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20xx年醫(yī)學(xué)專題—第五節(jié)-人類遺傳病與優(yōu)生-展示頁

2024-11-13 18:02本頁面
  

【正文】 常染色體隱性遺傳病 如:白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。ng):X型或O型腿,骨骼發(fā)育畸形(如雞胸),生長緩慢等癥狀.,第七頁,共三十三頁。ng)對Ca、P吸收不良,導(dǎo)致骨發(fā)育障礙,癥狀(zh232。,多指,并指,常染色體顯性,第六頁,共三十三頁。)隆起,臀部后凸,身材矮小。ngyīn):長骨兩端的軟骨細胞形成障礙,癥狀:四肢短小畸形,腰椎骨前突,腹部(f249。,軟骨發(fā)育不全,抗維生素D佝僂病,第四頁,共三十三頁。主要有兩類:,1、顯性遺傳病:顯性致病基因(jīyīn)引起的 常染色體顯性遺傳病 如:軟骨發(fā)育不全 并指 多指。ngzh236。,第三頁,共三十三頁。i)遺傳病概述,概念:遺傳病是指因遺傳物質(zhì)的改變而引起(yǐnqǐ)的人類疾病。,一、人類(r233。nl232。chu225。n),第一頁,共三十三頁。近年來,隨著醫(yī)療技術(shù)的發(fā)展和醫(yī)藥衛(wèi)生條件的改善,人類傳染性疾病已得到逐步控制,但人類的遺傳性疾病的發(fā)病率和死亡率卻有逐年增高的趨勢,遺傳病已成為威脅人類健康的一個(yī ɡ232。)重要因素!,引言(yǐny225。,第六章 遺傳(y237。n)和變異,第五節(jié) 人類(r233。i)遺傳病與優(yōu)生,第二頁,共三十三頁。nl232。 通常分為單基因遺傳病、 多基因遺傳病 染色體異常遺傳病三類。,(一)單基因遺傳?。菏芤粚Φ任换蚩刂?k242。)的遺傳病。 性染色體顯性遺傳病 如:抗維生素D佝僂病。,軟骨(ruǎngǔ)發(fā)育不全,病因(b236。 b249。,常染色體顯性,第五頁,共三十三頁。,伴X顯性遺傳病,抗維生素D佝僂病,病因:患者小腸(xiǎoch225。ngzhu224。,2、隱性遺傳?。弘[性致病基因(jīyīn)引起的遺傳病。 性染色體隱性遺傳病 如:色盲 血友病 進行性肌營養(yǎng)不良等,進行性肌營養(yǎng)不良,苯丙酮尿癥,白化病,第八頁,共三十三頁。l236。,
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