zxx人類遺傳病-文庫(kù)吧資料
2024-10-04 09:51本頁(yè)面
【正文】 危害 ： 嚴(yán)重降低人口素質(zhì)給本人、家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重的經(jīng)濟(jì)、精神負(fù)擔(dān) 第二十五頁(yè)，共三十三頁(yè)。 先天愚型 (21三體綜合征 ) 正?，F(xiàn)象 異常現(xiàn)象 第二十三頁(yè)，共三十三頁(yè)。 病例： 唇裂、無(wú)腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病 第二十一頁(yè)，共三十三頁(yè)。 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色體隱性 一定是常染色體顯性 極有可能伴 X顯性 伴 X隱性、常顯、常隱亦可 極有可能伴 X隱性 伴 X顯性、常顯、常隱亦可 極有可能伴 Y遺傳 伴 X隱性、常顯、常隱亦可 極有可能是細(xì)胞質(zhì)遺傳 伴 X顯性、常顯、常隱亦可 第二十頁(yè)，共三十三頁(yè)。 5〕伴 Y性遺傳 19種 ? 分析系譜圖，找出傳遞特點(diǎn)： 患者全部是男性；致病基因“ 父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女， Ⅰ Ⅱ 第十八頁(yè)，共三十三頁(yè)。 4〕伴 X隱性遺傳〔 412種〕 特點(diǎn)： 母親患病，兒子都患病， 極可能是伴 X隱性遺傳 男女患病幾率不同：男多于女 病例：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、 血友病 Ⅰ Ⅱ 第十六頁(yè)，共三十三頁(yè)。在湖南省人民醫(yī)院接受切除多余手指和腳趾的手術(shù)治療。 ? 這名男嬰是湖南某社會(huì)福利院收養(yǎng)的一名棄嬰。 2〕常染色體顯性遺傳〔 4458 種〕 傳遞特點(diǎn)： 雙親都患病， 子女有正常的， 一定是 常染色體顯性遺傳 男女患病幾率相同 如：并指、多指、軟骨發(fā)育不全 、 Ⅰ Ⅱ 第十二頁(yè)，共三十三頁(yè)。 黑尿 (酸 )癥： 酶 第十頁(yè)，共三十三頁(yè)。 苯丙氨酸 羥化酶 苯丙氨酸 酪氨酸 酪氨酸酶 黑色素 苯丙酮酸 基因 P 基因 A 尿黑酸 乙酰乙酸 CO2+H2O 蛋白質(zhì) 有顯性基因Ｐ (PP、 Pp)的個(gè)體，能正常合成苯丙氨酸羥化酶，所以苯丙氨酸催
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