【正文】 萎縮 ? 【概述】橄欖腦橋小腦萎縮 (olivopontocerebellar atrophy，OPCA)是主要累及小腦、腦干和脊髓的進(jìn)行性神經(jīng)變性病。這兩者分別作為遺傳型與散發(fā)型的代表。② FicklerWinkler型，常染色體隱性遺傳。④伴有視網(wǎng)膜變性，常染色體顯性遺傳。⑥其他，如伴第 5組病癥的常染色體隱性遺傳和散發(fā)病例。 ? 【臨床表現(xiàn)】本病發(fā)病年齡從 2個月至 53歲，平均 (177。緩慢起病，逐漸進(jìn)行性加重，開始覺下肢易倦，走路欠穩(wěn)，易跌到，雙手動作逐漸不靈活，完成精細(xì)動作困難，有意向性震顫，辨距不良，構(gòu)音障礙，上肢肌張力減弱，下肢肌張力減弱或增強(qiáng)。間有舌及面部肌束震顫。腱反射亢進(jìn)或消失，有病理征。偶有弓形足、脊柱后側(cè)凸。約 20％出現(xiàn)癡呆，局部病人尤其是 SCA2具有由于快速掃視功能障礙所致的慢眼球運動，呈凝視狀，晚期眼球幾乎固定。 【電生理學(xué)和影像學(xué)檢查】肌電圖，體感、腦干、視誘發(fā)電位檢查對本病的損害部位及程度確實認(rèn)非常重要。頭顱 CT、 MRI檢查可見小腦、腦橋萎縮，但 MRI對腦干、小腦及顱底形態(tài)學(xué)改變的顯示明顯優(yōu)于 CT，故它對 OPCA有重要的輔助診斷意義。 第三十七頁，共一百四十七頁。 病例七 第三十九頁，共一百四十七頁。 靜脈竇血栓形成 ? 靜脈竇血栓形成〔 VST〕是一種嚴(yán)重的、潛在危及生命的疾病。 ? 多種疾病易引起本病，如血液高凝狀態(tài)、彌漫性血管內(nèi)凝血、心臟病、腫瘤、外傷、嚴(yán)重脫水、中耳炎、妊娠、口服避孕藥等。由于靜脈回流障礙繼發(fā)腦水腫、腦梗死、皮質(zhì)出血，導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高和神經(jīng)損害。 ? MRI是 VST的首選和最佳答案方法，表現(xiàn)為： 因血栓形成和由此引起的血流減慢或停止導(dǎo)致靜脈竇血液流空信號消失，呈等、稍高或高信號，分別代表血栓形成的不同時期，其信號變化規(guī)律與出血一致。 MRV可以顯示靜脈竇血栓形成的部位、程度和范圍，為本病的診斷提供主要依據(jù)。其中以腦腫脹最為常見，而多發(fā)皮質(zhì)下出血那么被認(rèn)為是有診斷價值的間接征象。 病例八 第四十三頁，共一百四十七頁。 表皮樣囊腫 ? 又稱膽脂瘤，是一種囊性、腫瘤樣病變。其發(fā)病原因可以先天性，即在胚胎發(fā)育過程中，外胚層剩余組織異位所致，也可以由外傷引起。發(fā)病頂峰年齡在 30~40歲，男女的發(fā)病率大致相同。囊腫通常沿蛛網(wǎng)膜下腔裂隙呈匍匐式鉆孔生長，可包繞血管，局部病倒侵犯相鄰腦實質(zhì)。與皮樣囊腫比較，表皮樣囊腫不含毛發(fā)、皮脂腺、毛囊等皮膚附屬器。 ? 臨床病癥與病變部位有關(guān)。 腦實質(zhì)內(nèi)型：大腦半球常有癲癇發(fā)作及顱內(nèi)壓增高，顱后窩者多出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)及后組腦神經(jīng)麻痹。 ? 表皮樣囊腫的 MRI表現(xiàn)： 90的表皮樣囊腫位于硬膜下，以旁中線區(qū)最為常見，有 40~50%位于橋小腦角池，是僅次于聽神經(jīng)鞘瘤和腦膜瘤的第三位橋小腦角池病變；位于鞍上和鞍旁者各占 7%，少見于中線區(qū)，如果出現(xiàn)，那么多在幕下第 IV腦室、腦干及小腦半球附近。原發(fā)于板障內(nèi)的表皮樣囊腫好發(fā)于額骨、顳骨或枕骨，而蝶骨少見。 第四十七頁，共一百四十七頁。在脂肪抑制序列上其信號無變化。包膜在 T1和 T2相均呈高信號。增強(qiáng)掃描無強(qiáng)化，或其邊緣及局部僅有輕、中度強(qiáng)化。 第四十八頁，共一百四十七頁。 病例九 第五十頁，共一百四十七頁。 第五十二頁，共一百四十七頁。 原發(fā)性蛛網(wǎng)膜下腔出血健康搜索是由于腦外表和腦底的血管破裂出血火罐網(wǎng)，血液直接流入蛛網(wǎng)膜下腔所致。腦實質(zhì)或腦室出血、外傷性硬膜下或硬膜外出血流入蛛網(wǎng)膜下腔為繼發(fā)性 SAH 第五十三頁，共一百四十七頁。還有一些原因不明鶒的蛛網(wǎng)膜下腔出血，是指經(jīng)全腦血管造影及腦 CT掃描未找到原因者。 第五十五頁，共一百四十七頁。如 CT證實腦池和蛛網(wǎng)膜下腔高密度出血征象腰穿壓力明顯增高和血性腦脊液健康搜索，眼底檢查玻璃體下片塊狀出血等可臨床確診 ? 老年人蛛網(wǎng)膜下腔出血臨床病癥可不典型，可始終無明顯的腦膜刺激征或發(fā)病數(shù)天后才出現(xiàn)頭痛不明顯，但意識障礙較突出臨床易誤診。 ? 腦 CT掃描 MRI及 DSA是確診本病病因的重要依據(jù)。好發(fā)部位為腦底動脈環(huán)及分支的起始部位其中前交通動脈及大腦前動脈動脈瘤發(fā)病率最高臨床表現(xiàn)為：①動眼神經(jīng)麻痹②海綿竇或眶上裂綜合征 (即有一側(cè)第 Ⅲ 、 Ⅳ 、 Ⅵ 腦神經(jīng)及第 Ⅴ 腦神經(jīng)第1支損害 )。 DSA能明確診斷，較大的動脈瘤 MRA也能診斷。 CT表現(xiàn)呈廣泛性對稱性的腦室、腦池、腦裂內(nèi)積血，而且出血量大。出血灶密度不均健康搜索，畸形血管團(tuán)伴有鈣化者，表現(xiàn)為線狀環(huán)狀斑片狀鈣化 ? (4)腦腫瘤：腦部腫瘤破壞血管也可致血性腦脊液，但在出血前先有腦受損的局灶性病癥和體征及顱內(nèi)壓增高的表現(xiàn)。 ? (5)其他：感染性栓塞性動脈瘤破裂、血液病、結(jié)節(jié)性動脈周圍炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡以及應(yīng)用抗凝劑等也可引起蛛網(wǎng)膜下腔出血。 病例十 第五十八頁，共一百四十七頁。 脫髓鞘疾病分類 ? 一、髓鞘形成障礙〔腦白質(zhì)營養(yǎng)不良〕 ? 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。 ? 腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。 ? 巨腦性嬰兒腦白質(zhì)營養(yǎng)不良。 第六十頁，共一百四十七頁。 ? 同心圓硬化。 ? 急性播散性腦脊髓炎。 ? 三、繼發(fā)性脫髓鞘疾病 ? 進(jìn)行性多灶性白質(zhì)腦病 ——病毒性。 ? 播散性壞死性白質(zhì)腦病 ——壞死性。 ? 皮層下動脈硬化性腦病 ——缺血性。 第六十二頁，共一百四十七頁。細(xì)胞中這種溶酶體酶缺乏，最終導(dǎo)致，基因突變并不能形成完全的硫酸脂酶A缺乏，不同個體的基因突變也不完全一樣，所造成的酶缺乏程度也不同。 異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良－概述 ? MLD是一種致死性的病理過程，但很多情況那么是假性缺乏，他沒有明顯的臨床病癥和體征。雜合子可有神經(jīng)系統(tǒng)病癥及病理表現(xiàn)，也可以沒有。 第六十四頁，共一百四十七頁。多在 2歲左右起病。后者是由于末梢神經(jīng)受累之故。晚期呈去大腦強(qiáng)直體位，偶有抽搐發(fā)作。病程持續(xù)進(jìn)展，多在 4～ 8歲間死于間發(fā)感染。起病時也以進(jìn)行性行走困難為主，伴有腱反射減退、神經(jīng)傳導(dǎo)速度降低等外周神經(jīng)受累表現(xiàn)；發(fā)病年齡較晚的青少年或成年人常先有學(xué)習(xí)或工作成績下降、行為異常、認(rèn)知障礙等，然后才出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)等動作異常和錐體束征。 第六十五頁，共一百四十七頁。 ? 雙側(cè)側(cè)腦室旁白質(zhì)區(qū)和半卵圓形中心呈廣泛對稱性、彌漫性脫髓鞘改變。 ? 皮層下弓形纖維不受累。 ? 無占位征象。 ? 腦干和小腦白質(zhì)可受累。 第六十七頁，共一百四十七頁。 第六十九頁，共一百四十七頁。 病例十一 第七十一頁，共一百四十七頁。 腦裂畸形 ? 腦裂畸形系大腦半球內(nèi)存在不同形狀的裂隙，在病理上，裂隙外表均襯以異位的腦灰質(zhì)。 第七十三頁，共一百四十七頁。 ? 裂隙向內(nèi)達(dá)側(cè)腦室，向外與腦外表相通。 ? 側(cè)腦室在與裂隙相對應(yīng)處常局限性擴(kuò)大、突起。 病例十二 第七十五頁，共一百四十七頁。 第七十七頁，共一百四十七頁。 ? 在起源于腦膜各種成分的腫瘤中，只有含蛛網(wǎng)膜細(xì)胞或趨向蛛網(wǎng)膜細(xì)胞分化的腫瘤為腦膜瘤。 第七十八頁，共一百四十七頁。 ? 腦膜瘤通常不引起腫瘤周圍的腦水腫，但少數(shù)腫瘤壓迫腦靜脈和靜脈竇，也可產(chǎn)生明顯的水腫。 第七十九頁，共一百四十七頁。占腦膜瘤的 ％～ ％，兒童較成人更常見。腫瘤囊變原因可能與以下因素有關(guān)：腫瘤中心缺血性壞死或囊性退行性變，瘤內(nèi)出血伴壞死及囊變，有分泌功能的腫瘤細(xì)胞分泌液體進(jìn)入瘤內(nèi)，腫瘤刺激周圍膠質(zhì)細(xì)胞增生并使其分泌液體形成囊性變，瘤周水腫轉(zhuǎn)變?yōu)榱鲋苣夷[。 囊性腦膜瘤一般采用 Nauta方法按所在部位分型： I型 (瘤內(nèi)型 )：囊腫位于腫瘤中央，完全被腫瘤組織包繞。本例屬于瘤邊型。前者囊壁內(nèi)含瘤細(xì)胞，后者實際為擴(kuò)大的蛛網(wǎng)膜下腔或蛛網(wǎng)膜囊腫。 第八十頁，共一百四十七頁。 囊性腦膜瘤主要需與其他表現(xiàn)為“囊 +結(jié)節(jié)〞的腫瘤鑒別： (1)節(jié)細(xì)胞膠質(zhì)瘤。囊性多見，常伴壁結(jié)節(jié)；位置表淺，常有鄰近顱骨壓迫性骨質(zhì)吸收；囊壁一般不強(qiáng)化，結(jié)節(jié)強(qiáng)化；鈣化較常見。好發(fā)于兒童、青少年，腫瘤位于大腦表淺部位，最常見于顳葉，典型表現(xiàn)為腦表淺部位的帶壁結(jié)節(jié)的囊性腫塊，壁結(jié)節(jié)明顯強(qiáng)化，囊壁強(qiáng)化或不強(qiáng)化，有時可見鈣化。好發(fā)于兒童、青少年；多發(fā)于第三、四腦室周圍，常表現(xiàn)為實性腫物；發(fā)生于小腦和大腦半球者，多為帶附壁結(jié)節(jié)的囊性腫瘤。血管母細(xì)胞瘤 (幕下多見，附壁結(jié)節(jié)較小 )、不典型少突膠質(zhì)瘤 (額葉，位置表淺 )、幕上室管膜瘤 (多見于成人，位于腦室旁 )、轉(zhuǎn)移瘤 (常多發(fā)，有原發(fā)腫瘤、成人多見 )。兒童多見。 第八十二頁，共一百四十七頁。頭痛 5天，復(fù)視、嘔吐 3天。 CT平掃：中顱凹右側(cè)顳葉底部見一大小約 cm cm cm囊實性病變，邊緣清楚。鄰近骨質(zhì)未見破壞、增生及變形。鞍上池右側(cè)輕度受壓變窄 (圖 2)。實性局部為等 T1及不均勻性稍長 T2信號 (圖 4)。增強(qiáng)掃描腫物實性局部顯著