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高中生物同步課件:53人類遺傳病1人教版必修2-在線瀏覽

2025-01-20 23:09本頁(yè)面
  

【正文】 西紅柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿癥,是真正意義上的不食 “ 人間煙火 ” ,能吃的食物僅有西紅柿等極少數(shù)蔬果。正常人食用的米、面、肉、蛋、飲料等含有蛋白質(zhì)的天然食物一律禁食,她的父母將大部分時(shí)間和金錢消耗在了尋找替代食品上。 由于醫(yī)學(xué)的發(fā)展,由環(huán)境因素引起的傳染病、感染性疾病和流行病在人群中的發(fā)病率逐漸降低,相比之下,遺傳病的發(fā)病率則在逐漸升高。據(jù)統(tǒng)計(jì),人群中大約 1/3的人受遺傳病所累,且有逐年增加的趨勢(shì)。頭發(fā)細(xì)黃,皮膚色淺和虹膜淡黃色,驚厥,尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。 發(fā)病率高、家族聚集、與環(huán)境因素關(guān)系密切 唇裂,無(wú)腦兒,原發(fā)性高血壓,青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等 無(wú)腦兒 唇裂 (三)染色體異常遺傳?。? 常染色體異常: 性染色體異常: 由于 染色體結(jié)構(gòu)或染色體數(shù)目 改變 如貓叫綜合征 21三體綜合征等 如性腺發(fā)育不良 克氏綜合征等 患者兩眼距離較遠(yuǎn),耳位低下,生長(zhǎng)發(fā)育緩慢,存在著嚴(yán)重的智力障礙。在人群中的發(fā)病率為 1/600到 1/800。是女性中最常見的一種性染色體病,發(fā)病率是 1/3500。 性染色體異常遺傳病 染色體組成: 45條 /XO 性染色體異常遺傳病 Klinefelter綜合征(克氏綜合征): 患者外貌是男性,身長(zhǎng)較一般男子為高,但睪丸發(fā)育不全,不能看到精子的生成,常出現(xiàn)女性似的乳房,智能較差,患者無(wú)生育能力。 染色體組成: 47條 /XXY 分析 XXY出現(xiàn)的原因: 或 形成卵細(xì)胞時(shí), 減 Ⅰ 后期, XX同源染色體未分離 減 Ⅱ 后期,姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極 形成精子時(shí), 減 Ⅰ 后期, XY同源染色體未分離 ⑴ 若父親色覺正常,母親色盲,生了一個(gè)性染色體為 XXY的不色盲兒子,此染色體變異發(fā)生在什么中? ⑵父親正常
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