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2024-10-04 09:51本頁面
【正文】 疾病 D．遺傳物質(zhì)改變引起的疾病 D 第四頁，共三十三頁。目前已發(fā)現(xiàn) 6500多種 . 顯性遺傳病 : 常染色體 并指、多指、軟骨發(fā)育不全 抗維生素 D佝僂病 隱性遺傳病 : 伴 X染色體 白化、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、先天性聾啞、苯丙酮尿癥 色盲癥、血友病、 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 顯性遺傳病 : 隱性遺傳病 : 特點(diǎn) ：在同胞中發(fā)病率較高，在群體中發(fā)病率較低 伴 Y遺傳： 外耳多毛癥 第五頁，共三十三頁。 男女患病幾率相同 病例 :白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等 Ⅰ Ⅱ 第六頁，共三十三頁。目前，低苯丙氨酸飲食療法是全世界治療苯丙酮尿癥唯一的方法。 神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯， 60%患兒有腦電圖異常。 苯丙酮尿癥 常隱 第八頁，共三十三頁。 苯丙氨酸 羥化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因 P 基因 A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白質(zhì) 由于缺乏把尿黑酸轉(zhuǎn)化為乙酰乙酸的酶 ,使尿 黑酸在體內(nèi)積累，使人的尿中含 有尿黑酸，這種尿液暴露于氧氣會變成黑色。 項(xiàng)是 A．人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變 而引起的疾病 B．人類遺傳病包括單基因遺傳病、多 基因遺傳病和染色體異常遺傳病 C． 21三體綜合征患者體細(xì)胞中染色體 數(shù)目為 47條 D．單基因病是受一個(gè)基因控制的疾病 D 第十一頁，共三十三頁。 彭水縣一家 6人手指并指畸形 第十三頁，共三十三頁。他的左、右手分別長有7個(gè)和 8個(gè)手指，兩只腳分別有 6個(gè)腳趾，其病狀較為罕見。 第十四頁，共三十三頁。 Y染色體的遺傳 外耳多毛癥 第十七頁，共三十三頁。 6〕細(xì)胞質(zhì)遺傳 ? 傳遞特點(diǎn)： – 母親患病，所有孩子都患病， 極可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳 ? 病例： 線粒體基因病 59種 Ⅰ Ⅱ 第十九頁，共三十三頁。
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