《肌原纖維肌病》ppt課件-文庫(kù)吧
2024-12-24 05:21 本頁(yè)面
【正文】 即一組具有共同形態(tài)學(xué)表型，以及臨床和遺傳異質(zhì)性的神經(jīng)肌肉疾病 我學(xué)習(xí) 我快樂(lè) 中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 肌肉疾病特點(diǎn) 臨床特點(diǎn) 肌無(wú)力：近端、對(duì)稱 肌萎縮 感覺(jué)：正常 腱反射：明顯無(wú)力區(qū)域反射減退或消失 疼痛，強(qiáng)直，肌束顫動(dòng)，肥大。 我學(xué)習(xí) 我快樂(lè) 中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 肌肉疾病特點(diǎn) 肌電圖 波幅低、多相短棘波 纖顫波、正尖波 其他實(shí)驗(yàn)室檢查 血清 CK↑ 肌肉活檢 我學(xué)習(xí) 我快樂(lè) 中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 ? 所有肌原纖維肌病的相關(guān)蛋白質(zhì)均參與維持 Z盤(pán)的完整性， Z盤(pán)處于肌小節(jié)之間的張力傳遞部位，凡與 Z線蛋白相互作用或在維持肌原纖維完整性方面起重要作用的蛋白質(zhì)基因突變均可導(dǎo)致此類疾病 病因 amp。發(fā)病機(jī)制 已知有 9種基因異常與其發(fā)病有關(guān)，分別為 DES、 CRYAB、MYOT、 ZASP、 FLNC、 核纖層蛋白 A/C（ LMNA）、硒蛋白 N1（ SEPN1）、肌球蛋白重鏈（ MYH2）和肌球蛋白重鏈（ MYH7)。
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