免疫學(xué)第十一章免疫缺陷和自身免疫病-文庫吧資料
2024-10-25 11:19本頁面
【正文】 us disease， CGD 發(fā)病機(jī)制： 編碼還原型輔酶 Ⅱ （ NADPH）氧化酶系統(tǒng)的基因缺陷。 LAD2發(fā)病機(jī)制： 是一種巖藻糖轉(zhuǎn)移酶基因突變，使得白細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞表面缺乏能與選擇素家族成員結(jié)合的 寡糖配體SialylLewisx（ Slex），導(dǎo)致白細(xì)胞與內(nèi)皮細(xì)胞間的黏附障礙。 白細(xì)胞黏附缺陷 （ leukocyte adhesion deficiency， LAD） 分為 LAD1和LAD2兩種。 發(fā)病機(jī)制： GCSF（粒細(xì)胞集落刺激因子）基因突變導(dǎo)致粒細(xì)胞分化受阻。 ? 胸腺移植和胸腺因子治療可達(dá)到完全或部分免疫重建。 ? 患者膜蛋白糖苷化障礙，故 CD43等表達(dá)間障礙。 ? 以濕疹、血小板減少和感染（有莢膜化膿菌為主）三聯(lián)癥為特點(diǎn)。該病可能與多基因缺陷有關(guān)， DNA修復(fù)機(jī)制也有缺陷，24%病人 14號染色體有異常。 ? 多在 2歲前發(fā)病， 40%以上病人有選擇性 IgA缺陷。 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥 ? 共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張（ ataxiatelangiectasia）為多系統(tǒng)異常病，神經(jīng)、血管、內(nèi)分泌和免疫系統(tǒng)均被累及。 患者 B細(xì)胞、 Mφ和樹突狀細(xì)胞上不表達(dá)或很少表達(dá) HLADP、 DQ和 DR抗原。 IL2受體的 γ 鏈?zhǔn)嵌喾N細(xì)胞因子的受體的共同亞單位，這些細(xì)胞因子受體缺陷，引起 T細(xì)胞、 B細(xì)胞成熟障礙。 （ 1）腺苷脫氨酶缺乏癥 發(fā)病機(jī)制： 定位于第 20對染色體的 ADA基因突變導(dǎo)致 ADA缺乏，使腺苷和脫氧腺苷分解障礙，造成核苷酸代謝產(chǎn)物 dATP和 dGTP在細(xì)胞內(nèi)大量蓄積，對早期 T、 B細(xì)胞有毒性作用，影響 RNA、DNA、蛋白質(zhì)和磷脂合成，使之發(fā)育成熟受阻，造成 T細(xì)胞和 B細(xì)胞缺陷。 CD3復(fù)合分子（ ?、 ?、 ?、 ?鏈）基因變異引起TCRCD3復(fù)合物表達(dá)或功能受損 ZAP70（一種酪氨酸激酶）基因變異，不能產(chǎn)生ZAP70蛋白 （三）、重癥聯(lián)合免疫缺陷 severe bined immunodeficiency disease，SCID 是一組胸腺、淋巴組織發(fā)育不全及 Ig缺乏的遺傳性疾病，機(jī)體不能產(chǎn)生細(xì)胞免疫和體液免疫應(yīng)答。 主要臨床特征： 有心臟和大血管畸形，反復(fù)感染和新生兒 24小時(shí)內(nèi)出現(xiàn)手足抽搐。 發(fā)病機(jī)制： 由于妊娠早期胚胎第三、四咽囊分化發(fā)育障礙，導(dǎo)致起源于該部位的器官如胸腺、甲狀旁腺、主動脈弓、唇和耳等發(fā)育不全。 T細(xì)胞缺陷不僅影響 T效應(yīng)細(xì)胞（如 TCL），也會間接影響單核 吞噬細(xì)胞和 B細(xì)胞。 實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)： 血清 IgA水平異常低下（ 50mg/L）， sIgA缺乏，其它各類 Ig水平正常。 發(fā)病機(jī)制： 具有 IgA受體的 B細(xì)胞發(fā)育停滯，不能分化成為分泌 IgA的漿細(xì)胞。 實(shí)驗(yàn)室指標(biāo)改變： 血清 IgM升高而 IgG、 IgA、 IgE水平低下，外周血和淋巴組織中有大量分泌 IgM的漿細(xì)胞。 X性聯(lián)高 IgM綜合征 （ Xlinked high IgM syndrome， XLHM） 發(fā)病機(jī)制： X染色體上 CD40L基因突變，使 T細(xì)胞表達(dá) CD40L缺陷，其與 B細(xì)胞 CD40的相互作用受阻，導(dǎo)致 B細(xì)胞活化增殖和 Ig類別轉(zhuǎn)換障礙，不能產(chǎn)生除 IgM以外的其它類型免疫球蛋白。 患兒多在出生 6個(gè)月后反復(fù)發(fā)生化膿性細(xì)菌感染。 故又稱 Bruton病。 體內(nèi) Ig水平降低或缺陷 外周血 B細(xì)胞可減少或缺陷 T細(xì)胞數(shù)量正常。 ? 原發(fā)性 B細(xì)胞缺陷病 ? 發(fā)性 T細(xì)胞缺陷病 ? 原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷病 ? 原發(fā)性吞噬細(xì)胞缺陷病 ? 原發(fā)性補(bǔ)體系統(tǒng)缺陷病 （一）、原發(fā)性 B細(xì)胞缺陷 primary B lymphocytes deficiency 是由于 B細(xì)胞先天性發(fā)育不全，
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