【正文】 某一男性與其表妹結(jié)婚，他們子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)是多少？ XD遺傳特點(diǎn)是什么？什么叫交叉遺傳？一對(duì)夫妻，妻子患?。s合子X(jué)DXd），丈夫正常，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？ 抗維生素D佝僂病的臨床特點(diǎn)是什么？一男子患此?。╔DY），他妻子正常，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？應(yīng)該生兒子還是生女兒？為什么？ XR遺傳特點(diǎn)如何？女性有病丈夫正常，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？男性有病，妻子正常（包括攜帶者），子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？ 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）（書(shū)上156）的臨床主要特征是什么？一對(duì)夫妻表型正常，生有三個(gè)兒子全部在17歲死亡，診斷為DMD，請(qǐng)問(wèn)三個(gè)兒子的致病基因是誰(shuí)傳遞的結(jié)果？其基因型如何寫(xiě)？他們?cè)偕純猴L(fēng)險(xiǎn)如何？如何作早期診斷？線粒體基因病的遺傳特點(diǎn)如何？ 1何謂遺傳率、易患性、閾值 ？1一對(duì)夫妻已生一子為唇裂，唇裂遺傳度為76%，%，這對(duì)夫妻再生患兒風(fēng)險(xiǎn)是多少？1多基因病中，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與什么因素有關(guān)？1哪些病屬于多基因病？1多基因病發(fā)病率有性別差異時(shí)，發(fā)病率與閾值關(guān)系如何？如女性發(fā)病率低，其閾值如何？其子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？1多基因遺傳與單基因遺傳之區(qū)別如何？1多基因遺傳病特點(diǎn)與單基因遺傳病的特點(diǎn)區(qū)別如何？個(gè)人第三次 何謂X染色質(zhì)、Y染色質(zhì)？舉例說(shuō)明應(yīng)用。父母都是聾啞但他們突變位點(diǎn)不同而生的子女表型正常卻是兩種致病基因的攜帶者。 名詞解釋?zhuān)簡(jiǎn)伪扼w、單倍型、等位基因、外顯率、延遲顯性、不規(guī)則顯性、共顯性、半顯性（不完全顯性）、親緣系數(shù)、遺傳異質(zhì)性等各舉例說(shuō)明?！夺t(yī)學(xué)遺傳學(xué)（甲）》課程實(shí)施計(jì)劃 一、 課程簡(jiǎn)介課程代碼 0802014 課程E— mail （開(kāi)課學(xué)期有效） zhangjx 課程學(xué)分 2 學(xué)分，其中理論 2 學(xué)分課程學(xué)時(shí)數(shù)：講課 16 自學(xué) 16 開(kāi)課對(duì)象及修課性質(zhì)： 2004年級(jí)護(hù)理學(xué)專(zhuān)業(yè)（專(zhuān)升本） 專(zhuān)業(yè)必修二、 課程任務(wù)課程任務(wù)：是揭示各種遺傳性疾病的遺傳規(guī)律，發(fā)病機(jī)制，診斷、治療和預(yù)防，以控制遺傳病的發(fā)生和危害，從而達(dá)到改善和提高人類(lèi)的健康素質(zhì)的目的。 單倍體：指帶有單倍基因組（或染色體組）細(xì)胞或個(gè)體。等位基因異質(zhì)性如HbS和HbC AD與AR遺傳方式特點(diǎn)之區(qū)別及如何識(shí)別。如核型49，XXXYY有幾個(gè)X染色質(zhì)？有幾個(gè)Y染色質(zhì)？如某人檢查其染色體，X染色質(zhì)3個(gè)，Y染色質(zhì)3個(gè)，其核型如何？如某人檢查染色體，X染色質(zhì)陰性，Y染色質(zhì)陰性，其核型如何？ 何謂三倍體、嵌合體？舉例說(shuō)明并寫(xiě)出其核型？ 何謂羅伯遜易位？舉例說(shuō)明。 何謂動(dòng)態(tài)突變？舉例說(shuō)明。有一男子的姨媽患此病。核型：45，X 何謂三倍體、嵌合體？舉例說(shuō)明并寫(xiě)出其核型？ 答：三倍體（182頁(yè)）有69，XXX，69，XXY。 父源在第一次減數(shù)分裂時(shí)，XY不分離形成XY精子與X卵結(jié)合而成第二個(gè)孩子核型45，X 可發(fā)生在母源或父源在減1或減II時(shí)性染色體不分離，形成無(wú)性染色體的精子或卵，與X卵或X 精子結(jié)合形成45，X個(gè)體 一對(duì)夫妻，表型正常，生有三個(gè)孩子，第一個(gè)為Klinefelter綜合征和紅綠色盲（XR，致病基因?yàn)閎），第二個(gè)孩子為T(mén)urner綜合征和色盲；第三個(gè)孩子核型為47，XYY。 第四次 何謂基因？（42頁(yè)）何謂鹼基置換？（78頁(yè)）何謂轉(zhuǎn)換、顛換、錯(cuò)義突變、移碼突變？舉例說(shuō)明。 嵌合體（185頁(yè)）如46，XY ╱47，XXY，45，X╱46，XX 何謂羅伯遜易位？舉例說(shuō)明。 子代風(fēng)險(xiǎn)為1/2 抗生素D佝僂病的臨床特點(diǎn)是什么？一男性患此?。╔DY），他妻子正常，其子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？應(yīng)該生兒子還是生女兒？為什么？（特點(diǎn)：書(shū)上141頁(yè)） XDY XdXd→XDXd；XdY，女兒全部有病，兒子全部正常 XR遺傳特點(diǎn)如何？女性有病丈夫正常，子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？男性有病，妻子正常（包括攜帶者），子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)如何？ 答：特點(diǎn)（書(shū)上141頁(yè)） XaXa XAY → XAXa；；XaY 女兒為攜帶者；兒子全部有病 XaY XAXa → XAXa；；XaXa；；XAY；XaY 女兒和兒子都為1/2發(fā)病 XaY XAXA→XAXa ；XAY 女兒為攜帶者，兒子全部正常 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）（書(shū)上156頁(yè)）的臨床主要特征是什么？一對(duì)夫妻表型正常，生有三個(gè)兒子全部在17歲死亡，診斷為DMD，請(qǐng)問(wèn)三個(gè)兒子的致病基因是誰(shuí)傳遞的結(jié)果？其基因型如何寫(xiě)？他們?cè)偕純猴L(fēng)險(xiǎn)如何？如何作早期診斷？ 答：DMD臨床特點(diǎn)：（書(shū)上156頁(yè)） 三個(gè)兒子全部有?。ɑ蛐蚗aY）致病基因a從攜帶者母親XAXa傳來(lái)