免疫缺陷病ppt課件(編輯修改稿)
2024-11-30 17:36 本頁面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 的 PID PID的實(shí)驗(yàn)室篩查 *和診斷 PID的治療及預(yù)防 原發(fā)性免疫缺陷病 定義 由于先天因素 (多為遺傳因素 )引起免疫器官、免疫 細(xì)胞和免疫活性分子等發(fā)生缺陷，致使免疫反應(yīng)缺如或降低，導(dǎo)致機(jī)體抗感染免疫功能低下的一組臨床綜合征。 發(fā)病率 已發(fā)現(xiàn)有 120種 總發(fā)病率不清，估計(jì)為 1:10000 原發(fā)性免疫缺陷病 — 概述 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 PID的共同臨床表現(xiàn) * 幾種常見的 PID PID的實(shí)驗(yàn)室篩查 *和診斷 PID的治療及預(yù)防 原發(fā)性免疫缺陷病 原發(fā)性免疫缺陷病 病因 病因不明，可能是多因素所致 遺傳因素：基因突變或缺失 宮內(nèi)因素：感染 風(fēng)疹病毒 CMV 原發(fā)性免疫缺陷病 分類 命名原則 以分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)或功能障礙的機(jī)制來命名 Bruton 病 → X連鎖無丙種球蛋白血癥（ Xlinked agammaglobulinemia， XLA) Swiss 型 無丙種球蛋白血癥 → 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病 （ Severe bined ID， SCID ) WAS → 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 1999年國(guó)際免疫協(xié)會(huì)分類 1．特異性免疫缺陷病 聯(lián)合免疫缺陷病 以抗體缺陷為主的免疫缺陷 Ｔ細(xì)胞缺陷為主的免疫缺陷病 伴有其他特征的免疫缺陷病 ２．免疫缺陷病合并其它先天性疾病 ３．補(bǔ)體缺陷 ４．吞噬功能缺陷 T細(xì)胞 /B細(xì)胞聯(lián)合缺陷 補(bǔ)體缺陷 吞噬細(xì)胞缺陷 2% 50% 20% 10% 18% 抗體缺陷 原發(fā)性免疫缺陷病的構(gòu)成比 : T細(xì)胞缺陷 原發(fā)性免疫缺陷病 (PID)概述 PID病因及分類 幾種常見的 PID PID的共同臨床表現(xiàn) PID的實(shí)驗(yàn)室篩查 *和診斷 PID的治療及預(yù)防 原發(fā)性免疫缺陷病 X連鎖無丙種球蛋白血癥（ Bruton 病） 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。?SCID） 濕疹血小板減少伴免疫缺陷 (WAS) 胸腺發(fā)育不全 (DiGee綜合征 ) 慢性肉芽腫病 (CGD) 幾種常見的免疫缺陷病 抗體缺陷病 SL SC ProB CFU M216。 PMN Plet RBC PreB PT T B CD8+ Plasma CD4+ TH1 TH2 IgM B Plasma IgA IgA IgM B Plasma IgG IgG THYRUM Epi. BM CD3+ （ XLA， Bruton 病） 以抗體缺陷為主的免疫缺陷 最早發(fā)現(xiàn)的 PID， XL ～ 22, Btk基因突變 Btk： Bruton酪氨酸激酶 前 B細(xì)胞不能發(fā)育為成熟 B細(xì)胞 臨床特點(diǎn)： 男孩發(fā)病 生后 4～ 12個(gè)月開始出現(xiàn)反復(fù)、嚴(yán)重的細(xì)菌感染 口服脊灰活疫苗可引起癱瘓 易發(fā)生過敏性和自身免疫性疾病 扁桃體小或缺如，淺表淋巴結(jié)和脾不能觸及 外周血成熟 B 細(xì)胞（ CD1 CD20）缺如 血清總 Ig2g/L， IgM、 IgG、 IgA和 IgE極低 同族血凝素缺如 不能產(chǎn)生特異性抗體 IgA缺乏癥 發(fā)病率：我國(guó) ‰ 常顯 /常隱遺傳 男女都可發(fā)生 B細(xì)胞不能合成轉(zhuǎn)換 IgA,只缺乏血清 IgA及分泌型 IgA 可無癥狀或患反復(fù)呼吸道感染、腹瀉、吸收障礙 輸全血、血液制品、 IVIG出現(xiàn)過敏 50%伴自身免疫疾病和過敏性疾病 預(yù)后大多較好 聯(lián)合免疫缺陷病 嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷?。?SCID） AR/X連鎖遺傳 發(fā)病早，病情重，常于 1～ 2歲內(nèi)死亡 臨床表現(xiàn) 頻繁發(fā)生中耳炎、肺炎、敗血癥、腹瀉和皮膚感染 易發(fā)生白色念珠菌、卡氏肺囊蟲和 CMV感染 可發(fā)生致死性疫苗病 處于 GVH高危狀態(tài) 全身淋巴組織發(fā)育不良，胸腺甚小 實(shí)驗(yàn)室檢查 外周血 T、 B細(xì)胞數(shù)量均顯著降低 血清 Ig水平低或缺如 幾乎全無細(xì)胞免疫功能
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