醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)(甲)課程實(shí)施計(jì)劃-免費(fèi)閱讀
【正文】 回答以下問(wèn)題：（1）畫(huà)出系譜圖，（2）寫(xiě)出5人的核型、基因型 ，（3）寫(xiě)出三個(gè)孩子發(fā)病機(jī)理 46，XBY□1 ○246，XBXb □ ○ □ 47，XbXbY 45，Xb 47，XBYY 47，XbXBY ↓失活（1） 第一個(gè)孩子：47，XbXbY 是由于母源在減II時(shí)，Xb姐妹染色單體不分離形成XbXb卵與Y精子結(jié)合而成，47，XBXb Y 是由于父源在減1時(shí)XBY不分離形成XBY精子與Xb卵結(jié)合而形成47，XBXbY 其中XB失活（2） 第二個(gè)孩子，45，Xb 是由于父源在減1或減II時(shí)性染色體不分離形成無(wú)性染色體的精子與Xb卵結(jié)合而成（3） 第三個(gè)孩子47，XBYY是由于父源在減II時(shí)，YY姐妹染色單體不分離形成YY精子與XB卵結(jié)合而成。 69，XYY。他母親聽(tīng)力正常，他與此群體中一女子結(jié)婚請(qǐng)問(wèn)他們子代患病風(fēng)險(xiǎn)是多少？ 答：致病基因頻率 =1/250000開(kāi)方值 =1/500，攜帶者頻率 =2Pq =211/500 =1/250 ● ○2/3 1/3□ ○1/250 ？ 1/31/2501/4 = 1/3000何謂親緣系數(shù)？一種AR遺傳病、群體發(fā)病率為9/10000、這群體中某一男性與其表妹結(jié)婚、他們子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？ 答：書(shū)上139頁(yè)、致病基因頻率 =3/100、攜帶者頻率 = 213/100 =3/50，一男性與其表妹結(jié)婚，其子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) =3/501/8 1/4 = 3/1600 XD遺傳特點(diǎn)是什么？（書(shū)上141142頁(yè)）什么叫交叉遺傳？（書(shū)上149頁(yè)）一對(duì)夫妻，妻子患?。s合子X(jué)DXd），丈夫正常，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？ 答：XDXd XdY→XDXd；XdXd；；XDY；XdY。 基因診斷技術(shù)有哪些？個(gè)人AD與XD，AR與XR之區(qū)別： 答：自己總結(jié)。何謂亞二倍體、超二倍體？舉例說(shuō)明。 答：參考書(shū)上133頁(yè)和138—139頁(yè)。也可以認(rèn)為含有生殖細(xì)胞染色體數(shù)目的細(xì)胞或個(gè)體 單倍型：染色體上兩個(gè)或兩個(gè)以上緊密連鎖功能相關(guān)一組基因群，如HLA白細(xì)胞抗原基因在6號(hào)染色體短臂上共7個(gè)位點(diǎn)，一百多個(gè)復(fù)等位基因共同控制。三、 內(nèi)容與教學(xué)要求 目 次 教 學(xué) 內(nèi) 容 教 學(xué) 基 本 要 求 一第一章 緒論 （書(shū) 7—10）遺傳病的概念與特征遺傳病的分類(lèi)掌握遺傳病的概念與特征掌握遺傳病的分類(lèi)了解遺傳病的識(shí)別了解遺傳病的危害 二第二章 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識(shí) （書(shū)15—30）細(xì)胞分裂精卵發(fā)生與性別決定機(jī)制減數(shù)分裂的生物學(xué)意義 熟練掌握減數(shù)分裂各時(shí)期特征和染色體變化； 掌握精卵形成過(guò)程及染色單體、染色體及DNA的數(shù)量變化； 掌握有絲分裂與減數(shù)分裂的比較及其生物學(xué)意義 三第三章 人類(lèi)遺傳病單基因遺傳基本概念單基因遺傳病的遺傳方式 AD遺傳規(guī)律及病例分析 AR遺傳規(guī)律及病例分析 XD遺傳規(guī)律及病例分析 XR遺傳規(guī)律及病例分析AD、AR、XD、XR遺傳病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)。答、（課件）生物學(xué)意義：（1）經(jīng)過(guò)減數(shù)分裂，生殖細(xì)胞的染色體數(shù)目成為單倍體（n），經(jīng)過(guò)受精又恢復(fù)二倍體，保持種的染色體數(shù)目恒定（2）經(jīng)過(guò)非姐妹染色單體的互換及非同源染色體的自由組合，形成變異而形成種的多樣性（3）減數(shù)分裂是遺傳基本定律（分離 律、互換 律、自由組合 律）的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ) 遺傳的三條基本規(guī)律：分離律、自由組合律、互換律各發(fā)生在減數(shù)分裂的什么時(shí)期？ 答：書(shū)上26—27頁(yè) 分離率和自由組合率發(fā)生在減I的后期，互換率發(fā)生在減1前期的粗線期。如先天性聾啞。請(qǐng)將此系譜圖畫(huà)出來(lái)。個(gè)人第四次 何謂基因？何謂鹼基置換？何謂轉(zhuǎn)換、顛換、錯(cuò)義突變、移碼突變？舉例說(shuō)明。并將每個(gè)成員的基因型寫(xiě)出來(lái)（設(shè)致病基因?yàn)锳），說(shuō)明他弟弟和妹妹及他的子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？ aa Aa □1 ●2 aa Aa ●1 ■Aa2 ○3 □4？ ○5？ ↗
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