【正文】 3歲，平均 (177。這兩者分別作為遺傳型與散發(fā)型的代表。由于 W E 的診斷沒有特殊的實驗室依據(jù) , 在臨床上如果遇到患有能引起硫胺缺乏病的患者 , 應(yīng)警惕 W E的可能。在 W E 急性期 ,MRI 檢查發(fā)現(xiàn)第三腦室和導(dǎo)水管周圍區(qū)域 T2 加權(quán)像信號增高 。 ? 其中尤以眼肌病癥最為重要。 第二十七頁，共一百四十七頁。 DWI可較容易地將二者區(qū)分開。 ? 有高血壓腦病三聯(lián)征或伴有黑蒙、偏癱、失語等腦部局灶性病癥。頭CT和 MRI是 RPLS常用的檢查手段 ,病灶在 CT上呈低密度 ,在 T1 WI上呈等或低信號 ,在 T2 WI上呈高信號 ,在 FLAIR像上呈高信號。 病例三 第十五頁，共一百四十七頁。 第十頁，共一百四十七頁。 第七頁，共一百四十七頁。神經(jīng)系統(tǒng)影像典型表現(xiàn)為血管瘤病畸形的后遺癥，而非畸形本身。 第三頁，共一百四十七頁。病灶同側(cè)面部可見類似的血管瘤。 腦回狀鈣化； 腦回狀強化。 第十三頁，共一百四十七頁。其病因很多 ,最常見的是高血壓腦病、先兆子癇或子癇 ,還有嚴(yán)重的腎臟疾病、惡性腫瘤化療以及器官組織移植后接受免疫抑制治療 ,少見的病因還包括系統(tǒng)性紅斑狼瘡、白塞氏病等。 治療前 治療二周后 第二十二頁，共一百四十七頁。 ? MRI檢查的意義不僅在于顯示病變，最重要的是關(guān)于高血壓腦病的鑒別診斷，特別是與急性腦梗死的鑒別，否那么誤用血栓溶解劑或抗凝劑而無視降壓，可能導(dǎo)致腦水腫加重和出血概率增加。當(dāng)高血壓急劇升高時，交感神經(jīng)的刺激可引起前循環(huán)的血管收縮，起相對保護(hù)作用，以防止過度灌注，將壓力轉(zhuǎn)入椎基底動脈系統(tǒng)，而出現(xiàn)后循環(huán)高灌注，導(dǎo)致血管源性腦水腫、毛細(xì)血管破裂出血、微梗死形成等病理改變，假設(shè)不及時治療高灌注持續(xù)存在，可導(dǎo)致細(xì)胞毒性水腫、腦梗死。 ? 臨床特征：典型的 WE患者可出現(xiàn) 3組特征性病癥，眼肌麻痹、精神異常和共濟(jì)失調(diào)。 ? 影像表現(xiàn)： 磁共振成像 (MRI) 是診斷 W E 的理想工具。 ? 治療： WE 的治療關(guān)鍵是針對病因治療。 第三十四頁，共一百四十七頁。⑤伴癡呆、眼外肌麻痹、錐體外系體征者，常染色體顯性遺傳。局部患者有核上性或核性眼肌麻痹，視神經(jīng)萎縮，眼球震顫，視網(wǎng)膜色素變性。OPCA患者的 MRI主要特點是：腦干及小腦的各直接徑線均縮短，腦橋線分別與中腦線及延髓線之比值減少，腦干各徑線與第四腦室前后徑之比顯著縮小，相當(dāng)一局部患者可見小腦中腳萎縮。當(dāng)患者在原發(fā)病的根底上出現(xiàn)頭痛、嘔吐、視乳頭水腫以及偏癱、暈厥等神經(jīng)系統(tǒng)損害時，應(yīng)想到靜脈竇血栓形成的可能。 間接征象包括腦腫脹、靜脈性腦梗、皮質(zhì)下多發(fā)腦出血等。本病多見于 20~60歲人群。 橋小腦角型：最常見，早期三叉神經(jīng)痛，晚期出現(xiàn)橋小腦角征，腦神經(jīng)功能障礙，如面部疼痛，感覺減退、麻木，共濟(jì)失調(diào)； 巖斜區(qū)型：常為三叉神經(jīng)痛及三叉神經(jīng)分布區(qū)感覺運動障礙，由于腫瘤生長緩慢，病情長，且呈囊性沿間隙生長，以致腫瘤大而臨床表現(xiàn)輕。 ? 由于表皮樣囊腫內(nèi)的膽固醇和脂肪大多不成熟，且含量較少，所以決定表皮樣囊腫 MR信號的主要因素是上皮組織，根據(jù)囊內(nèi)成分〔主要是蛋白含量〕不同，其 T1WI信號強度各異，可以與腦脊液信號相等、比腦脊液信號稍高，或者呈 T1WI高信號。 附另一例表皮樣囊腫 第四十九頁，共一百四十七頁。 ? 病因： ? 引起蛛網(wǎng)膜下腔出血的最常見原因是先天性顱內(nèi)動脈瘤和血管畸形其次為高血壓腦動脈粥樣硬化、顱內(nèi)腫瘤、血液病、各種感染引起的動脈炎、腫瘤破壞血管、顱底異常血管網(wǎng)癥 (moyamoya病 )。 ? (1)顱內(nèi)動脈瘤：蛛網(wǎng)膜下腔出血半數(shù)以上是由于顱內(nèi)動脈瘤引起。腦強化 CT掃描或腦 MRI檢查能明確診斷， DSA檢查可發(fā)現(xiàn)局部有占位性改變的血管走形。 ? 先天性皮質(zhì)外軸索再生障礙癥。 第六十一頁，共一百四十七頁。 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良－概述 ? 本病的發(fā)生是由于染色體的芳香基硫酸脂酶 A位點的等位基因發(fā)生突變而不能正常翻譯、表達(dá)出硫酸脂酶 A。 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良臨床表現(xiàn) ? 晚嬰型最多見，占全部病例的 60%～ 70%，初生時正常， 85%發(fā)病前已能正常行走。晚發(fā)型發(fā)病年齡自 3～ 10歲至青春期、甚至成人期不等。 ? 腦灰質(zhì)一般不受累，常伴有腦積水。 弓形纖維不受累 第七十頁，共一百四十七頁。 ? 沿裂隙折入的異位灰質(zhì)無論Ｔ 1還是Ｔ 2，均顯示與其他部位腦灰質(zhì)信號相同。 ? 絕大多數(shù)腦膜瘤為良性，惡性腦膜瘤罕見。病程相對較短，病情進(jìn)展快。此分類有助于確定手術(shù)范圍，真性者需切除全部腫瘤結(jié)節(jié)及囊壁，盡可能多地切除周圍腦組織和鄰近的硬腦膜；假性者那么不必全部切除囊壁，以免加重腦損傷。 (3)毛細(xì)胞型星形細(xì)胞瘤。 ? 患者 男， 13歲。 MRI：平掃上述病變 CT低密度局部呈 T1低信號及 T2高信號、近似腦脊液，內(nèi)有細(xì)小線狀分隔。囊液呈黃色，囊壁薄，類似蛛網(wǎng)膜。 術(shù)后復(fù)查 第八十八頁，共一百四十七頁。 ? 胼胝發(fā)育不全在矢狀位Ｔ１ＷＩ顯示最清楚。 肝豆?fàn)詈俗冃? ? 又稱 Wilson病，為銅代謝障礙的一種常染色體隱性遺傳性疾病。 T1WI顯示位于殼核、丘腦、腦干等處的病灶為低信號，蒼白球常呈等信號 T2WI殼核、丘腦、腦干等處的病灶呈高或稍高信號。 ? 皮質(zhì)：在新生兒和嬰幼兒中皮質(zhì)下病變T1WI高信號， T2WI低信號，在年長兒和成人中， T1WI變?yōu)榈偷街械刃盘枺? T2WI高信號，年長兒 50％鈣化，增強強化少見。 第一百零三頁，共一百四十七頁。 第一百零六頁，共一百四十七頁。周邊可見邊界不清的 T2WI高信號，提示有水腫，增強后可見環(huán)形強化，周邊比中心強化明顯。 第一百一十四頁，共一百四十七頁。 ? 首發(fā)病癥為頭痛 (%)，嘔吐(%)，步態(tài)不穩(wěn) (%)，以后可出現(xiàn)復(fù)視，共濟(jì)失調(diào)，視力減退，主要表現(xiàn)為顱內(nèi)壓增高和共濟(jì)失調(diào)等小腦病癥，侵及腦干者常有復(fù)視及多種腦神經(jīng)障礙，小腦扁桃體疝時常有頸強直，斜頸表現(xiàn)，因腫瘤多數(shù)梗阻第四腦室而產(chǎn)生顱內(nèi)壓增高。 第一百二十二頁，共一百四十七頁。 ? 根據(jù)病程分型： 緩解復(fù)發(fā)型 慢性進(jìn)展型 良性型 惡性型 第一百二十四頁，共一百四十七頁。蛛網(wǎng)膜下腔出血的首位原因是動脈瘤破裂。 遠(yuǎn)期〔數(shù)月～數(shù)〕Ｔ１低信號，Ｔ２高信號。 ? 海綿狀血管為隱匿性血管畸形， X線血管造影不顯影。 ? 收治入院后行頭顱及頸、胸椎 MRI增強掃描示 C4 T7 T1011椎體水平椎管內(nèi)海綿狀血管瘤或血管畸形繼發(fā)脊髓空洞癥；結(jié)合小腦病變考慮，不除外多發(fā)血管母細(xì)胞瘤可能；全腦血管及脊髓動脈 DSA診斷為符合小腦、脊髓多處血管母血管瘤表現(xiàn)。發(fā)病率： 1/～l/：為 ～ ，中位存活年齡： 49歲。 鞍區(qū)生殖細(xì)胞瘤 ? 顱內(nèi)生殖細(xì)胞瘤是一種少見的顱內(nèi)腫瘤， 其臨床表現(xiàn)多樣，易漏診和誤診，最常侵犯松果體區(qū)，其次為鞍區(qū)生殖細(xì)胞瘤在顱內(nèi)部位不同，臨床表現(xiàn)亦有差異，位于松果體區(qū)主要表現(xiàn)是：顱壓增高、四疊體受壓綜合征、性早熟；位于鞍區(qū)主要表現(xiàn)是：尿崩癥、視力減退、垂體功能低下。鞍區(qū)生殖細(xì)胞瘤 第一百四十七頁，共一百四十七頁。 第一百四十六頁，共一百四十七頁。 第一百四十一頁，共一百四十七頁。結(jié)合臨床表現(xiàn)、家族史及影像學(xué)表現(xiàn)符合 Von Hipple－ Lindau家族性腫瘤綜合征〔 VHL病〕。約 2/3多發(fā)，常與靜脈性血管瘤并發(fā)，可合并出血。 病例二十三 第一百三十三頁，共一百四十七頁。 ? 傳統(tǒng)觀念認(rèn)為 MRI只有在亞急性期才可以檢出病灶，對急性期尤其是對超急性期的腦出血檢出不敏感 ；近年的研究說明，隨著 MRI技術(shù)的不斷開展， MRI完全可以在腦出血的早期發(fā)現(xiàn)病灶。 第一百二十六頁，共一百四十七頁。髓鞘上間隔有郎飛結(jié)。 ? CT 可見小腦蚓部或四室內(nèi)均勻一致的等密度或稍高密度占位，多與四腦室底有分界，將腦干向前推移，腫瘤周邊環(huán)繞有薄的低密度水腫帶，明顯均勻強化，腫瘤鈣化囊變少見。 第一百一十六頁，共一百四十七頁。 第一百一十一頁，共一百四十七頁。 橋腦中央髓鞘溶解癥 ? 糖尿病 ? 肝豆?fàn)詈俗冃? ? 肺癌，化療 ? 外傷 ? 酒精中毒 第一百零八頁，共一百四十七頁。術(shù)后次日患者清醒，訴左眼無光感，行左神經(jīng)管減壓術(shù)。 病例十七 第一百零一頁，共一百四十七頁。 3 、腦萎縮性改變，以白質(zhì)萎縮為主。臨床表現(xiàn)進(jìn)行性