人類遺傳病與優(yōu)生-在線瀏覽
2024-10-03 11:24本頁面
【正文】 成酪氨酸 苯丙氨酸異常 代謝轉(zhuǎn)變成有 害的苯丙酮酸 新生兒發(fā)病率較高的一種隱性遺傳病。 抗維生素 D佝僂病 患者由于對磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。 X染色體顯性遺傳病 第十二頁，共七十三頁。發(fā)病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，因此一旦出血常血流不止。 X染色體隱性遺傳病 第十三頁，共七十三頁。 概念：由多對等位基因控制。 〔二〕多基因遺傳病 目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有 100多種，主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如 唇裂 、 無腦兒 、 原發(fā)性高血壓 和 青少年型糖尿病 。 第十五頁，共七十三頁。 多基因遺傳病 無腦兒 第十七頁，共七十三頁。 常染色體異常： 性染色體異常： 21三體綜合癥〔先天性愚型〕 貓叫綜合征 Turner綜合征〔性腺發(fā)育不良〕 第十八頁，共七十三頁。在人群中的發(fā)病率為 1/600到1/800。 第二十頁，共七十三頁。他的父親是武漢市交響樂團(tuán)的大提琴手，母親是普通職員，出生一個(gè)月后就被專家鑒定為先天愚兒。他不會(huì)做 10以內(nèi)的加減法，不識字，分不清錢的面值，至今為止只會(huì)寫三個(gè)字：胡一舟。 2024年 9月正式參加中國殘疾人藝術(shù)團(tuán)、被譽(yù)為“臺柱子〞的舟舟，現(xiàn)已被聘為藝術(shù)團(tuán)的終身演員。你是最棒的！〞 第二十一頁，共七十三頁。 13三體綜合癥 出生體重低，生長發(fā)育緩慢，智力低下。眼球小或無，唇裂。 第二十三頁，共七十三頁。枕部突起，眼裂狹小，耳低位，耳廓畸形。 性腺發(fā)育不良 ? 也叫特納氏綜合征，是女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是 1/3500。 ? 患者主要的外部特征是：身體比較矮小，肘常外翻，頸部皮膚松弛為蹼頸。這種病的患者大約有 30%伴有先天性心臟病。 討論： 人類遺傳病都是先天性疾病嗎？舉例說明。 先天性疾病都是遺傳病嗎？舉例說明。 第二十六頁，共七十三頁。 二、遺傳病對人類的危害 ? 我國遺傳的發(fā)病狀況： ? 統(tǒng)計(jì)說明，我國人口中有 1/5到 1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！其中單基因遺傳病約 3%5%，多基因遺傳病約 15%20%，染色體異常遺傳病約 %1%。 ? 在自然流產(chǎn)兒中，約 50%是染色體異常引起的！ ? 15歲以下死亡的兒童中， 40％由于遺傳病或其他先天性疾病所致。 第二十八頁，共七十三頁。 ? 環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。 三、優(yōu)生 概念： 運(yùn)用遺傳學(xué)原理改善人類的遺傳素質(zhì)。 高爾頓〔 ) 英國 1883年首先提出“ 優(yōu)生學(xué) 〞 第三十頁，共七十三頁。 四、優(yōu)生的措施 禁止近親結(jié)婚： 我國婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。 1 禁止近親結(jié)婚 ? 禁止近親結(jié)婚：我國婚姻法規(guī)定“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚〞。 ? 第三十三頁，共七十三頁。 姑做婆，最貼心；姨做婆，親上親；親上加親才放心 ? 我國為什么要禁止近親結(jié)婚呢？ ? 科學(xué)推算，每個(gè)人都帶有 5－ 6個(gè)不同的隱性致病基因。 第三十五頁，共七十三頁。二人的智商都很高，超過 130。他們婚后生了一個(gè)女兒和兩個(gè)兒子。遺憾的是，他〔她〕們?nèi)渴侵氐南忍彀V呆性患者：究其原因，僅僅是因?yàn)榉蚱逓閭z姨表兄妹 實(shí)例 1： 第三十六頁，共七十三頁。數(shù)量不少，品種齊全。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。 曾經(jīng)創(chuàng)立了“基因〞學(xué)說的本世紀(jì)美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，也有一場不該出現(xiàn)的婚姻。后人寫的 ?摩爾根傳 ?一書中說：“摩爾根在事業(yè)上的成功，與瑪麗的幫助是分不開的。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。他提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強(qiáng)健的人種。〞 第三十八頁，共七十三頁。 ? 〔 2〕分析遺傳病的傳遞方式，也就是判斷是什么類型的遺傳病 ? 〔 3〕推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率 ? 〔 4〕向咨詢對象提出防治這種遺傳病的對策、方法和建議。 第三十九頁，共七十三頁。由于女子的發(fā)育要到 24－ 25歲才完成，男方以 25一 35為佳；要懷孕月份，通常為每年 3月或 8月為佳 .因此，過早生育對母子的健康都不利。 ? 但是，婦女過晚生育也不利于優(yōu)生。 第四十頁，共七十三頁。 ? 產(chǎn)前診斷方法的優(yōu)點(diǎn)是在妊娠早期就可以將有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒及時(shí)檢查出來，防止這種胎兒的出生，因此，這種方法已經(jīng)成為優(yōu)生的重要措施之一。 一個(gè)患抗維生素
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