免疫學(xué)第十一章免疫缺陷和自身免疫病-在線瀏覽
2024-12-06 11:19本頁(yè)面
【正文】 血成熟 B細(xì)胞和漿細(xì)胞數(shù)量幾乎為零。 臨床表現(xiàn)： 患兒易反復(fù)感染，尤其是呼吸道感染，比低水平免疫球蛋白缺陷病表現(xiàn)更為嚴(yán)重。 選擇性 IgA缺陷 （ selective IgA deficiency） 常染色體顯性或隱性遺傳。 臨床表現(xiàn)： 患者多無(wú)明顯癥狀，或僅表現(xiàn)為呼吸道、消化道和泌尿道反復(fù)感染，少數(shù)患者可出現(xiàn)嚴(yán)重感染，常伴有自身免疫病和超敏反應(yīng)性疾病。 （二）、原發(fā)性 T細(xì)胞缺陷 primary T lymphocytes deficiency T細(xì)胞的發(fā)生、分化和功能障礙的遺傳性缺陷，其中包括 T細(xì)胞及其前體。 先天性胸腺發(fā)育不全綜合征 又稱 DiGee綜合征，為典型的 T細(xì)胞缺陷性疾病，并伴甲狀腺功能低下。 患兒 T細(xì)胞功能缺陷、外周血 T細(xì)胞數(shù)減少或正常， B細(xì)胞和抗體功能正?；蚱汀? TCR活化和功能缺陷 T細(xì)胞膜分子表達(dá)異?；蛉笔Э蓪?dǎo)致 T細(xì)胞活化和功能缺陷。 性聯(lián)重癥聯(lián)合免疫缺陷病 ? 患者病理表現(xiàn)： T細(xì)胞缺乏或顯著減少 B細(xì)胞數(shù)量正常但功能異常，導(dǎo)致 Ig生成減少和類型轉(zhuǎn)換障礙 ? 主要發(fā)病機(jī)制： IL2受體 ?鏈基因突變 。 （ 2） X連鎖重癥聯(lián)合免疫缺陷病 發(fā)病機(jī)制： 屬 X連鎖隱性遺傳，為 IL2受體的 γ 鏈基因突變所致。 （ 3）裸淋巴細(xì)胞綜合癥 發(fā)病機(jī)制： 由 MHCⅡ 類基因表達(dá)缺陷引起常染體隱性遺傳 。此缺陷是一種 DNA結(jié)合蛋白異常引起 MHCⅡ類基因轉(zhuǎn)錄降低，因而抗原不能呈遞給 CD4+細(xì)胞。 ? 為共濟(jì)失調(diào)、毛細(xì)血管擴(kuò)張、鼻竇和呼吸道反復(fù)感染。隨年齡增長(zhǎng)病性加重、并發(fā)腫瘤和自身免疫病增加，如 45%患者伴發(fā)非何杰金淋巴瘤。 WiskottAidrich綜合癥 ? 為性聯(lián)隱性傳缺病。 ? 引起本病的基因位于 X染色體短臂 。 ? 隨年齡增長(zhǎng)，病情加重，淋巴瘤發(fā)病率增加。 （四）、原發(fā)性吞噬細(xì)胞缺陷 primary phagocytes deficiency 主要表現(xiàn)： 吞噬細(xì)胞的數(shù)量、移動(dòng)和（或）黏附功能、殺菌活性等異常 臨床表現(xiàn)： 化膿性細(xì)菌或真菌反復(fù)感染 中性粒細(xì)胞數(shù)量減少 分類： 粒細(xì)胞減少癥（ granulocytopenia）和粒細(xì)胞缺乏癥（ agranulocytosis）。 臨床表現(xiàn)： 患兒多在出生后 1個(gè)月內(nèi)即開始發(fā)生各種細(xì)菌的反復(fù)感染。 LAD1發(fā)病機(jī)制： 是由于 CD18基因突變，使中性粒細(xì)胞、巨噬細(xì)胞、 T細(xì)胞、 NK細(xì)胞表面 整合素家族 成員表達(dá)缺陷，導(dǎo)致中性粒細(xì)胞不能與內(nèi)皮細(xì)胞黏附、移行并穿過(guò)血管壁到達(dá)感染部位。 LAD臨床表現(xiàn)： 均表現(xiàn)為反復(fù)的化膿性細(xì)菌感染。 臨床表現(xiàn)： 為反復(fù)的化膿性感染，淋巴結(jié)、皮膚、肝、肺、骨髓等器官有慢性化膿性肉芽腫或伴有瘺管形成。 中性粒細(xì)胞、單核細(xì)胞和淋巴細(xì)胞含巨大胞漿顆粒，白細(xì)胞和單核細(xì)胞的溶酶體、黑素細(xì)胞、神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞和血小板均被殃及。 在補(bǔ)體系統(tǒng)中，幾乎所有的補(bǔ)體固有成分、補(bǔ)體調(diào)控蛋白及補(bǔ)體受體都可發(fā)生缺陷。 遺傳性血管神經(jīng)性水腫 發(fā)病機(jī)制： C1抑制分子（ C1 inhibitor,C1INH）基因缺陷所致。 secondary immunodeficiency disease 是后天因素造成的，繼發(fā)于某些疾病或使用藥物后所致的免疫系統(tǒng)暫時(shí)或持久損害的一類免疫缺陷性疾病。 三、繼發(fā)性免疫缺陷病 （一）、繼發(fā)性免疫缺陷的常見原因 1． 腫瘤： 惡性腫瘤，加之放療、化療、營(yíng)養(yǎng)不良、消耗等因素可導(dǎo)致免疫缺陷。 3．遺傳性疾?。?染色體異常、酶缺乏、血紅蛋白病等。 （二）、獲得性免疫缺陷綜合征 acquired
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