醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(甲)課程實(shí)施計(jì)劃(存儲(chǔ)版)
【正文】 □1 □2 ○3 Aa或aa 他弟弟和妹妹及其子女都有1/2可能發(fā)病。 X染色質(zhì)3個(gè)，Y染色質(zhì)3個(gè)，核型：51，XXXXYYY。回答下列問題：（1）畫出系譜圖 （2）寫出6個(gè)人的核型、基因型 （3）說明第2個(gè)孩子發(fā)病機(jī)理答： 1 Aa Aa □1 ○2 46，XY 46，XX AA II aa■1 Aa○2 aa■3 ○4AA或Aa47，XXY 45，X 46，XY 46，XX第一個(gè)孩子核型為47，XXY。（77—80頁） 何謂動(dòng)態(tài)突變？舉例說明。答：羅伯遜易位（187頁）如46，XX（XY），－14，+t（14q21q）亞二倍體（183頁）如45，X超二倍體（183頁）如47，XX（XY），+21；47，XXX 染色體畸變包括哪些方面？（182—189頁） Klinefelter，Turner綜合癥的臨床特點(diǎn)如何？ Klinefelter （196頁） Turner （198—199頁） 寫出貓叫綜合征；先天愚型的臨床特點(diǎn)。 女性發(fā)病率低，閾值高，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高1多基因遺傳與單基因遺傳之區(qū)別如何？ 答：（課件）1多基因遺傳病特點(diǎn)與單基因遺傳病的特點(diǎn)區(qū)別如何？ 答：（課件）第三次 何謂X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)？舉例說明應(yīng)用?；颊逜a患者Aa→子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為3/4，正常子代為1/4（aa） 家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉（書上135頁）的臨床特點(diǎn)是什么？有一男子患此病，他母親和姐姐患此病死亡，他還有一個(gè)弟弟和妹妹。 一對(duì)夫妻，表型正常，生有三個(gè)孩子，第一個(gè)為Klinefelter綜合征和紅綠色盲（XR，致病基因?yàn)閎），第二個(gè)孩子為Turner綜合征和色盲；第三個(gè)孩子核型為47，XYY。 患者Aa 患者Aa→子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為3/4，正常子代為1/4 （aa） 性結(jié)腸息肉（書上135）的臨床特點(diǎn)是什么？有一男子患此病，他母親和姐姐患此病死亡，他還有一個(gè)弟弟和妹妹。肢體型肌營(yíng)養(yǎng)不良為AR。具體安排如下教學(xué)周歷（僅指上課或自學(xué)周次序列）周 次教 學(xué) 內(nèi) 容有無作業(yè) 第 一 次授課內(nèi)容： 學(xué)時(shí)一、 緒論及基礎(chǔ)知識(shí) 遺傳病的概念與特征 遺傳病的分類 2 減數(shù)分裂及生物學(xué)意義 精卵發(fā)生與性別決定機(jī)制二、 人類遺傳病 單基因遺傳基本概念 單基因遺傳病的遺傳方式AD、AR、XD、XR自學(xué)內(nèi)容： 學(xué)時(shí) 復(fù)習(xí)上課內(nèi)容 緒論 4 Y遺傳規(guī)律及病例 參考課件習(xí)題教學(xué)實(shí)施計(jì)劃中的作業(yè)第二次授課內(nèi)容： AD、AR、XD、XR之間區(qū)別及風(fēng)險(xiǎn)估計(jì) 親緣系數(shù)及近親結(jié)婚 2 線粒體病特征三、 多基因病 單基因與多基因區(qū)別 多基因病特點(diǎn) 多基因病中基本概念 2 多基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)做習(xí)題 自學(xué)內(nèi)容 復(fù)習(xí)上課內(nèi)容 線粒體遺傳病 4 多基因病種類 做習(xí)題第三次 授課內(nèi)容：四、 染色體病X、Y染色質(zhì)及應(yīng)用核型識(shí)別及顯帶識(shí)別染色體畸變的常見類型 4 常染色體病和性染色體病典型病例及發(fā)病機(jī)理 染色體結(jié)構(gòu)異常的典型病例分析 從習(xí)題示范做單基因病及染色體病綜合題 同上 自學(xué)內(nèi)容： 復(fù)習(xí)上課內(nèi)容 兩性畸型 4 做習(xí)題第四次授課內(nèi)容五、 基因及基因突變 基因概念及人類基因組 基因結(jié)構(gòu)與表達(dá) 基因突變機(jī)理及表型效應(yīng) 4 簡(jiǎn)單講基因診斷及治療 同上 自學(xué)內(nèi)容：復(fù)習(xí)上課內(nèi)容 基因診斷方法及應(yīng)用
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