肌張力障礙全ppt課件-展示頁(yè)
2025-01-17 05:08本頁(yè)面
【正文】 Stoss等提出是蒼白球 丘腦系統(tǒng)的神經(jīng)遞質(zhì) ?GABA缺失所致。 16 病 因 與 發(fā) 病 機(jī) 制 17 特發(fā)性肌張力障礙的病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明。 遺傳病學(xué) 15 病理與發(fā)病機(jī)制 ? 本病的病理研究較少，部分尸檢報(bào)告，大體標(biāo)本檢查均無(wú)明顯的形態(tài)學(xué)改變； ? 光鏡檢查多數(shù)可發(fā)現(xiàn)有殼核、丘腦、尾狀核的小神經(jīng)細(xì)胞變性，及基底節(jié)中脂質(zhì)和色素增加等非特異性改變； ? 偶有報(bào)告，蒼白球、黑質(zhì)、呂伊斯體、小腦齒狀核、橄欖核及大腦皮質(zhì)等變性； ? 但不少學(xué)者認(rèn)為，這些變化往往可能是將癥狀性肌張力障礙的病理改變與特發(fā)性肌張力障礙混為一談所致。 14 ?Bressman等 (1994)測(cè)檢成人發(fā)病的局限性肌張力障礙可能為 DYT2基因突變所致。 遺傳病學(xué) 13 遺傳病學(xué) ? 因此目前認(rèn)定，本病基因異常主要定位于 9q，其原因?yàn)楣劝彼崦艽a堿基 946948的 GAG排列缺失。 12 ? 1989年 Ozelius對(duì)法系加拿大籍的后裔及北美非猶太系的二個(gè)肌張力障礙大家系檢測(cè)，結(jié)果是由于第 9號(hào)染色體長(zhǎng)臂 (9q34)上的 DYT1基因突變所致。 ? 菲律賓人報(bào)告呈 X性連鎖遺傳。 ? 故過(guò)去曾報(bào)告非猶太人為常染色體隱性遺傳的肌張力障礙家族，實(shí)際上是常染色體顯性遺傳。 ? 1944年 Herz分析 120例本病患者，發(fā)現(xiàn)家族中有同樣發(fā)病者，而提出本病與遺傳有關(guān)。男性略高于女性 (: 1)。(Rondot,1982) 7 定義與概念的變遷 ? 近年，肌張力障礙醫(yī)學(xué)研究基金會(huì) (Dystonia Medical Research Foundation)名詞委員會(huì)提出新的定義為：由于持續(xù)性肌肉收縮引起的扭轉(zhuǎn)性、反復(fù)性不自主運(yùn)動(dòng)為核心所構(gòu)成肢位或姿勢(shì)異常的一種綜合征。 1944年 Herz經(jīng) 120例患者的觀察，進(jìn)一步確認(rèn)了本病為一獨(dú)立的疾病單位。迨至 1911年， Oppenheim與Flatau等分別肯定本病屬器質(zhì)性疾病，不同于癔病。 4 目前臨床常用名為 ? 肌張力障礙（ dystonia） ? 畸形性肌張力障礙（ dystonia deformans） 5 本病首先由 Destarac(1901)以斜頸與機(jī)能性痙攣記載。Flatau及 Sterling, 1911)； ? 扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙 (torsion dystonia, Mendel，1919)； ? 特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙 (idiopathic torsion dystonia。1 肌張力障礙 dystonia 楊任民 安徽省中醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)研究所 2 同義詞和曾用名 ? 肌張力障礙 (dystonia)曾稱(chēng)畸形性肌張力障礙( dystonia musculorum deformans。 Schwalbe 1908, Ziehen 1911, Oppenheim 1911)； ? 進(jìn)行性脊柱前凸性步行障礙 (dysbasia lordotica progressiva, Oppenheim 1911及 Fraenkel 1912)； ? 扭轉(zhuǎn)性神經(jīng)癥 (torsion neurosis , Ziehen 1911)； 3 同義詞和曾用名 ? 小兒進(jìn)行性扭轉(zhuǎn)痙攣 (progressive torsion spasm of childhood。 Eldridge, 1976) ? 遺傳性扭轉(zhuǎn)痙攣 (hereditary torsion dystonia)。 1908年 Schwalbe報(bào)告 1例猶太人畸形性肌張力障礙，此例患者被 Ziehen認(rèn)為屬癔病范疇。 1919年 Mendel通過(guò)對(duì) 33例患者的詳細(xì)分析，確定了本病的臨床特征，并命名為扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙。 歷史與概念 6 肌張力障礙定義與概念的變遷 ? 固定于或比較固定于某一個(gè)姿勢(shì)（ Denny－Brown,1962） ? 肌張力障礙是一組累及全身骨骼肌或部分肌群的協(xié)同肌 (agonist)和拮抗肌 (antagonist)同時(shí)發(fā)生不協(xié)調(diào)收縮，引起持續(xù)或間歇性以頸、軀干、四肢、面部肌肉的強(qiáng)烈、扭轉(zhuǎn)樣不自主運(yùn)動(dòng)和姿勢(shì)異常。 8 流行病學(xué) 據(jù)流行病學(xué)調(diào)查資料，本病多見(jiàn)于猶太人，發(fā)病率為：美國(guó)的猶太籍人 1/～ ，攜帶者約 1/200人；美國(guó)白人為 1/20萬(wàn)。 9 遺 傳 病 學(xué) 10 遺傳病學(xué) ? 特發(fā)性肌張力障礙分為遺傳性與無(wú)遺傳性二大類(lèi)，Oppenheim報(bào)告的 Ashkenazi 區(qū) Jewish(猶太 )家系的肌張力障礙患者，大都屬有遺傳性型 (常染色體隱性遺傳 )，稱(chēng)做 Oppenheim型肌張力障礙(Oppenheim’s dystonia)。 ? 據(jù)近年歐美流調(diào)資料：猶太人一般為常染色體隱性遺傳；非猶太系為常染色體顯性遺傳，其滲透率約 40%，攜帶者約 60%~70%。 11 遺傳病學(xué) ? 日本報(bào)告的特發(fā)性肌張力障礙，大多為散發(fā)型（非遺傳性型），偶有報(bào)告為常染色體顯性遺傳。 Kupke等 (1990)證明特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙患者的基因定位于 X染色體的長(zhǎng)臂近端 (Xq21)。 Kramer(1990)報(bào)告 Ashkenazi區(qū) Jewish家系后裔的肌張力障礙患者及非 Ashkenazi區(qū) Jewish家系的部分常染色體顯性遺傳的少年型患者的基因也定位于9q3234。 ? DYT1全長(zhǎng)約 8kb，編碼一種扭轉(zhuǎn) A(torsin A)蛋白，由 332個(gè)氨基酸構(gòu)成，分子量為 37813Da，此蛋白與熱休克蛋白相似。 ● Wilelmsen等 (1991)報(bào)告 X性連鎖隱性遺傳遺傳肌張力障礙 帕金森綜合征 (Lubag病 )的菲律賓患者，檢測(cè)基因位于 X染色體中央著絲點(diǎn)。因此，迄今為止，尚無(wú)特發(fā)性肌張力障礙患者的確切神經(jīng)病理檢查報(bào)告。有人根據(jù)因卒中引起丘腦腹后側(cè)核損害的患者臨床可出現(xiàn)血管性偏側(cè)肌張力障礙，認(rèn)為可能是從小腦向丘腦固有受體覺(jué)發(fā)出傳導(dǎo)徑的平衡障礙；或認(rèn)為是由于中樞單胺氨基酸神經(jīng)遞質(zhì)、多肽的調(diào)節(jié)異常所致。 病因與發(fā)病機(jī)制 18 ● Wooten等發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳的本病患者，血漿多巴胺 ?羥化酶 (D?H)增高，而認(rèn)為肌張力障礙運(yùn)動(dòng)是由于在中樞交感神經(jīng)過(guò)度活躍下 D?H周?chē)铣稍鰪?qiáng)所致。 ?性別無(wú)差異。 ? 起?。捍蠖酂o(wú)任何誘因，但也有在頭部外傷或感染為契機(jī)起病。 21
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