《willson病》ppt課件-文庫(kù)吧
2024-12-21 03:39 本頁(yè)面
【正文】 2年， Wilson就描述了豆?fàn)詈俗冃园楦斡不募易逍跃C合癥的特征， 1921年命名為肝豆?fàn)詈俗冃裕敝?1948年他才認(rèn)識(shí)到該病是一種銅代謝異常性疾病。過(guò)量的銅沉積在肝臟、中樞系統(tǒng)和其他組織是導(dǎo)致疾病發(fā)生的原因。 ? Wilson病是一種常染色體隱性遺傳病，它的一個(gè)基因（ WND）位于第 13號(hào)染色體（ ）上，該基因主要在肝、腎和胎盤表達(dá)。基因產(chǎn)物是一種 P型 ATP酶，可轉(zhuǎn)運(yùn)銅進(jìn)入膽汁并結(jié)合至銅藍(lán)蛋白。 ? Wilson病的病理生理基礎(chǔ)是膽汁排泄銅障礙。正常時(shí)，身體的銅沉積通過(guò)膽汁排泄進(jìn)行調(diào)節(jié)， WND基因產(chǎn)物負(fù)責(zé)將銅從肝細(xì)胞轉(zhuǎn)運(yùn)至膽道系統(tǒng)，而當(dāng)該功能發(fā)生障礙時(shí)就導(dǎo)致了 Wilson病的發(fā)生。 ? Wilson病的臨床結(jié)局取決于組織內(nèi)過(guò)量的銅沉積，肝內(nèi)的銅沉積導(dǎo)致肝炎、肝纖維化和肝硬化，肝外銅的沉積可發(fā)生在腦、關(guān)節(jié)、腎臟、角膜、心臟以及胰腺
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