【正文】 ? 遺傳咨詢的時(shí)機(jī)：認(rèn)識(shí)到自己可能面臨某種遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)時(shí)候應(yīng)該進(jìn)行遺傳咨詢。不加隱瞞。目前，國(guó)際上開(kāi)展的新生兒篩查的疾病有２０種，我國(guó)主要對(duì)ＰＫＵ患兒和先天性甲狀腺功能低下患兒的篩查。 ? 方法：可以通過(guò)細(xì)胞檢測(cè)，生化檢查來(lái)進(jìn)行攜帶者的檢出。 遺傳病的治療 ? 思考與討論：結(jié)合所學(xué)知識(shí)，說(shuō)一說(shuō)如何進(jìn)行遺傳病的治療？ 遺傳病治療方法 ? 手術(shù)治療 ? 藥物治療 ? 飲食治療 ? 酶治療 ? 基因治療 基因治療研究一般要符合下列要求 ? ①為已明確了的單基因缺陷疾?。? ? ②僅限于體細(xì)胞； ? ③靶細(xì)胞的親緣性和可操作性等； ? ④有明顯療效和無(wú)或低危害性等； ? ⑤表達(dá)水平穩(wěn)定時(shí)程長(zhǎng)； ? ⑥必須有動(dòng)物實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)。 飲食療法 ? 針對(duì)體內(nèi)某些代謝產(chǎn)物蓄積或者某些物質(zhì)缺乏的狀況，設(shè)計(jì)特殊的食譜，以達(dá)到限制某些代謝物“原料”的攝入或補(bǔ)充某些物質(zhì)缺乏的目的。 ? 二是，注意飲食禁忌，減少患者對(duì)所忌事物的物質(zhì)吸收，可以減輕癥狀，更易吸收。 ? 初夏驕陽(yáng)似火，食宜益氣清心。 ? 秋令燥勝地干，食宜滋陰潤(rùn)肺。 藥物治療 ? 原則：是遵循補(bǔ)缺、去余的原則。某些因 X染色體畸變引起疾病的女性患者，可以補(bǔ)充激素，改善患者體格發(fā)育，特別是副性征發(fā)育。可以用藥物除去這些多余的產(chǎn)物或抑制其生成，患者癥狀得到改善。 ? 比如：唇裂、腭裂進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)； ? 先天性心臟畸形可以進(jìn)行手術(shù)矯正； ? 對(duì)兩性畸形可以進(jìn)行手術(shù)矯正等。從受精開(kāi)始，到胚體外形和器官系統(tǒng)的發(fā)育初具雛形。 ? 胎：第九周 ——三十八周，細(xì)胞按照“指令”發(fā)育，表現(xiàn)為各個(gè)器官系統(tǒng)逐漸發(fā)育成形及建立生理功能。性別已經(jīng)確定。吸吮拇指。第十二周：胎毛萌發(fā)，甲狀腺已經(jīng)成熟。 ? 第 4個(gè)月的發(fā)育： 第十三周：手部、肘部和腕部可以彎曲、握拳，骨骼和骨髓繼續(xù)發(fā)育；第十四周：有各種表情，骨骼已經(jīng)有鈣質(zhì)沉淀。第十六周：胎兒比較活躍。 二、胎兒的發(fā)育 ? 第 5個(gè)月： 第十七周的發(fā)育：雙耳廓長(zhǎng)出，恒齒牙苞出現(xiàn)，四肢對(duì)稱。第十九周：抗感染的白細(xì)胞開(kāi)始產(chǎn)生，味蕾形成，消化系統(tǒng)更健全。 二、胎兒的發(fā)育 ? 第 6個(gè)月 : 第 21周：脂肪沉積速度增快，看起來(lái)紅潤(rùn)且多皺紋，更有活力，會(huì)吞食羊水。易受驚嚇。第 24周：開(kāi)始睜眼，雙眼發(fā)育成形，藍(lán)色瞳孔，皮膚變厚變白。第 26周的發(fā)育：大腦完善，容量增加，胎發(fā)長(zhǎng)長(zhǎng)。第 27周：乳房接受胎兒的刺激，孕婦自身產(chǎn)生催乳素。 二、胎兒的發(fā)育 ? 第 8個(gè)月： ? 第 29周：肺泡發(fā)育有重要進(jìn)展，存活率提高；第 30周：熟悉聲響和母親的聲音。資助呼吸。羊膜穿刺手術(shù)來(lái)檢查表面活化劑含量，確定肺的成熟程度。第 34周：面龐長(zhǎng)胖。第 36周：腸道廢物產(chǎn)生，胎便產(chǎn)生。第 38周的發(fā)育：新生兒。要求：小組合作，圖文并茂。 第二節(jié)胎兒的器官發(fā)育與致畸因子的影響 ? 胎兒器官的成形時(shí)間 ? 孕早期 ——孕中期 ——孕晚期 ? 孕早期，胎兒的細(xì)胞、組織、器官和系統(tǒng)處于不斷分化的過(guò)程中，是胚胎發(fā)育成形的關(guān)鍵時(shí)期，即“器官成形期”。 ? 孕早期的第四周 ——第八周是器官分化的重要時(shí)期，是胚胎的致畸敏感時(shí)期。 導(dǎo)致終止妊娠和胎兒發(fā)育異常機(jī)理的類型： ? 某些病原體直接侵犯胎兒，從而引起胎兒的發(fā)育異常或者死亡；比如：風(fēng)疹病毒、單純皰疹病毒等。由此，造成母體的極大損傷，嚴(yán)重的導(dǎo)致死亡，也可能影響胎盤、影響胎兒的血液循環(huán)和氧氣供應(yīng)甚至影響胎兒本身。 ? 孕婦感染風(fēng)疹后，風(fēng)疹病毒可以直接通過(guò)胎盤侵犯胎兒。從而，影響DNA的復(fù)制。我們把這樣的患兒成為先天性風(fēng)疹病毒綜合癥（ congenital rubella syndrome).簡(jiǎn)寫為 CRS。對(duì)婚前檢查抗體陰性者，應(yīng)逐步實(shí)行接種風(fēng)疹疫苗的辦法。 ? 加強(qiáng)對(duì)妊娠早期婦女的檢測(cè)工作。 ? 由于 CRS患兒能長(zhǎng)期排毒，所以對(duì) CRS患兒應(yīng)給予適當(dāng)?shù)墓芾?。常?jiàn)癥狀是白內(nèi)障、耳聾及心血管系統(tǒng)缺損。 第二節(jié) 肝炎病毒感染與優(yōu)生 ? 病毒性肝炎 (viral hepatitis):有五種類型：甲型 HAV、乙型 HBV、丙型 HCV、丁型 HDV、戊型 HEV。 ? 分類為兩種：一種是經(jīng)過(guò)糞 ——口途徑傳播的病毒性肝炎，包括甲型和戊型。一種是經(jīng)過(guò)血液傳播的病毒性肝炎，包括乙型、丙型、丁型，容易變成慢性，與肝硬化、肝癌的發(fā)生有關(guān)系。 一、病毒性肝炎對(duì)胎兒及新生兒的影響 ? 流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)和新生兒窒息 ? 使嬰兒成為病毒攜帶者 ? 致畸 肝炎病毒感染與優(yōu)生建議 ? 乙型肝炎可以經(jīng)過(guò)性接觸傳播，因此，婚前應(yīng)該進(jìn)行檢查； ? 慢性乙肝患者如果肝功能損傷嚴(yán)重，最好經(jīng)過(guò)治療病情穩(wěn)定后再結(jié)婚。 第三節(jié)艾滋病病毒感染與優(yōu)生 ? 艾滋?。?Acquired Immune Deficiency Syndrome, AIDS),被稱為“ 20世紀(jì)的瘟疫”。 認(rèn)識(shí)艾滋病 ? 我國(guó)艾滋病流行狀況： ? 云南、新疆、廣西、廣東、四川、河南。 ? 全名為“獲得性免疫缺陷綜合癥”，是一種叫做人類免疫缺陷病毒（ human immunodeficiency virus ,HIV)引起的疾病。 認(rèn)識(shí)艾滋病 傳播方式： 性傳播 血液傳播（河南的“艾滋病村”）公用注射針頭等。 被艾滋病病毒感染的嬰兒主要的臨床表現(xiàn)：出生時(shí)體重低；發(fā)育不成熟，全身淋巴結(jié)腫大、肝大、脾大，慢性或則復(fù)發(fā)性腹瀉；粘膜、皮膚念珠菌感染，發(fā)熱，腮腺炎、慢性濕疹樣皮炎。請(qǐng)您就本章涉及到的相關(guān)知識(shí)，介紹一種影響優(yōu)生的感染性疾病，及預(yù)防控制建議。 第六章 藥物與胎兒發(fā)育 平時(shí)作業(yè) 3： ? 請(qǐng)介紹 XX類藥物對(duì)胎兒發(fā)育的影響。 導(dǎo)入：反應(yīng)停與海豹肢畸形兒 第一節(jié) 影響藥物對(duì)胎兒產(chǎn)生作用的因素 ? 孕婦的藥物代謝 ? 胎盤的藥物運(yùn)轉(zhuǎn)及代謝 ? 胎兒的藥動(dòng)學(xué)特點(diǎn) ? 藥物對(duì)胎兒作用的影響因素 思考： ? 宮廷劇里，麝香為什么容易不孕？ ? 紅花為什么導(dǎo)致流產(chǎn)？ 一、孕婦的藥物代謝 ? （一）藥物吸收加快 ，由于大量的雌孕激素影響，孕婦胃酸和胃蛋白酶分泌量減少，腸胃蠕動(dòng)減慢，藥物經(jīng)過(guò)小腸的時(shí)間較長(zhǎng)，在小腸的吸收更完善。 ，對(duì)孕婦經(jīng)硬膜外腔注入其他的藥物，也能加速吸收。 ? （三）藥物排泄 ? 妊娠足月時(shí)腎血流量及腎小球?yàn)V過(guò)率較非孕婦分別增加 35%和 50%，藥物的清除也相應(yīng)增加；妊娠期，由于葡糖糖醛酸酶活力下降，結(jié)合的藥物量減少，在肝腸循環(huán)中被重吸收的藥量也增多。 ? 。 ? ：母體血漿中的蛋白質(zhì)、病毒及抗體等大分子物質(zhì)被胎盤合體細(xì)胞吞裹入細(xì)胞體，直接進(jìn)入胎兒血中，這種運(yùn)輸方式稱為胞飲作用。 二、胎盤的藥物運(yùn)轉(zhuǎn)及代謝 ? （二）胎盤的藥物代謝 ? 胎盤里含有各種各樣的酶，對(duì)進(jìn)入的物質(zhì)，可以進(jìn)行氧化、還原、水解及結(jié)合，對(duì)藥物具有一定的生物轉(zhuǎn)化能力，與肝臟相似。 ? 在治療時(shí)候，應(yīng)該考慮胎盤對(duì)藥物的影響。 ? （二）藥物的分布 ? 藥物容易通過(guò)血腦屏障進(jìn)入中樞神經(jīng)系統(tǒng)。 ? （四）藥物的排泄 ? 胎兒腎小球?yàn)V過(guò)率很低，因此，排泄藥物的功能低下。 四、藥物對(duì)胎兒作用的影響因素 ? （一）藥物的性質(zhì)：分子大小、離子化程度高低，是否脂溶性藥物等等。 ? （三）用藥時(shí)期的胎齡 :敏感期、敏感性不同造成。 ? 美國(guó) FDA（食品和藥物管理局）根據(jù)藥物對(duì)動(dòng)物和人類所具有的不同程度的致畸危險(xiǎn)，分為 5類，稱之為藥物的妊娠分類。危險(xiǎn)性極小。 ? C類：動(dòng)物實(shí)驗(yàn)對(duì)胎仔有不良影響，人類缺乏充分證明。 ? X類：對(duì)動(dòng)物和人類有明顯的致畸作用。 可能致畸藥物：維生素 A過(guò)量服用；維生素 D過(guò)量服用；維生素 K；安定可能導(dǎo)致先天性唇裂等；苯妥英鈉導(dǎo)致腭裂、唇裂等；奎寧導(dǎo)致流產(chǎn)、耳聾等。 第三節(jié) 孕婦用藥原則 ? 思考與討論： ? 孕婦用藥應(yīng)該遵循什么樣的原則？ 第七章 環(huán)境質(zhì)量與胎兒發(fā)育 平時(shí)作業(yè) 4： ? 請(qǐng)介紹一種環(huán)境對(duì)胎兒發(fā)育及優(yōu)生的危害及其預(yù)防 ? 要求： ， 46人一組。 ： PPT講述和分享；小組紙質(zhì)作業(yè)一份。 ? 預(yù)防：低氟水源；藥物降低水氟含量。蓄積在肝腎中。 ? 汞污染的預(yù)防：控制汞在應(yīng)用過(guò)程中的向環(huán)境的排放；建立農(nóng)藥運(yùn)輸、使用的嚴(yán)格管理制度；加強(qiáng)對(duì)水體的監(jiān)測(cè)。 ? 環(huán)境中鉛的來(lái)源：大氣中的鉛污染；油漆中的鉛污染；食品、飲水中的鉛污染；電池；玩具及學(xué)習(xí)用品的鉛污染 ? 鉛的代謝：呼吸及消化道。 ? 鉛污染的預(yù)防：樹(shù)立驅(qū)鉛意識(shí)，了解鉛負(fù)荷的動(dòng)態(tài)；避免鉛從口入；堅(jiān)守呼吸道的吸收。 四 噪聲污染 ? 噪聲的影響 ? 噪聲的來(lái)源 ? 噪聲的危害：一般危害如耳聾，噪聲煩躁癥；對(duì)孕婦及胎兒的影響 ? 噪聲的預(yù)防：盡量減少生活中的噪聲；按照《 工業(yè)企業(yè)噪聲衛(wèi)生標(biāo)準(zhǔn) 》 嚴(yán)格執(zhí)行 五、吸煙酗酒對(duì)第二代的危害 ? 香煙中的有害成分：尼古??；煙焦油 ? 吸煙的危害：對(duì)兒童生長(zhǎng)發(fā)育的影響，對(duì)胎兒的影響； ? 酗酒對(duì)第二代的危害：對(duì)生殖系統(tǒng)的影響，胎兒酒精綜合癥； ? 酗酒預(yù)防：孕婦不飲酒，更不酗酒。 掌握糖、蛋白質(zhì)、脂肪、各種礦物質(zhì)及各種維生素對(duì)胎兒發(fā)育的影響。 了解異常妊娠及預(yù)防。 ? ： ? 經(jīng)前基礎(chǔ)體溫較低，排卵前日最低，排卵后增高 ℃ 。因?yàn)槁殉才怕押螅雅菪纬牲S體，分泌孕激素（孕酮），孕激素可使體溫升高。 ? ： ? 有些婦女在月經(jīng)過(guò)期不久的時(shí)候（ 12個(gè)星期）就開(kāi)始發(fā)生早孕反應(yīng)。 ? ：懷孕初期出現(xiàn)尿頻，有的每小時(shí)一次 ? ：懷孕初期，乳房腫脹，有刺痛感。 子宮的變化： ⑴體積增大：由 7cm 5cm 3cm增至約35cm 22cm 25cm ⑵ 重量增加：由 50g增至約 1000g ⑶ 容積增加：由 5ml增至 500ml ⑷ 血管變粗、血管彈性增強(qiáng)；血流量增加約 20~40倍， 二、妊娠后母體的變化 乳房的變化 ? 妊娠早期，乳房充血，乳腺增大，常有觸痛。 ? 妊娠末期，尤其在接近分娩期擠壓乳房，可有數(shù)滴稀薄黃色液體溢出，稱為初乳。妊娠晚期白細(xì)胞增加、血沉加快，凝血因子增加，使血液處于高凝狀態(tài)。心搏量增加 3%。由于妊娠后回流到下腔靜脈的血量增加及增大的子宮壓迫下腔靜脈回流，下肢靜脈壓明顯上升并容易出現(xiàn)下肢、外陰的靜脈曲張和痔。 ? 妊娠晚期增大的子宮，可減少膈肌活動(dòng)的幅度，呼吸以胸式為主，呼吸次數(shù)變化不大，但呼吸較深。 消化系統(tǒng)的變化 ? 妊娠早期常出現(xiàn)惡心、嘔吐、食欲不振等癥狀，約孕 12周左右可自行消失。 ? 由于激素的影響，胃腸蠕動(dòng)減弱，易出現(xiàn)上腹部飽脹感，腸脹氣或便秘。 泌尿系統(tǒng) ? 腎負(fù)擔(dān)加重，腎血流量和腎小球?yàn)V過(guò)率均增加。 ? 妊娠早期子宮增大及妊娠晚期胎兒的下降均可壓迫膀胱而出現(xiàn)尿頻。 ? 內(nèi)分泌： ? 妊娠期間，卵巢不能排卵，月經(jīng)停止；生乳素分泌增加。整個(gè)妊娠期平均增加 ， ? 妊娠末期，每周體重增加不應(yīng)超過(guò) 。 ? 骨、關(guān)節(jié)的變化 ? 骨盆韌帶變?nèi)彳?，關(guān)節(jié)略顯松弛，可引起關(guān)節(jié)疼痛。 ? 超聲波檢查： B型超聲波 可直接觀察胎兒。能直接觀察胎兒，可于懷孕 15－ 21周進(jìn)行操作。羊水中有胎兒脫落細(xì)胞，經(jīng)體外培養(yǎng)后，可進(jìn)行染色體分析、酶和蛋白質(zhì)檢測(cè)、性染色質(zhì)檢查、提取 DNA作基因分析。臍血可作染色體或血液學(xué)各種檢查。 一般的時(shí)間安排是：妊娠 47個(gè)月，每月檢查一次； 89個(gè)月，每半個(gè)月檢查一次；最后一個(gè)月，每周檢查一次。 通過(guò)產(chǎn)前復(fù)診，醫(yī)生可以了解和控制妊娠期異常變化，根據(jù)發(fā)現(xiàn)的問(wèn)題，給予及時(shí)處理。有下列情況者為“高危妊娠”： (1)孕婦年齡小于 16歲或大于 35歲。 (3)各種妊娠并發(fā)癥，如前置胎盤、胎盤早期剝離、羊水過(guò)多或過(guò)少、胎兒宮內(nèi)生長(zhǎng)遲緩、過(guò)期妊娠及母兒血型不合等。 (5)可能發(fā)生分娩異常者，如胎位異常、巨大胎兒、多胎妊娠、骨盆異常及軟產(chǎn)道異常等。 (7)妊娠期接觸過(guò)放射線、化學(xué)性毒物或服用過(guò)對(duì)胎兒有影響的藥物。 高危妊娠可增加圍產(chǎn)期母嬰發(fā)病率和死亡率，故應(yīng)引起特別重視。 ㈣ 推算預(yù)產(chǎn)期 從末次月經(jīng)推算：月經(jīng)周期是 28天者，從末次月經(jīng)的第一天算起： 年加 1，月減 3；日加 7，為預(yù)產(chǎn)期。 在預(yù)產(chǎn)期前后兩周內(nèi)分娩，都是正常的。 產(chǎn)次即分娩次數(shù)，是指妊娠達(dá) 28周以上的分娩次數(shù)。 如果胎盤功能不好，氧供應(yīng)不足，胎兒就會(huì)萎靡不振，胎動(dòng)次數(shù)減少； 嚴(yán)重缺氧，胎兒停止活動(dòng)，生命危急； 胎動(dòng)的次數(shù)與妊娠的周數(shù)、每天的時(shí)辰有一定的關(guān)系，妊娠 2838周，胎動(dòng)最為活躍，分娩前有所減少。 四、孕期自我監(jiān)護(hù) ㈡ 監(jiān)測(cè)胎心 胎兒心臟跳動(dòng)產(chǎn)生的心音為胎心。 胎心音一般是雙音。 胎兒宮內(nèi)缺氧，胎心音會(huì)有改變。 一般在妊娠早期胎兒生長(zhǎng)發(fā)育最為迅速，妊娠中期增長(zhǎng)相對(duì)穩(wěn)定，妊娠晚期增長(zhǎng)緩慢，到出