先天性甲狀腺功能減低癥(已修改)
2025-01-20 01:11 本頁(yè)面
【正文】 先天性甲狀腺功能減低癥 Congenital Hypothyroidism 目 的 purpose ? 熟悉先天性甲低的病因 To be familial with etiology ? 掌握先天性甲低的臨床表現(xiàn)與診斷 To master symptoms and signs ? 掌握先天性甲低的治療 To master treatment ? 先天性甲狀腺功能減低癥 (congenital hypothyroidism， CH) 是兒科最常見(jiàn)的內(nèi)分泌疾病 ? CH是由于甲狀腺激素合成不足所造成的 ? 發(fā)病率為 1／ 5000~7000 概述 introduction 我國(guó)各地先天性甲低的發(fā)病率 下丘腦－垂體－甲狀腺軸 甲狀腺的解剖、生理與病理生理 ? 甲狀腺的 位置 ? 甲狀腺的胚胎 發(fā)育 ? 甲狀腺素的 合成、釋放與調(diào)節(jié) ? 甲狀腺素的 生理作用 ? 位于頸部氣管的前下方 ， 分左右兩葉及峽部 ， 多數(shù)人在峽部偏左尚殘存錐狀葉 ?成人甲狀腺的體積為 10~30ml ?為人體最大的內(nèi)分泌腺之一 甲狀腺的位置 甲狀腺腫大的分度 ? 正常：望診和觸診時(shí)甲狀腺均不大 ? 輕度：頭部在正常位置時(shí)，頸部看不到，但觸 診可以摸到甲狀腺 ? 中度：頸部可以看到腫大的甲狀腺，而且觸診 可以摸到腫大的輪廓，但甲狀腺?zèng)]有超 過(guò)胸鎖乳突肌的后緣 ? 重度：視診和觸診都可以發(fā)現(xiàn)甲狀腺腫大，甲 狀腺超出了胸鎖乳突肌的后緣 甲狀腺的胚胎發(fā)育 ? 第 3周：甲狀腺起源于咽底部 ， 呈憩室狀 ? 第 7周：甲狀腺移至正常位置 。 異位甲狀腺形成 ? 第 10周：胎兒甲狀腺開(kāi)始攝取碘及碘化酪氨酸 ? 第 12周：能偶聯(lián)成 T T4， 并能釋放至血循環(huán) ? 妊娠中期：胎兒下丘腦 垂體 甲狀腺軸開(kāi)始發(fā)揮作用 甲狀腺的胚胎發(fā)育 ? 在妊娠過(guò)程中 ， TSH不能通過(guò)胎盤 ， 甲狀腺激素很少通過(guò)胎盤 ， 故胎兒血清中的 TSH濃度反映了胎兒的 TSH分泌和代謝 ? 抗甲狀腺藥物 、 放射性碘可自由透過(guò)胎盤影響胎兒的甲狀腺功能 ? 雖然母體 TSH不能通過(guò)胎盤，但甲亢母親可將人類甲狀腺刺激免疫球蛋白輸至胎兒，而產(chǎn)生新生兒突眼性甲亢 甲狀腺素的合成 ? 碘在甲狀腺內(nèi)濃集 ? 碘化物的氧化 (甲狀腺過(guò)氧化酶） ? 酪氨酸的碘化 ? 碘化酪氨酸縮合 甲狀腺素的釋放 ? 甲狀腺球蛋白被腺泡上皮細(xì)胞吞飲入細(xì)胞內(nèi) ? 在酶的作用下，水解游離出 T T4 ? T T4再由上皮細(xì)胞釋放而進(jìn)入血液，經(jīng)血液循環(huán)運(yùn)往全身各個(gè)組織器官而發(fā)生作用 甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞 膠質(zhì) 濾泡旁細(xì)胞 毛細(xì)血管 甲狀腺濾泡的結(jié)構(gòu) 甲狀腺激素合成與釋放 甲狀腺素的調(diào)節(jié) 下丘腦 TRH（ thyoxine) 垂體 TSH (tyiiodothyronine) 甲狀腺 T T4 十 十 一 一 甲狀腺素的生理作用 ? 產(chǎn)熱 加速體內(nèi)細(xì)胞氧化反應(yīng)的速度 ， 從而釋放熱量 。這種反應(yīng)通常以基礎(chǔ)代謝率表示 , 即 BMR ? 促進(jìn)細(xì)胞組織的生長(zhǎng)發(fā)育和成熟 促進(jìn)鈣磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨 、 軟骨的生長(zhǎng) 甲狀腺素的生理作用 ? 對(duì)蛋白質(zhì)代謝的影響 促進(jìn)蛋白質(zhì)合成 ， 增加酶的活力 ? 對(duì)糖代謝的影響 促進(jìn)糖的吸收 、 糖原分解和組織對(duì)糖的利用 ? 對(duì)脂肪代謝的影響 促進(jìn)脂肪分解和利用 飲食相關(guān)因素：肝癌的發(fā)生與生活習(xí)慣息息相關(guān)。長(zhǎng)期進(jìn)食霉變食物、含亞硝胺食物、微量元素硒缺乏也是促發(fā)肝癌的重要因素。黃曲霉毒 B1是目前已被證明有明確致癌作用的物質(zhì)，主要存在于霉變的糧食中，如玉米、花生、大米等。另外當(dāng)攝食大量的含有亞硝酸鹽的食物，亞硝酸鹽在體內(nèi)蓄積不能及時(shí)排出，可以在體內(nèi)轉(zhuǎn)變成亞硝胺類物質(zhì)，亞硝酸鹽含量較高的食物以煙熏或鹽腌的肉制品為著，具有明確的致癌作用。同時(shí)肝癌的發(fā)生也與遺傳因素、寄生蟲感染等因素相關(guān)。 [1] 臨床表現(xiàn) 疾病癥狀 肝癌的早期表現(xiàn)很不典型，往往容易被忽視。以下癥狀可供參考： 食欲明顯減退：腹部悶脹， 消化不良 ，有時(shí)出現(xiàn)惡心、嘔吐； 右上腹隱痛：肝區(qū)可有持續(xù)性或間歇性疼
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