷部位,并在 5’端作一個切口,再在外切酶的作用下從 5’端到 3’方向切除損傷部位,此后在 DNA聚合酶的作用下以損傷處相對應(yīng)的互補(bǔ)鏈為模板合成新的 DNA單鏈片段,填補(bǔ)切除后空下的空隙;最后在連接酶的作用下將新合成的單鏈片段與原有的單鏈以 3’ ,5’磷酸二脂鍵相連接完成修復(fù)過程。然而生物在長期進(jìn)化過程中,細(xì)胞或機(jī)體形成了多種 DNA損傷的修復(fù)系統(tǒng)。 ③ 倒位或轉(zhuǎn)位( transposition): 指 DNA鏈重組使其中一段核苷酸鏈方向倒置、或從一處遷移到另一處。s syndrome)缺少一個 X。 ? 翻譯:以成熟 mRNA 為模板,在核糖體上將堿基序列轉(zhuǎn)變成氨基酸序列,形成多肽。 (半保留復(fù)制) ? 功能:儲存和傳遞遺傳信息 中心法則: DNA RNA Protein Nucleic acids (核酸 ) DNA RNA Storage and transmission of biological information (儲存和傳遞生物信息 ) rRNA (核糖體 RNA) mRNA (信使 RNA) tRNA (轉(zhuǎn)移 RNA) Structural ponents of ribosomes (核糖體的結(jié)構(gòu)成分 ) Carrying geic information from genes to ribosomes (把遺傳信息從基因運(yùn)到核糖體 ) Translating the information in mRNA into a specific sequence of amino acids (把 mRNA的信息轉(zhuǎn)譯成氨基酸序列 ) Functions of nucleic acids (核酸的作用 ) 第二節(jié) 基因 ? 概念 基因是具有特定功能的 DNA序列,是染色體 DNA或線粒體 DNA上的特定指導(dǎo)合成 RNA的 DNA區(qū)段。結(jié)論是 :S型菌的 DNA將其遺傳特性傳給了 R型菌, DNA就是遺傳物質(zhì)。 ? 提出 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的主要依據(jù): (1)Chatgaff 對 DNA堿基組成的研究結(jié)果 19491951年間, Chatgaff應(yīng)用紫外分光光度法結(jié)合紙層析等技術(shù),對不同來源的 DNA進(jìn)行了堿基定量分析 , 得出了組成 DNA的四種堿基的比例關(guān)系。在一段特定DNA片段內(nèi)可能有許多突變點(diǎn),突變后可以產(chǎn)生出變異的最小單位 ——突變子 (muton)。 廣義上講的突變可分為染色體畸變 (chromosomal aberration,包括染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)改變 )和基因 (DNA和 RNA)的改變,一般稱為點(diǎn)突變 (point mutation), 狹義的突變單指基因突變。 附:染色體畸變 ? ( 二)染色體結(jié)構(gòu)畸變 缺失 (dificiency): 染色體少了某一片段,通常是致死的,例如貓叫綜合癥。 ? 基因突變在生物界普遍存在 ? 基因突變是隨機(jī)發(fā)生 ? 自然狀態(tài)下,基因突變頻率很低 ? 多數(shù)基因突變對生物體有害 ? 基因突變是不定向的 基因突變后果及其對人類的影響 ? 中性突變
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