【正文】 床特征 ? 起病年齡：多見于 5~15歲的少兒。 ?性別無差異。 ? 過去史：一般無圍產(chǎn)期及嬰兒期損傷史。 ? 起?。捍蠖酂o任何誘因，但也有在頭部外傷或感染為契機起病。 ? 初發(fā)癥狀：常以足過伸、過屈伴內(nèi)翻或一側(cè)肩低垂等姿勢異常為初發(fā)癥狀。 21 ● 倘若以足過伸、過屈為初發(fā)癥狀者，往往漸順序累及同側(cè)下肢、對側(cè)下肢、同側(cè)上肢、軀干及對側(cè)上肢；出現(xiàn)拇指內(nèi)收、腕關(guān)節(jié)外展、肘關(guān)節(jié)旋內(nèi)；軀干呈腰椎前彎， 骨盆扭轉(zhuǎn)；常伴痙攣性斜頸、震顫、痙攣性構(gòu)音障礙以及皺眉蹙目等不自主運動。 ● 肌張力一般減低，但肌張力異常改變?？墒茏宋挥绊?。 ● 腱反射大多正常，偶可亢進。 ● 可伴姿位性震顫或辨距不良，但無共濟失調(diào)。 臨床表現(xiàn) 22 ● DYT1基因突變的 Ashkenazi Jewish家系后裔 或非Jewish家系后裔患者的臨床特征： ● 年齡： 5~50歲，平均 12~13歲 ● 初發(fā)癥狀：四肢肌張力障礙占 90%以上 ● 起病年齡愈早，進展愈快，并有累及全肢體傾向， 但臨床表現(xiàn)形式可多樣性 ● 病程 20~30年，有長達 60載者。 臨床表現(xiàn) 23 一般，肌張力障礙通常是根據(jù)不同病因、發(fā)病年齡和身體受累部位三種參數(shù)進行分類。近年有根據(jù)異?；蚍诸?，其中主要為 DYT1基因突變 不同病因的各種繼發(fā)性肌張力障礙，其臨床表現(xiàn)迥異 分型與臨床特征 24 特發(fā)性肌張力障礙的臨床表現(xiàn)則與發(fā)病年齡關(guān)系密切，發(fā)病年齡越小，受侵部位越廣泛，癥狀也越重，少兒起病者多侵犯四肢及軀干（全身型）；成人起病者多侵犯面部和頸部（局限型）。 分型與臨床特征 25 分 類 26 根據(jù)病因分類 ?特發(fā)性 ?繼發(fā)性 ?心因性 27 特發(fā)性肌張力障礙 (idiopathic dystonia)： 是指原因不明的、無明顯其它神經(jīng)系統(tǒng)體征的肌張力障礙。根據(jù)有無遺傳家族史又可分為遺傳性與散發(fā)性二類。 28 特發(fā)性肌張力障礙的分類 ● 有遺傳性者 (遺傳性肌張力障礙 ) △ 扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙 1)常染色體顯性遺傳 2)常染色體隱性遺傳 3)X染色體隱性遺傳 △ 散發(fā)性或 X性連鎖隱性遺傳型肌張力障礙 帕金森綜合征 △ 明顯一日內(nèi)波動的遺傳性進行性肌張力障礙 △ 家族性陣發(fā)性舞蹈 手足徐動癥 △ 早發(fā)性遺傳性非進行性良性舞蹈病 △ 伴意向性震顫的家族性良性舞蹈病 29 ? 無遺傳性者 (特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙 ) △ 全身性 △ 節(jié)段性 (segmental) △ 局限性 (fotal): 痙攣性斜頸、書寫痙攣、 口舌下頜肌張力障礙、眼瞼痙攣 特發(fā)性肌張力障礙的分類 30 繼發(fā)性 (癥狀性 )肌張力障礙(symptomatic dystonia)： 癥狀性肌張力障礙的病因眾多，一般可分為伴隨于遺傳性疾病及并發(fā)于非遺傳性疾病二大類。 31 繼發(fā)性 (癥狀性）肌張力障礙分類 ● 伴隨于遺傳性疾病者 △ Wilson病 △ 少年型 Huntington舞蹈病 △ HallerrodenSpatz病 △ 少年性臘樣質(zhì) 脂褐質(zhì)沉著癥 (ceroidlipofuscinosis) 32 △ 多巴反應性肌張力障礙 △ 家族性肌萎縮性肌張力障礙型截癱 △ 遺傳性肌陣攣 肌張力障礙 △ 伴神經(jīng)性耳聾的肌張力障礙 △ 其他 伴發(fā)于遺傳性疾病的繼發(fā)性肌張力障礙分類 33 ? 并發(fā)于非遺傳性疾病的肌張力障礙 △ 圍產(chǎn)期損傷，如圍產(chǎn)期缺氧、核黃疸等引起的手 足徐動肌張力障礙型腦性癱瘓； △ （ CNS）感染，如腦炎后遺癥、梅毒及慢病毒感染等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染性疾??； △ 亞急性硬化性全腦炎； △ 藥物，如酚噻嗪類、胃復安等藥物毒副反應； △ 頭部外傷； △ 腦血管?。ù竽X基底節(jié)出血或梗死）； △ 腦腫瘤、腦膿腫等； △ 中毒 : 錳、 CO、 CS吩噻嗪類等； △ 中樞神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。 34 心因性肌張力障礙 (罕見或不存在 ) 35 已確定為酶缺陷引起神經(jīng)變性疾病所致的癥狀性肌張力障礙 疾 病 名 稱 酶異常 (缺乏 ) 1. 肝豆狀變性 (Wilson病 ) 銅藍蛋白缺乏 2. GM1神經(jīng)節(jié)苷脂累及癥 (GM1gangliosidosis) ?半乳糖苷酶 (?golactosidase) 3. GM2神經(jīng)節(jié)苷脂累及癥 氨基己糖苷脂酶 (hexosaminidase) 4. 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 (metachromaticleukodystrophy) 芳基硫酸酶及其同功酶 (arylsulfataseA、 B、 C) 5. 先天性高尿酸血 (LeschNyhan病 ) 黃嘌呤鳥嘌呤磷酸核糖基轉(zhuǎn)移酶 (HGPRT) 6. 高胱氨酸尿癥 (hemocystinuria) 胱硫醚合成酶 (cystathionnine synthstass) 7. 戊二酸血癥 (glutaric acidemia) 戊二酰基輔酶 A脫氫酶 (glutaryl CoAdehydrogenase) 8. 磷酸丙糖異構(gòu)酶缺乏癥 (triose phospha isomerase deficiency) 磷酸丙糖異構(gòu)酶 ?(triose phospha isomerase) 酶缺乏引起的肌張力障礙 36 生化指標而病因不明確的神經(jīng)變性疾病所致的癥狀性肌張力障礙 疾 病 名 稱 異常的生化指標 1. Leigh病 血丙酮酸增加 2. Fahr病 Ca2+沉著 3. 蒼白球色素變性 (pagmentary degeneration of the globus pallidus, HallervondenSpatz disease) Fe沉著 4. 尼曼匹克病亞型 (dystonic lipidosis of NiemannPick病 ) 神經(jīng)鞘磷脂酶部分缺損 5. 臘樣質(zhì)脂褐質(zhì)沉著癥 (ceroid lipofuscinosis) 成纖維母細胞內(nèi)空泡形成 37