53遺傳與進化-人類遺傳病必修21-在線瀏覽
2025-01-20 18:05本頁面
【正文】 一、人類遺傳病的概述 單基因遺傳病 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病 遺傳病是由于人的生殖細胞或受精卵里 遺傳物質 發(fā)生改變而引起的人類遺傳性疾病。 單基因遺傳病 顯性遺傳病 隱性遺傳病 軟骨發(fā)育不全 多指 苯丙酮尿癥 白化病 高度近視 紅綠色盲 抗維生素 D佝僂病 進行性肌營養(yǎng)不良 苯丙氨酸 氨基轉換 酪 氨酸 (正常 ) 苯丙酮酸 (異常 ) 積累 苯丙酮尿癥 缺少基因 P,正常酶無法合成 （常染色體上隱性遺傳） 軟骨發(fā)育不全 常染色體上顯性遺傳病 軟骨發(fā)育不全患兒軀干長度相對正常，而手臂和腿較短。通常，頭顱較大、前額突出和塌鼻梁也是其特征。 還有手短，手指粗短，中指和無名指之間分離（三叉手）等特征。 抗維生素 D佝僂病 X染色體上顯性遺傳 ,因為對 Ca和 P的吸收不良導致骨骼發(fā)育畸形 進行性肌營養(yǎng)不良 X染色體上隱性遺傳病 進行性肌發(fā)育不良 進行性肌營養(yǎng)不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一種遺傳性家族性疾病 ,存有先
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