甲狀腺激素抵抗綜合征-文庫(kù)吧
2025-04-22 16:23 本頁(yè)面
【正文】 別診斷： TSH 增高引起繼發(fā)性甲亢 可能的原因 : ① 垂體 TSH 瘤、垂體增生 。本例患者頭部 CT 蝶鞍部未見異常 ,故可排除。 ② 異位 TSH 分泌腫瘤 ,如睪丸癌、支氣管癌、直腸癌及滋養(yǎng)層腫瘤等分泌 TSH樣物質(zhì)。本例患者無相關(guān)癥狀及體征 ,亦可排除。 ③選擇性垂體抵抗 PRTH。其主要特點(diǎn)為 甲亢癥狀輕微 ,甲狀腺腫大 ,血清 T3 、 T4 增高而 TSH 正?；蛟龈?,促甲狀腺激素釋放激素 (TRH) 興奮試驗(yàn)正常 , TSH 可能 被 T3 而 不被 T4 抑制 ,TSHα 亞單位 與 TSH 相對(duì)分子質(zhì)量比 1 ,甲狀腺刺激抗體 (TSAb) 陰性 。本例患者臨床表現(xiàn)及相關(guān)檢查與上述相符 ,故診斷為該病 。 Refetoff S. Resistance to thyroid hormone revisited. Thyroid Today , 1990 , 8 : 1211. 例 3:甲狀腺激素受體 β 基因 V458A點(diǎn)突變所致甲狀腺激素抵抗綜合征 患者男性 , 9歲。自幼 消瘦 ,胃納不佳 ,多動(dòng) ,注意力不集中 ,3年前明顯 多汗 ,自覺心悸 ,大便每天 3 ～ 4 次 ,但無多食。近 2年頸項(xiàng)漸增大，心率 100次 /分 ； FT FT TSH均增高 , TSH受體抗體 (TRAb) 、甲狀腺過氧化物酶抗體、甲狀腺球蛋白抗體等均正常。 血 PRL正常 , FSH、 LH、等均低于正常 ,鞍區(qū) MR 平掃加增強(qiáng)未見明顯異常 。 收集本例患者及其父母外周血標(biāo)本 ,提取基因組DNA后 ,應(yīng)用 PCR技術(shù)和直接測(cè)序法了解患者及其父母 THRB基因 有無突變。 結(jié)果 患者 THRB基因外顯子 1～ 9無突變 ,第 10號(hào)外顯子在 第 458個(gè)密碼子處有點(diǎn)突變 (V458A) ,且為 雜合子錯(cuò)義突變 ?；颊吒改?THRB基因無突變。 結(jié)論 經(jīng)基因診斷證實(shí)患者 THRB基因存在V458A突變 ,突變位于 THRB配體結(jié)合區(qū)。 本例患者的臨床表現(xiàn)和基因診斷均符合垂體型甲狀腺激素抵抗綜合征的診斷 ,給予醋酸三碘原氨酸治療 . 二 .甲狀腺激素抵抗綜合征的概述 RTH( resistance to thyroid hormone ,) 是由于 靶器官 對(duì)甲狀腺激素的 反應(yīng)性降低 ,而產(chǎn)生的以血清 游離 T3 和(或 ) 游離 T4升高 ,伴有不適當(dāng) (升高或正常 ) 的促甲狀腺素 (TSH) 水平為基本特征的一組疾病 Refetoff 等 1967 年報(bào)道了 2 例 廣泛性 甲狀腺激素抵抗綜合征 (generalized RTH , GRTH) 患者 ,迄今為止 ,文獻(xiàn)報(bào)道已達(dá)數(shù)百例。 Gershengorn 等 (1975 年 ) 提出 選擇性 垂體甲狀腺激素抵抗 ( selective pituitary RTH ,PRTH) 的概念?，F(xiàn)文獻(xiàn)已記載 70 多例 PRTH。 Brown NS ,Smart A ,Sharma V ,et al . Thyroi
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