53-人類遺傳病-文庫吧資料
2024-10-05 15:21本頁面
【正文】 子女，兩個(gè)女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。 事例一 達(dá)爾文和表妹愛瑪 生育子女中，三個(gè)中途夭折，三個(gè)終生不育。 第十三頁，共三十一頁。 近親結(jié)婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因的時(shí)機(jī)就大大增加。 我國婚姻法規(guī)定： 直系血親和三代以內(nèi)旁系 血親禁止結(jié)婚。 遺傳咨詢 身體檢查，了解病史， 做出診斷 分析遺傳病的傳遞方式 推算后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)率 提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷等 第十一頁，共三十一頁。讓每個(gè)家庭生育出健康的孩子。 三、遺傳病的檢測和預(yù)防 第九頁，共三十一頁。每年出生的兒童中，%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致， 15歲以下死亡的兒童中， 40%為各種遺傳病所致 自然流產(chǎn)兒中大約 50%是染色體異常引起的。 第七頁，共三十一頁。多數(shù)具有三條 X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。 XXX和 X女性 本病又稱為超雌〔 superfemale〕。 XYY個(gè)體易于興奮，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。 人類染色體異常 XYY綜合征在男嬰中的發(fā)生率為 1： 900。實(shí)驗(yàn)室檢查可見雌激素增多， 19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)?；颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少，約 25％的患者有乳房發(fā)育?；颊咝匀旧w為 XXY，即比正常男性多了一條 X染色體，因之本亦常稱為 Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中到達(dá) ‰
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